智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc7a13em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc7a13-flox
产品编号：
S-CKO-15838
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc7a13-flox mice (Strain S-CKO-15838) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc7a13em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-74087-Slc7a13-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15838
基因名
Slc7a13
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
AGT1；XAT2；AGT-1；0610009O04Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc7a13位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc7a13基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc7a13-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc7a13基因位于小鼠4号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含362个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc7a13基因功能的丧失。
Slc7a13-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，3号外显子覆盖了编码区的25.24%。5'-loxP位点的插入位于2号内含子，大小为15166 bp，而3'-loxP位点的插入位于3号内含子，大小为1756 bp。有效的cKO区域大小约为2.2 kb。该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，现有技术无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。
Slc7a13-flox小鼠模型可用于研究Slc7a13基因在小鼠体内的功能。通过敲除3号外显子，研究人员可以研究Slc7a13基因缺失对小鼠的影响，从而深入了解该基因在生物学过程中的作用。
基因研究概述
SLC7A13基因编码AGT1/rBAT蛋白，这是一种位于肾脏近端小管细胞顶膜上的转运蛋白，负责将胱氨酸转运入细胞内。胱氨酸是一种二碱基氨基酸，正常情况下在肾脏中会被重吸收，如果转运出现问题，会导致胱氨酸在尿液中沉积形成结石，这种病症称为胱氨酸尿症。SLC7A13基因突变可能导致AGT1/rBAT功能异常，进而影响胱氨酸的重吸收，但其在人类胱氨酸尿症中的作用尚未完全明确。
近年来，研究者们开始关注SLC7A13基因在胱氨酸尿症中的潜在作用。一些研究结果显示，SLC7A13基因的突变可能与胱氨酸尿症的严重程度有关。例如，在一项针对34名不同结石表型的患者的SLC7A13基因筛查中，发现四个错义突变，其中两个突变导致了AGT1/rBAT转运功能的25%的损害[1]。然而，这些突变均存在于杂合子状态，因此没有观察到SLC7A13基因型与结石表型之间的相关性。
另一项研究对17名胱氨酸尿症患者进行了SLC7A13基因突变筛查，结果并未发现SLC7A13突变与胱氨酸尿症之间有显著关联[2]。这表明SLC7A13基因突变可能不是胱氨酸尿症的主要致病因素。
在另一项研究中，研究者通过构建小鼠模型，发现AGT1/rBAT可能对胱氨酸结石具有保护作用[1]。此外，研究者还发现，在胱氨酸尿症患者中，SLC7A13基因的变异可能对胱氨酸结石的形成有一定的影响，尽管这种影响在杂合子状态下并不明显。
除了胱氨酸尿症，SLC7A13基因还与其他疾病有关。例如，在一项关于非洲水牛对牛结核病易感性的研究中，发现SLC7A13基因的SNP与牛结核病状态有关[3]。这表明SLC7A13基因的变异可能与牛结核病的易感性有关。
此外，SLC7A13基因还与急性肾损伤有关。在一项关于顺铂诱导的急性肾损伤的研究中，发现SLC7A13基因的表达下调可能与急性肾损伤的发生有关[4]。这表明SLC7A13基因可能参与了急性肾损伤的病理过程。
SLC7A13基因还与多囊肾疾病有关。在一项关于多囊肾疾病的研究中，发现SLC7A13基因的表达上调可能与多囊肾疾病的发生有关[5]。这表明SLC7A13基因可能参与了多囊肾疾病的病理过程。
SLC7A13基因还与猪的遗传多样性有关。在一项关于波兰猪品种的ROH研究中，发现SLC7A13基因位于ROH热点区域，这表明SLC7A13基因可能参与了猪的遗传多样性[6]。
综上所述，SLC7A13基因在多种疾病和生物学过程中发挥作用，包括胱氨酸尿症、牛结核病、急性肾损伤、多囊肾疾病和猪的遗传多样性。然而，SLC7A13基因在胱氨酸尿症中的作用尚未完全明确，需要进一步研究来揭示其具体机制。
参考文献：
1. Mayayo-Vallverdú, Clara, Prat, Esther, Vecino-Pérez, Marta, Errasti-Murugarren, Ekaitz, Nunes, Virginia. 2023. Exploring the Contribution of the Transporter AGT1/rBAT in Cystinuria Progression: Insights from Mouse Models and a Retrospective Cohort Study. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242417140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38138969/
2. Olschok, Kathrin, Vester, Udo, Lahme, Sven, Kurth, Ingo, Eggermann, Thomas. 2018. No evidence for point mutations in the novel renal cystine transporter AGT1/SLC7A13 contributing to the etiology of cystinuria. In BMC nephrology, 19, 278. doi:10.1186/s12882-018-1080-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30342472/
3. le Roex, Nikki, Koets, Ad P, van Helden, Paul D, Hoal, Eileen G. 2013. Gene polymorphisms in African buffalo associated with susceptibility to bovine tuberculosis infection. In PloS one, 8, e64494. doi:10.1371/journal.pone.0064494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23691232/
4. Ding, Yun, Wan, Shengfeng, Liu, Wenna, Cao, Huixia, Shao, Fengmin. 2022. Regulation Networks of Non-Coding RNA-Associated ceRNAs in Cisplatin-Induced Acute Kidney Injury. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11192971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230932/
5. Lu, Ling, Liu, Qiuling, Zhi, Lei, Zhang, Jingjing, Zhang, Bo. 2021. Establishment of a Ciliogenesis-Associated Signaling Model for Polycystic Kidney Disease. In Kidney & blood pressure research, 46, 693-701. doi:10.1159/000517408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34469896/
6. Nagamori, Shushi, Wiriyasermkul, Pattama, Guarch, Meritxell Espino, Palacín, Manuel, Kanai, Yoshikatsu. 2016. Novel cystine transporter in renal proximal tubule identified as a missing partner of cystinuria-related plasma membrane protein rBAT/SLC3A1. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 113, 775-80. doi:10.1073/pnas.1519959113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26739563/
