智鼠故事 
C57BL/6JCya-Napgem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Napg-flox
产品编号：
S-CKO-19111
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Napg-flox mice (Strain S-CKO-19111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Napgem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-108123-Napg-B6J-VB
产品编号
S-CKO-19111
基因名
Napg
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SNARE，2400003O04Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Napg位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Napg基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Napg-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠。Napg基因位于小鼠18号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第6号到8号外显子，包含248个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Napg基因功能的丧失。Napg-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术与BAC克隆RP23-94L8共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Napg-flox小鼠模型可用于研究Napg基因在小鼠体内的功能，尤其是在条件性敲除区域中的作用。此外，该模型还可以用于研究Napg基因在疾病发生发展中的作用，为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和方法。
基因研究概述
NAPG，全称为NSF attachment protein gamma，是一种编码NSF（N-ethylmaleimide-sensitive factor）结合蛋白γ的基因。NSF是一种细胞内的ATP酶，负责调节蛋白质折叠和运输，参与囊泡运输和膜融合等细胞过程。NAPG作为NSF的附属蛋白，在细胞内蛋白质运输和膜融合过程中发挥重要作用。
NAPG基因突变与多种疾病相关。一项研究表明，NAPG基因的突变可能与家族性出血性毛细血管扩张症（HHT）的发生有关[1]。HHT是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和粘膜的动静脉畸形。研究人员对一个大型的家系进行了全外显子测序，发现了一个NAPG基因的突变（c.784A>G），该突变与HHT的发生相关。功能预测显示，该突变可能改变NAPG蛋白的构象稳定性，从而影响其功能。
此外，NAPG基因还与双相情感障碍（Bipolar Disorder）相关。一项研究发现，NAPG基因上的单核苷酸多态性（SNPs）与双相情感障碍的发病风险相关[2]。研究人员在中国汉族人群中进行了关联研究，发现NAPG基因上的两个SNPs（rs2290279和rs473938）与双相情感障碍的等位基因和基因型频率显著相关。此外，一些SNPs的组合也与双相情感障碍相关。这些结果表明，NAPG基因可能是一个双相情感障碍的易感基因。
除了上述疾病，NAPG基因还与前列腺癌相关。一项研究发现，NAPG基因的表达与前列腺癌的风险相关[3]。研究人员使用孟德尔随机化方法研究了血浆蛋白与前列腺癌之间的因果关系。他们发现，NAPG基因的表达与前列腺癌的风险呈正相关。此外，NAPG基因的表达还与前列腺组织中的一些基因（如PEX14）的表达相关。
此外，NAPG基因还与细菌的硝酸盐还原酶系统相关。硝酸盐还原酶系统是一种细菌的呼吸系统，负责将硝酸盐还原为亚硝酸盐。一些细菌的硝酸盐还原酶系统中包含NAPG基因的类似物，如NapG。NapG蛋白在细菌的硝酸盐还原酶系统中发挥重要作用，参与电子传递过程。
综上所述，NAPG基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内蛋白质运输、膜融合、双相情感障碍、前列腺癌和细菌的硝酸盐还原酶系统。NAPG基因的突变和表达异常可能与多种疾病的发生和发展相关。进一步研究NAPG基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的病理机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Yu, Zhang, Yong-Biao, Liang, Li-Jun, Gu, Ming-Liang, Gao, Zhan-Cheng. 2021. NAPG mutation in family members with hereditary hemorrhagic telangiectasia in China. In BMC pulmonary medicine, 21, 197. doi:10.1186/s12890-021-01524-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112136/
2. Li, Xingwang, Zhang, Jing, Wang, Yang, He, Lin, He, Guang. 2009. Association study on the NAPG gene and bipolar disorder in the Chinese Han population. In Neuroscience letters, 457, 159-62. doi:10.1016/j.neulet.2009.03.070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429185/
3. Cheng, Long, Qiu, Zeming, Wu, Xuewu, Dong, Zhilong. 2024. Evaluation of circulating plasma proteins in prostate cancer using mendelian randomization. In Discover oncology, 15, 453. doi:10.1007/s12672-024-01331-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39287922/
