智鼠故事 
C57BL/6JCya-Miga2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Miga2-KO
产品编号：
S-KO-00640
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Miga2-KO mice (Strain S-KO-00640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Miga2em1/Cya
品系编号
KOCMP-108958-Miga2-B6J-VA
产品编号
S-KO-00640
基因名
Miga2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Fam73b；C9orf54；5730472N09Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Miga2位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Miga2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Miga2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Miga2基因位于小鼠2号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在10号外显子。赛业生物（Cyagen）选取了3号外显子到15号外显子作为目标区域进行基因敲除，该区域包含了1479个碱基对的编码序列。敲除后的有效KO区域约为15.3kb，覆盖了83.14%的编码区域。该小鼠模型可用于研究Miga2基因在小鼠体内的功能。此外，该小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Miga2，也称为Mitoguardin2，是一种编码线粒体外膜蛋白的基因。Miga2在调节线粒体融合和维持线粒体形态方面发挥着重要作用。线粒体融合是细胞内线粒体网络动态变化的重要过程，对于细胞的能量代谢、氧化还原状态和细胞信号传导至关重要。Miga2通过与线粒体融合蛋白MitoPLD相互作用，稳定MitoPLD并促进MitoPLD二聚体的形成，从而调节线粒体融合过程[3]。此外，Miga2还与卵巢内分泌功能、卵泡发育和排卵密切相关[4, 9]。
研究表明，Miga2的表达水平与多囊卵巢综合征（PCOS）患者的雄激素水平呈正相关。在雄激素水平升高的PCOS患者中，Miga2的表达显著增加，并且与睾酮水平相关。这表明Miga2可能在PCOS的发生发展中起着重要作用[1]。此外，Miga2的过表达可以增加卵巢颗粒细胞中CYP11A1、HSD3B2和CYP19A1 mRNA的表达，从而促进雌激素的合成并减少孕酮的合成[1]。这些发现表明Miga2在调节卵巢颗粒细胞中的类固醇生成中发挥着重要作用。
除了在卵巢中的作用，Miga2还与其他生物学过程相关。研究发现，Miga2与BRAF基因融合，与中枢神经系统组织细胞肉瘤的发生发展有关[2]。此外，Miga2的表达水平与猪的血脂相关特征有关，如低密度脂蛋白胆固醇（LDL）浓度和肌肉中的硬脂酸含量[4]。这些发现表明Miga2在调节脂质代谢和骨骼肌发育中也可能发挥作用。
Miga2在神经系统中也发挥着重要作用。研究发现，Miga2的缺失会导致线粒体缺陷和神经退行性疾病[3]。Miga2的过表达会导致线粒体聚集成簇和融合，从而影响神经元的稳态[3]。
此外，Miga2的表达水平与胰腺癌患者的预后相关。研究发现，Miga2的表达水平与胰腺癌患者的风险预测和化疗敏感性相关[5]。这表明Miga2可能成为胰腺癌早期诊断和预后预测的潜在标志物。
综上所述，Miga2是一种编码线粒体外膜蛋白的基因，在调节线粒体融合、维持线粒体形态和功能、卵巢内分泌功能、卵泡发育、排卵、神经退行性疾病、脂质代谢、骨骼肌发育和胰腺癌预后等方面发挥着重要作用。深入研究Miga2的功能和调控机制，有助于理解线粒体生物学和疾病发生发展的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yan, Ming-Qi, Wang, Yong, Wang, Zhao, Sun, Hui, Liu, Xiao-Man. 2023. Mitoguardin2 Is Associated With Hyperandrogenism and Regulates Steroidogenesis in Human Ovarian Granulosa Cells. In Journal of the Endocrine Society, 7, bvad034. doi:10.1210/jendso/bvad034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936714/
2. Cecchi, Ryan, Guptil, Doré, Haslett, Nicholas, DeWitt, John, Ferris, Sean P. . Primary CNS histiocytic sarcoma: Two case reports highlighting a novel MIGA2::BRAF gene fusion and genome-wide DNA methylation profiling results. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 83, 882-886. doi:10.1093/jnen/nlae061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38879442/
3. Zhang, Yongping, Liu, Xiaoman, Bai, Jian, Fan, Heng-Yu, Tong, Chao. 2015. Mitoguardin Regulates Mitochondrial Fusion through MitoPLD and Is Required for Neuronal Homeostasis. In Molecular cell, 61, 111-24. doi:10.1016/j.molcel.2015.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711011/
4. Mármol-Sánchez, Emilio, Quintanilla, Raquel, Cardoso, Taina F, Jordana Vidal, Jordi, Amills, Marcel. 2019. Polymorphisms of the cryptochrome 2 and mitoguardin 2 genes are associated with the variation of lipid-related traits in Duroc pigs. In Scientific reports, 9, 9025. doi:10.1038/s41598-019-45108-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31227735/
5. Chen, Maolin, Zhang, Chengbin, Jiang, Longyang, Huang, Yilan. . Construction of prognostic markers for pancreatic adenocarcinoma based on mitochondrial fusion-related genes. In Medicine, 103, e38843. doi:10.1097/MD.0000000000038843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38996145/
