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Napg-flox 基因敲除小鼠

Napg-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Napg-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19111

品系全称

C57BL/6JCya-Napgem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108123-Napg-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Napg-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-ethylmaleimide sensitive fusion protein attachment protein gamma
基因别称
2400003O04Rik，SNARE
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028017 | Ensembl: ENSMUST00000025474
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
NAPG，全称为NSF attachment protein gamma，是一种编码NSF（N-ethylmaleimide-sensitive factor）结合蛋白γ的基因。NSF是一种细胞内的ATP酶，负责调节蛋白质折叠和运输，参与囊泡运输和膜融合等细胞过程。NAPG作为NSF的附属蛋白，在细胞内蛋白质运输和膜融合过程中发挥重要作用。

NAPG基因突变与多种疾病相关。一项研究表明，NAPG基因的突变可能与家族性出血性毛细血管扩张症（HHT）的发生有关[1]。HHT是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和粘膜的动静脉畸形。研究人员对一个大型的家系进行了全外显子测序，发现了一个NAPG基因的突变（c.784A>G），该突变与HHT的发生相关。功能预测显示，该突变可能改变NAPG蛋白的构象稳定性，从而影响其功能。

此外，NAPG基因还与双相情感障碍（Bipolar Disorder）相关。一项研究发现，NAPG基因上的单核苷酸多态性（SNPs）与双相情感障碍的发病风险相关[2]。研究人员在中国汉族人群中进行了关联研究，发现NAPG基因上的两个SNPs（rs2290279和rs473938）与双相情感障碍的等位基因和基因型频率显著相关。此外，一些SNPs的组合也与双相情感障碍相关。这些结果表明，NAPG基因可能是一个双相情感障碍的易感基因。

除了上述疾病，NAPG基因还与前列腺癌相关。一项研究发现，NAPG基因的表达与前列腺癌的风险相关[3]。研究人员使用孟德尔随机化方法研究了血浆蛋白与前列腺癌之间的因果关系。他们发现，NAPG基因的表达与前列腺癌的风险呈正相关。此外，NAPG基因的表达还与前列腺组织中的一些基因（如PEX14）的表达相关。

此外，NAPG基因还与细菌的硝酸盐还原酶系统相关。硝酸盐还原酶系统是一种细菌的呼吸系统，负责将硝酸盐还原为亚硝酸盐。一些细菌的硝酸盐还原酶系统中包含NAPG基因的类似物，如NapG。NapG蛋白在细菌的硝酸盐还原酶系统中发挥重要作用，参与电子传递过程。

综上所述，NAPG基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内蛋白质运输、膜融合、双相情感障碍、前列腺癌和细菌的硝酸盐还原酶系统。NAPG基因的突变和表达异常可能与多种疾病的发生和发展相关。进一步研究NAPG基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的病理机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xu, Yu, Zhang, Yong-Biao, Liang, Li-Jun, Gu, Ming-Liang, Gao, Zhan-Cheng. 2021. NAPG mutation in family members with hereditary hemorrhagic telangiectasia in China. In BMC pulmonary medicine, 21, 197. doi:10.1186/s12890-021-01524-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34112136/
2. Li, Xingwang, Zhang, Jing, Wang, Yang, He, Lin, He, Guang. 2009. Association study on the NAPG gene and bipolar disorder in the Chinese Han population. In Neuroscience letters, 457, 159-62. doi:10.1016/j.neulet.2009.03.070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19429185/
3. Cheng, Long, Qiu, Zeming, Wu, Xuewu, Dong, Zhilong. 2024. Evaluation of circulating plasma proteins in prostate cancer using mendelian randomization. In Discover oncology, 15, 453. doi:10.1007/s12672-024-01331-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39287922/

资料下载

S-CKO-19111_6J_108123_Napg_Exon 6~8_strategy.pdf
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