智鼠故事 
C57BL/6JCya-Syce1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Syce1-flox
产品编号：
S-CKO-15835
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Syce1-flox mice (Strain S-CKO-15835) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Syce1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-74075-Syce1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-15835
基因名
Syce1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4933406J07Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1921325 Mice homozygous for a null allele exhibit small ovaries and small testes, severe defects in gametogenesis, and infertility in both sexes. Meiosis is arrested, homologous chromosomes fail to synapse, and meiotic double-strand breaks are formed but are not efficiently repaired.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Syce1位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Syce1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Syce1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Syce1基因位于小鼠7号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号到8号外显子，包含257个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Syce1基因功能的丧失。
Syce1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出小的卵巢和睾丸，严重的生殖细胞发生缺陷，并且两性均表现为不育。减数分裂被阻断，同源染色体无法联会，减数分裂的双链断裂形成但无法有效修复。敲除5号到8号外显子会导致基因移码，并覆盖26.04%的编码区域。5'-loxP位点的插入需要4号内含子的大小为526个碱基对，而3'-loxP位点的插入需要8号内含子的大小为488个碱基对。有效的cKO区域大小约为1.4千碱基对。
该模型可用于研究Syce1基因在小鼠体内的功能，特别是其在生殖细胞发生和减数分裂过程中的作用。通过观察敲除小鼠的生殖器官形态和生殖细胞发生过程，可以了解Syce1基因在这些过程中的功能。此外，还可以通过分子生物学方法研究Syce1基因敲除对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。Syce1-flox小鼠模型为研究Syce1基因的功能提供了一个有价值的工具。
基因研究概述
Syce1，也称为Synaptonemal complex central element 1，是合子复合体（SC）中心元件1蛋白的编码基因。SC是减数分裂过程中的重要结构，负责同源染色体配对和交换重组。Syce1蛋白是SC的组成部分，在确保染色体正确配对和重组方面发挥着关键作用。Syce1的突变会影响SC的形成和功能，导致减数分裂异常，从而引发生殖系统功能障碍。
非梗阻性无精子症（NOA）是男性不育的常见原因，其特点是睾丸中无成熟精子。有研究报道，在NOA患者中，Syce1基因存在突变，导致Syce1蛋白表达异常和核定位异常，进而干扰SC的组装，影响精子的形成[1]。此外，Syce1基因的突变还与原发性卵巢功能不全（POI）相关，POI是一种卵巢疾病，导致卵巢功能提前衰竭，引起不育[2,3,4,5]。Syce1基因的突变会影响SC的形成和功能，导致染色体配对和重组异常，从而影响卵子的形成。
Syce1基因的突变还会影响睾丸间质细胞和Leydig细胞中甾体激素的合成。有研究表明，Syce1和Syce3蛋白可以促进睾酮和二氢睾酮的合成，从而调节生殖系统的发育和功能[6]。Syce1和Syce3的过表达或沉默可以激活或抑制甾体激素合成相关基因的表达，进而影响甾体激素的合成和分泌。
综上所述，Syce1基因在减数分裂、生殖系统发育和甾体激素合成等方面发挥着重要作用。Syce1基因的突变会影响SC的形成和功能，导致染色体配对和重组异常，进而引发生殖系统功能障碍，包括NOA和POI。Syce1基因的研究有助于深入理解生殖系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Feng, Ke, Ge, Hengtao, Chen, Huanhuan, Guo, Haibin, Zhang, Lei. 2022. Novel exon mutation in SYCE1 gene is associated with non-obstructive azoospermia. In Journal of cellular and molecular medicine, 26, 1245-1252. doi:10.1111/jcmm.17180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35023261/
2. Qin, Yingying, Jiao, Xue, Simpson, Joe Leigh, Chen, Zi-Jiang. 2015. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. In Human reproduction update, 21, 787-808. doi:10.1093/humupd/dmv036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26243799/
3. Pashaei, Mahdieh, Rahimi Bidgoli, Mohammad Masoud, Zare-Abdollahi, Davood, Fatehi, Farzad, Alavi, Afagh. 2020. The second mutation of SYCE1 gene associated with autosomal recessive nonobstructive azoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 37, 451-458. doi:10.1007/s10815-019-01660-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31916078/
4. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
5. Zhe, Jing, Ye, Desheng, Chen, Xin, Zhang, Jun, Chen, Shiling. 2020. Consanguineous Chinese Familial Study Reveals that a Gross Deletion that Includes the SYCE1 Gene Region Is Associated with Premature Ovarian Insufficiency. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 27, 461-467. doi:10.1007/s43032-019-00037-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31925770/
6. Wang, Qi, Yan, Qiu, Nan, Jinghong, Zhang, Yong, Zhao, Xingxu. 2022. Syce1 and Syce3 regulate testosterone and dihydrotestosterone synthesis via steroidogenic pathways in mouse Sertoli and Leydig cells. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 223, 106135. doi:10.1016/j.jsbmb.2022.106135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35697131/
