智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cpdem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cpd-KO
产品编号：
S-KO-01605
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cpd-KO mice (Strain S-KO-01605) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cpdem1/Cya
品系编号
KOCMP-12874-Cpd-B6J-VA
产品编号
S-KO-01605
基因名
Cpd
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
D830034L15Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cpd位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cpd基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cpd-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在研究Cpd基因在小鼠体内的功能。Cpd基因位于小鼠11号染色体上，由21个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在21号外显子。Cpd基因编码区域的2号外显子被选为基因敲除的目标区域，该区域覆盖了6.0%的编码区域，大约从编码区域的18.01%开始。有效的基因敲除区域大小约为1.2kb。Cpd-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生后，对这些小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其Cpd基因功能丧失。该模型可用于研究Cpd基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的发病机制研究和药物开发提供有力的工具。
基因研究概述
Cpd基因编码一类重要的DNA修复酶，即CPD光裂合酶。这类酶在生物体中负责修复由紫外线（UV）照射引起的DNA损伤，特别是环丁烷嘧啶二聚体（CPD）。CPD是由于UV辐射导致DNA中嘧啶碱基之间形成共价键而产生的，这些损伤如果得不到及时修复，可能会引起突变，甚至导致细胞死亡。因此，CPD光裂合酶在维持基因组稳定性和细胞生存中扮演着关键角色。
在植物中，CPD光裂合酶对于抵御UV-B辐射至关重要。例如，从南极苔藓Pohlia nutans中分离出的CPD光裂合酶基因PnPHR1，在UV-B照射下表达水平升高，并显示出光复活活性，能够修复CPD光产物。PnPHR1基因的表达增加了大肠杆菌SY2菌株对UV-B辐射的抵抗能力，并在拟南芥中过表达时增强了植物对UV-B辐射和盐胁迫的抵抗能力。这些发现表明PnPHR1在植物适应极端环境方面发挥着重要作用[1]。
CPD光裂合酶的表达受到多种光受体信号通路的调控。在拟南芥中，AtPHR基因的表达受到UVR8依赖性和非依赖性途径的调控。低强度的UV-B辐射能够诱导CPD的形成，但不会引起活性氧的生成。AtPHR基因的表达可以通过UV-B、UV-A和蓝光有效诱导，其中UV-A和蓝光诱导的表达主要受隐色素依赖性途径的调控，而UV-B诱导的表达则主要受UVR8依赖性途径的调控。此外，还存在一个与UV-B诱导的CPD积累相关的UVR8非依赖性途径[4]。
除了在植物中的重要作用，CPD光裂合酶在动物细胞中也具有重要作用。例如，在哺乳动物细胞中，CPD是最常见的UV-C照射后产生的DNA损伤。为了研究CPD的修复以及UV诱导的细胞凋亡，研究者构建了一种含有编码CPD光裂合酶-EGFP融合蛋白基因的重组腺病毒载体。该载体在感染细胞中表现出光修复活性，能够防止细胞凋亡。通过局部UV照射，可以在UV损伤的细胞核区域观察到光裂合酶融合蛋白与NER酶的共定位焦点，表明该融合蛋白在CPD识别和去除方面具有功能[3]。
此外，CPD基因在人类疾病中也具有重要意义。例如，在复发性髌骨脱位（RPD）的遗传研究中，发现CPD基因与该疾病相关。单细胞测序结果表明，CPD基因通过粒细胞参与RPD的病理生理过程。涉及的通路包括核因子κB（NF-κB）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）和Wnt/β-连环蛋白信号通路，这些通路可能影响CPD在RPD发病机制中的作用[2]。
综上所述，CPD基因编码的CPD光裂合酶在DNA修复、抵御UV辐射和维持基因组稳定性方面发挥着重要作用。CPD光裂合酶的表达受到多种光受体信号通路的精细调控，并在植物和动物细胞中具有重要的生物学功能。此外，CPD基因在人类疾病中也具有重要意义，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Wang, Huijuan, Liu, Hongwei, Yu, Qian, Feng, Guihua, Zhang, Pengying. 2021. A CPD photolyase gene PnPHR1 from Antarctic moss Pohlia nutans is involved in the resistance to UV-B radiation and salinity stress. In Plant physiology and biochemistry : PPB, 167, 235-244. doi:10.1016/j.plaphy.2021.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34385002/
2. Xu, Zijie, Huang, Siyuan, Song, Yifan, Xi, Ruibin, Yu, Jia-Kuo. 2024. Identification of eight genes associated with recurrent patellar dislocation. In iScience, 27, 109697. doi:10.1016/j.isci.2024.109697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38680665/
3. Chiganças, Vanessa, Sarasin, Alain, Menck, Carlos Frederico Martins. . CPD-photolyase adenovirus-mediated gene transfer in normal and DNA-repair-deficient human cells. In Journal of cell science, 117, 3579-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15252127/
4. Li, Nan, Teranishi, Mika, Yamaguchi, Hiroko, Li, Shao-Shan, Hidema, Jun. 2015. UV-B-Induced CPD Photolyase Gene Expression is Regulated by UVR8-Dependent and -Independent Pathways in Arabidopsis. In Plant & cell physiology, 56, 2014-23. doi:10.1093/pcp/pcv121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26272552/
