智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acvr2aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acvr2a-KO
产品编号：
S-KO-00899
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acvr2a-KO mice (Strain S-KO-00899) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acvr2aem1/Cya
品系编号
KOCMP-11480-Acvr2a-B6J-VA
产品编号
S-KO-00899
基因名
Acvr2a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Acvr2；ActrIIa；TactrII
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:102806 While most mice homozygous for targeted mutations that inactivate this gene appear normal, a few display skeletal and facial abnormalities. As adults, follicle-stimulating hormone is suppressed, affecting reproduction.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acvr2a位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acvr2a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acvr2a-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全身性基因敲除小鼠。该模型通过基因编辑技术，在Acvr2a基因的第三和4号外显子区域（3号外显子起始位置约在编码区的17.15%，3~4号外显子覆盖编码区的17.22%）进行精确的敲除，成功构建了Acvr2a基因敲除小鼠。敲除区域大小约为0.4 kb，有效敲除Acvr2a基因的表达。赛业生物（Cyagen）使用PCR和测序分析对出生小鼠进行基因型鉴定，确保敲除基因的成功。
Acvr2a基因位于小鼠2号染色体上，包含11个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。Acvr2a基因敲除小鼠可用于研究Acvr2a基因在小鼠体内的功能。赛业生物（Cyagen）构建的Acvr2a-KO小鼠模型为研究人员提供了一个有效的工具，以深入探究Acvr2a基因在生理和病理过程中的作用。
基因研究概述
ACVR2A，也称为Activin A受体2A或活化素受体2A，是一种重要的细胞表面受体，属于TGF-β超家族。该受体与活化素A结合后，可以激活下游的Smad信号通路，进而调节细胞的生长、分化和凋亡等生物学过程。ACVR2A的表达和功能在多种组织中都有所报道，包括肝脏、肌肉和免疫细胞等。
在肝脏疾病中，ACVR2A的表达和功能与非酒精性脂肪性肝炎（NASH）相关肝癌（HCC）的发生发展密切相关。研究发现，与其它病因的HCC相比，NASH-HCC中ACVR2A的突变率更高，且ACVR2A突变与NASH-HCC的发生发展密切相关[1]。此外，NASH-HCC中ACVR2A的表达水平也显著升高，提示ACVR2A可能参与了NASH-HCC的发生发展[5]。
在肌肉发育中，ACVR2A是肌生成抑制素（MSTN）的受体，MSTN是一种抑制肌肉生长和分化的蛋白质。研究发现，ACVR2A的表达和功能与肌肉的生长和分化密切相关。例如，在鸡的肌细胞中，ACVR2A的表达水平在胚胎阶段和出壳后有所不同，且ACVR2A的沉默可以促进肌细胞的增殖[2]。此外，研究发现，ACVR2A的基因多态性与精英运动员的肌肉表型有关[9]。
在免疫系统中，ACVR2A的表达和功能与Th17细胞的分化密切相关。Th17细胞是一类产生IL-17的T辅助细胞，与多种自身免疫性疾病的发生发展有关。研究发现，ACVR2A在Th17细胞的分化过程中被诱导表达，且ACVR2A的表达与Th17细胞的特异性有关[7]。
除了上述三种组织外，ACVR2A还与多种疾病的发生发展有关。例如，研究发现，ACVR2A的基因多态性与妊娠高血压综合征（HDP）和先兆子痫（PE）的发生风险有关[4,6,8]。此外，ACVR2A的突变还与结直肠癌的发生发展有关[3]。综上所述，ACVR2A是一种重要的细胞表面受体，参与调节细胞的生长、分化和凋亡等生物学过程，且与多种疾病的发生发展有关。ACVR2A的研究有助于深入理解细胞信号传导的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Pinyol, Roser, Torrecilla, Sara, Wang, Huan, Sia, Daniela, Llovet, Josep M. 2021. Molecular characterisation of hepatocellular carcinoma in patients with non-alcoholic steatohepatitis. In Journal of hepatology, 75, 865-878. doi:10.1016/j.jhep.2021.04.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33992698/
2. Satheesh, P, Bhattacharya, T K, Kumar, P, Shukla, R, Dushyanth, K. 2016. Gene expression and silencing of activin receptor type 2A (ACVR2A) in myoblast cells of chicken. In British poultry science, 57, 763-770. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27635666/
3. Wodziński, Damian, Wosiak, Agnieszka, Pietrzak, Jacek, Jeleń, Agnieszka, Balcerczak, Ewa. 2019. Does the expression of the ACVR2A gene affect the development of colorectal cancer? In Genetics and molecular biology, 42, 32-39. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2017-0332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30856244/
4. Yanan, Feng, Rui, Lu, Xiaoying, Li, Xiaolei, Yuan, Litao, Sun. 2019. Association between ACVR2A gene polymorphisms and risk of hypertensive disorders of pregnancy in the northern Chinese population. In Placenta, 90, 1-8. doi:10.1016/j.placenta.2019.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31790936/
5. Wang, Zixi, Zhu, Shijia, Jia, Yuemeng, Hoshida, Yujin, Zhu, Hao. 2023. Positive selection of somatically mutated clones identifies adaptive pathways in metabolic liver disease. In Cell, 186, 1968-1984.e20. doi:10.1016/j.cell.2023.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37040760/
6. Glotov, Andrey S, Kazakov, Sergey V, Vashukova, Elena S, Zainullina, Marina S, Baranov, Vladislav S. 2018. Targeted sequencing analysis of ACVR2A gene identifies novel risk variants associated with preeclampsia. In The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 32, 2790-2796. doi:10.1080/14767058.2018.1449204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29506428/
7. Ihn, Hyun-Ju, Kim, Dong Hyeok, Oh, Sang-Seok, Song, Hyunkeun, Kim, Kwang Dong. 2011. Identification of Acvr2a as a Th17 cell-specific gene induced during Th17 differentiation. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 75, 2138-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22056434/
8. Lokki, A Inkeri, Klemetti, Miira M, Heino, Sanna, Heinonen, Seppo, Laivuori, Hannele. 2011. Association of the rs1424954 polymorphism of the ACVR2A gene with the risk of pre-eclampsia is not replicated in a Finnish study population. In BMC research notes, 4, 545. doi:10.1186/1756-0500-4-545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22177086/
9. Leońska-Duniec, Agata, Borczyk, Małgorzata, Korostyński, Michał, Maculewicz, Ewelina, Cięszczyk, Paweł. 2023. Genetic variants in myostatin and its receptors promote elite athlete status. In BMC genomics, 24, 761. doi:10.1186/s12864-023-09869-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38082252/
