智鼠故事 
C57BL/6JCya-A430005L14Rikem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
产品名称：
A430005L14Rik-flox
产品编号：
S-CKO-17282
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：A430005L14Rik-flox mice (Strain S-CKO-17282) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-A430005L14Rikem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-97159-A430005L14Rik-B6J-VA
产品编号
S-CKO-17282
基因名
A430005L14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
-
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
A430005L14Rik位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得A430005L14Rik基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
A430005L14Rik-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠模型。该模型用于研究A430005L14Rik基因在小鼠体内的功能。A430005L14Rik基因位于小鼠4号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子至3号外显子之间，包含576个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠A430005L14Rik基因功能的丧失。
A430005L14Rik-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠可以通过PCR和测序分析进行确认。此外，由于该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的，因此无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。
基因研究概述
基因A430005L14Rik，也称为C1orf174，是一种位于人类基因组上的候选基因。该基因在基因组中的具体位置尚未完全明确，但其编码的蛋白质可能参与多种生物学过程。根据早期全基因组关联研究（GWAS）的结果，基因A430005L14Rik被认为可能与年龄相关性听力损失（ARHL）有关。ARHL是一种常见的听觉障碍，其病因尚不完全清楚，但遗传因素和环境因素都被认为在其中发挥重要作用。基因A430005L14Rik的研究有助于我们更好地理解ARHL的遗传基础，并为开发新的治疗策略提供理论依据。
在Ingham等人发表的研究中，他们通过敲低小鼠模型中17个候选基因的表达水平，并分析这些基因对听力的影响，来评估这些基因在ARHL中的作用。他们发现，突变Dclk1基因导致小鼠出现晚发性渐进性听觉阈值升高，而A430005L14Rik基因突变的小鼠在噪声诱导的损伤后，恢复情况比对照组差。然而，在剩余的15个突变基因中，他们并未发现任何异常的听觉阈值或超阈值听觉脑干反应（ABR）测试结果。这些结果表明，A430005L14Rik基因可能在ARHL的发展中发挥一定的作用，但仍需要进一步的研究来明确其具体机制[1]。
基因A430005L14Rik的研究为我们提供了关于ARHL遗传基础的线索。尽管目前的研究结果尚未完全明确A430005L14Rik基因在ARHL中的作用机制，但它们表明A430005L14Rik基因可能在ARHL的发展中发挥一定的作用。未来的研究可以进一步探索A430005L14Rik基因的功能和表达模式，以及其在ARHL发病机制中的作用。此外，通过研究A430005L14Rik基因与其他相关基因的相互作用，我们可以更好地理解ARHL的遗传复杂性，并为开发新的治疗策略提供理论依据。
参考文献：
1. Ingham, Neil J, Rook, Victoria, Di Domenico, Francesca, Buniello, Annalisa, Steel, Karen P. 2020. Functional analysis of candidate genes from genome-wide association studies of hearing. In Hearing research, 387, 107879. doi:10.1016/j.heares.2019.107879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31927188/
