智鼠故事 
C57BL/6JCya-Dock9em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Dock9-KO
产品编号：
S-KO-00402
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Dock9-KO mice (Strain S-KO-00402) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Dock9em1/Cya
品系编号
KOCMP-105445-Dock9-B6J-VA
产品编号
S-KO-00402
基因名
Dock9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Zizimin1，D14Wsu89e，mKIAA1058，B230309H04Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:106321 Mice homozygous for a null allele are healthy and viable with no apparent phenotype.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Dock9位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Dock9基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Dock9-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。该模型针对小鼠Dock9基因进行了全身性基因敲除。Dock9基因位于小鼠14号染色体上，由54个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在54号外显子。敲除区域位于3至4号外显子，覆盖了编码区的2.73%。敲除区域的大小约为5989碱基对。该模型的构建过程包括将基因编辑工具注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Dock9-KO小鼠模型可用于研究Dock9基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Dock9（Dedicator of cytokinesis 9）是一种编码Rho家族鸟苷酸交换因子Cdc42的激活剂的基因。Cdc42是一种小GTP酶，参与调控细胞骨架重排、细胞迁移、细胞分裂和细胞粘附等细胞过程。Dock9蛋白通过激活Cdc42，参与调节细胞的这些生物学功能。
Dock9基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。例如，Dock9基因的变异与双相情感障碍的发病机制相关。在双相情感障碍患者中，Dock9基因的变异导致Cdc42活性异常，进而影响神经系统的功能和神经递质的传递，从而导致双相情感障碍的发生[3]。此外，Dock9基因的变异还与肠易激综合症（IBS）的发病机制相关。IBS是一种以腹痛、腹胀、便秘或腹泻为主要症状的慢性疾病，其发病机制涉及大脑和肠道之间的相互作用异常。研究发现，Dock9基因的变异导致大脑和肠道之间的信号传递异常，进而影响肠道的运动和分泌功能，从而导致IBS的发生[1]。
Dock9基因的变异还与角膜圆锥症（KTCN）的发病机制相关。KTCN是一种以角膜变薄、圆锥形突出和视力下降为主要特征的遗传性疾病。研究发现，Dock9基因的变异导致角膜细胞骨架重排异常，进而影响角膜的形态和功能，从而导致KTCN的发生[4,5,7]。此外，Dock9基因的变异还与其他疾病的发生和发展相关，例如甲状腺癌[2]、骨形成[6]和结核病[8]。
综上所述，Dock9基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。Dock9基因的变异导致Cdc42活性异常，进而影响细胞骨架重排、细胞迁移、细胞分裂和细胞粘附等细胞过程，从而导致多种疾病的发生。Dock9基因的研究有助于深入理解疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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4. Karolak, Justyna A, Rydzanicz, Malgorzata, Ginter-Matuszewska, Barbara, Bejjani, Bassem A, Gajecka, Marzena. . Variant c.2262A>C in DOCK9 Leads to Exon Skipping in Keratoconus Family. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 7687-90. doi:10.1167/iovs.15-17538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26641546/
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6. Zhang, Xuepu, Zhang, Yue, Yang, Limin, Ban, Zhaoliang, Zhao, Haosen. 2022. IRF4 suppresses osteogenic differentiation of BM-MSCs by transcriptionally activating miR-636/DOCK9 axis. In Clinics (Sao Paulo, Brazil), 77, 100019. doi:10.1016/j.clinsp.2022.100019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35397366/
7. Karolak, Justyna A, Polakowski, Piotr, Szaflik, Jerzy, Szaflik, Jacek P, Gajecka, Marzena. 2014. Molecular Screening of Keratoconus Susceptibility Sequence Variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 Genes in Polish Patients and Novel TGFBI Variant Identification. In Ophthalmic genetics, 37, 37-43. doi:10.3109/13816810.2014.926375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24940934/
8. de Araujo, Leonardo S, Vaas, Lea A I, Ribeiro-Alves, Marcelo, Pessler, Frank, Saad, Maria H F. 2016. Transcriptomic Biomarkers for Tuberculosis: Evaluation of DOCK9. EPHA4, and NPC2 mRNA Expression in Peripheral Blood. In Frontiers in microbiology, 7, 1586. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27826286/
