智鼠故事 
C57BL/6NCya-Cfhem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfh-KO
产品编号：
S-KO-01488
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfh-KO mice (Strain S-KO-01488) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6NCya-Cfhem1/Cya
品系编号
KOCMP-12628-Cfh-B6N-VA
产品编号
S-KO-01488
基因名
Cfh
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Mud-1; NOM; Sas-1; Sas1
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_009888
Ensembl ID
ENSMUST00000111976
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88385 Homozygous mutation of this gene results in markedly reduced serum C3, abnormal renal histology, spontaneous membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), hematuria, proteinuria, and increased mortality at 8 months of age.
基因研究概述
基因CFH（Complement Factor H）是人类基因家族中的一种，位于1号染色体上，编码补体因子H蛋白。补体系统是免疫系统的一部分，负责识别并清除入侵的微生物和受损或衰老的细胞。CFH蛋白是一种重要的补体调节蛋白，它在调节补体系统活性的过程中发挥关键作用，尤其是在控制补体替代途径的激活和调节方面。
CFH蛋白能够与多种分子结合，包括细胞表面的糖蛋白、病原体和免疫复合物，从而影响补体系统的活性。它的功能包括抑制补体级联反应的起始、调节膜攻击复合物的形成以及清除免疫复合物。CFH蛋白的这些功能对于维持免疫系统的平衡至关重要，因为它可以防止补体系统对自身组织的损伤。
CFH基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。例如，CFH基因的突变或基因结构变异与遗传性肾脏疾病，如非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）和C3肾小球病，有关[1]。在这些疾病中，CFH基因的变异可能导致CFH蛋白功能缺陷，使得补体系统过度激活，从而损伤肾脏和其他组织。此外，CFH基因的变异还与年龄相关性黄斑变性（AMD）有关[2,5,6]。AMD是一种常见的导致老年人失明的疾病，CFH基因的变异可能影响补体系统对视网膜组织的损伤。
除了与肾脏和眼部疾病相关外，CFH基因的变异还与糖尿病肾病（DKD）有关[3]。DKD是一种常见的糖尿病并发症，CFH基因的变异可能导致补体系统失调，从而损伤肾脏。此外，CFH基因的变异还与其他疾病有关，如系统性红斑狼疮（SLE）[4]和肠道出血性综合征（HUS）[7]。
为了更好地研究CFH基因的变异，研究人员采用了多种方法来检测和解析CFH基因的结构变异。例如，分子梳技术被用于检测CFH基因簇中的结构变异，并解析其结构单倍型[4]。此外，单细胞RNA测序和转录组测序也被用于研究DKD中与免疫相关的关键基因，其中包括CFH基因[3]。
综上所述，CFH基因在维持免疫系统的平衡和防止自身组织损伤方面发挥着重要作用。CFH基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关，包括肾脏疾病、眼部疾病和糖尿病肾病等。通过研究CFH基因的变异和功能，我们可以更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zipfel, Peter F, Wiech, Thorsten, Stea, Emma D, Skerka, Christine. 2020. CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 31, 241-256. doi:10.1681/ASN.2019050515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980588/
2. Klein, Robert J, Zeiss, Caroline, Chew, Emily Y, Barnstable, Colin, Hoh, Josephine. 2005. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. In Science (New York, N.Y.), 308, 385-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761122/
3. Zhang, Xueqin, Chao, Peng, Zhang, Lei, Jiang, Hong, Lu, Chen. 2023. Single-cell RNA and transcriptome sequencing profiles identify immune-associated key genes in the development of diabetic kidney disease. In Frontiers in immunology, 14, 1030198. doi:10.3389/fimmu.2023.1030198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37063851/
4. Tschernoster, Nikolai, Erger, Florian, Walsh, Patrick R, Beck, Bodo B, Altmüller, Janine. 2022. Unraveling Structural Rearrangements of the CFH Gene Cluster in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Patients Using Molecular Combing and Long-Fragment Targeted Sequencing. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 24, 619-631. doi:10.1016/j.jmoldx.2022.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35398599/
5. Gong, Yan, Zhan, Yu, Yuan, Tao, Zheng, Yuanhao, Bao, Yongbo. 2021. Association of HTRA1 and CFH gene polymorphisms with age-related macular degeneration in Ningbo, China. In International ophthalmology, 41, 995-1002. doi:10.1007/s10792-020-01655-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33387109/
6. Kim, Yeong Hoon, Kim, Hyun-Seok, Mok, Jee Won, Joo, Choun-Ki. 2013. Gene-gene interactions of CFH and LOC387715/ARMS2 with Korean exudative age-related macular degeneration patients. In Ophthalmic genetics, 34, 151-9. doi:10.3109/13816810.2012.749287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23289807/
7. Caillaud, Caroline, Zaloszyc, Ariane, Licht, Christoph, Frémeaux-Bacchi, Véronique, Fischbach, Michel. 2015. CFH gene mutation in a case of Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome (STEC-HUS). In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 31, 157-61. doi:10.1007/s00467-015-3207-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26399238/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
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