AGBL3，全称为ATP/GTP结合盒样蛋白3（ATP/GTP binding cassette-like protein 3），是一种位于人类7号染色体q33带的基因。该基因编码的蛋白质属于ATP/GTP结合盒家族，该家族的成员通常涉及跨膜转运和信号转导过程。AGBL3蛋白的具体功能尚不完全清楚，但它在多种生物学过程中可能发挥作用，包括神经发育和细胞信号传导。

在神经发育方面，AGBL3基因的拷贝数变异（CNVs）与智力障碍（ID）相关。已有研究表明，7q33带的CNVs在智力障碍患者中非常罕见，但几乎所有的案例都涉及到大片段的缺失，影响的不只是q33区域。在2017年的一项研究中，Lopes等人报告了七名患者（两个家庭中各有两个兄弟姐妹和他们的受影响母亲，以及一名无关患者）患有神经发育迟缓，这与7q33带的CNVs有关。所有患者都表现出轻至中度的智力障碍、畸形特征，以及以攻击性和无抑制为特征的行为表型。其中一个家庭表现出影响CALD1和AGBL3基因的小范围顺式重复，而其他四名患者则携带两个更大的缺失，包括EXOC4、CALD1、AGBL3和CNOT4基因。这些发现有助于精炼与7q33 CNVs相关的表型，并缩小了涉及这些CNVs的最小临界区域[1]。

在肿瘤领域，AGBL3基因的融合在脑膜瘤中也已被发现。脑膜瘤是最常见的原发性颅内肿瘤。最近，下一代测序分析已经阐明了这种疾病的分子驱动因素。在2020年的一项研究中，Khan等人旨在识别和表征脑膜瘤中的新型融合基因。他们对来自140名患者的145个原发性脑膜瘤的RNA测序数据进行了二次分析，以检测融合基因。通过半定量RT-PCR证实了原始肿瘤中融合基因的转录。此外，他们还进行了全外显子组测序，以识别每个肿瘤样本中的拷贝数变异。比较RNA测序分析用于评估肿瘤中融合结构的克隆性。他们检测到六个融合事件（NOTCH3-SETBP1、NF2-SPATA13、SLC6A3-AGBL3、PHF19-FOXP2在两名患者中，以及ITPK1-FBP2）在五份肿瘤样本中。除一个事件（NF2-SPATA13）外，所有事件都导致极短的阅读框，实际上成为无效等位基因。这五名患者中有三名有儿童期放射治疗史。六次融合事件中有四次发生在表达型C肿瘤中，这些肿瘤代表了最具侵袭性的脑膜瘤。他们通过半定量RT-PCR验证了肿瘤组织中RNA转录本的存在。除两个PHF19-FOXP2融合外，所有融合事件都显示出高度的克隆性。融合基因在脑膜瘤中很少发生，并且更可能出现在具有更高基因组不稳定性（表达型C）的肿瘤中，或者在有头颅照射史的病人中发现[2]。

综上所述，AGBL3基因在神经发育和肿瘤发生中发挥着重要作用。AGBL3基因的拷贝数变异与智力障碍有关，而融合事件则在脑膜瘤中发现。这些发现表明AGBL3基因在维持正常的神经功能和防止肿瘤发生中起着关键作用。进一步的研究将有助于阐明AGBL3基因在神经发育和肿瘤发生中的具体机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。