智鼠故事 
C57BL/6NCya-Slc25a27em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc25a27-flox
产品编号：
S-CKO-15809
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc25a27-flox mice (Strain S-CKO-15809) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Slc25a27em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-74011-Slc25a27-B6N-VA
产品编号
S-CKO-15809
基因名
Slc25a27
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Ucp4；UCP 4；3632410G24Rik；9430092A03Rik；D530043E16Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc25a27位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc25a27基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc25a27-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在研究Slc25a27基因在小鼠体内的功能。该基因位于小鼠17号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含85个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc25a27基因功能的丧失。Slc25a27-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Slc25a27基因在小鼠体内的功能，特别是对于其编码的蛋白质在细胞代谢、信号传导等方面的作用。此外，该模型还可以用于研究Slc25a27基因突变引起的疾病模型，以及探索相关药物的治疗效果。
发表文献
Molecular Neurobiology
2023.09
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc25a27-flox mice (Strain S-CKO-15809) were purchased from Cyagen.
基因研究概述
Slc25a27，也称为神经元线粒体解偶联蛋白4（UCP4），是一种线粒体膜蛋白，属于解偶联蛋白家族。解偶联蛋白是一类质子转运蛋白，主要功能是通过调节线粒体内膜质子梯度来调节线粒体的能量代谢。UCP4在神经系统中表达，尤其是在大脑中，它在神经元线粒体中发挥重要作用，参与调节能量代谢、细胞凋亡和氧化应激等过程。UCP4的表达受到多种因素的调控，包括氧化应激、细胞内钙离子浓度和基因表达等。
在神经退行性疾病中，如额颞叶痴呆（FTD）和阿尔茨海默病（AD），UCP4的表达和功能发生了改变。有研究表明，UCP4基因中的rs9472817-C/G变异与FTD和AD的风险增加相关。在FTD患者中，携带rs9472817-C等位基因的个体患病的风险大约增加了1.51倍，并且这种影响与APOE-ε4等位基因的状态无关。这些发现表明，UCP4可能在FTD和AD的发病机制中发挥重要作用，并可能成为未来治疗这些疾病的潜在靶点[1]。
除了神经退行性疾病，UCP4还与前列腺癌的早期生化复发（BCR）相关。在一项研究中，研究人员发现了一个包含8个基因的签名，其中包括SLC25A27，可以预测前列腺癌患者在接受根治性前列腺切除术（RP）后的早期BCR风险。低风险评分的患者比高风险评分的患者具有显著更长的BCR无病生存期。这项研究的结果表明，SLC25A27的表达可能与前列腺癌的预后相关，并可能为前列腺癌的个体化治疗提供新的线索[2]。
UCP4还与猪繁殖与呼吸综合征病毒（PRRSV）感染相关。在PRRSV感染过程中，UCP4的表达发生了显著的变化，并且与其他基因的替代剪接和m6A修饰有关。这些变化可能通过调节参与免疫和细胞外基质相关功能的基因和蛋白的表达，促进病毒的入侵和复制。这些发现表明，UCP4可能在病毒感染中发挥重要作用，并可能成为治疗病毒感染的潜在靶点[3]。
UCP4还与精神分裂症的易感性相关。在一项研究中，研究人员发现UCP4的表达与精神分裂症相关，并且与基因表达的变化有关。这些发现进一步支持了UCP4在精神分裂症发生发展中的作用，并可能为精神分裂症的治疗和预防提供新的思路和策略[4]。
UCP4还与自闭症谱系障碍（ASD）相关。在一项研究中，研究人员发现UCP4的表达在自闭症患者的脑组织中发生了改变，并且与自闭症相关基因的表达有关。这些发现表明，UCP4可能在自闭症的发生发展中发挥重要作用，并可能为自闭症的治疗和预防提供新的线索[5]。
除了神经退行性疾病、前列腺癌、病毒感染、精神分裂症和自闭症，UCP4还与其他疾病相关，如偏头痛和反复性运动性横纹肌溶解症（RER）。在一项研究中，研究人员发现UCP4基因中的罕见多态性可能与偏头痛的发生相关。在一项研究中，研究人员发现UCP4的表达在易患RER的马匹中发生了改变，并且与线粒体转录/翻译反应和线粒体蛋白含量有关。这些发现表明，UCP4可能在偏头痛和RER的发生发展中发挥重要作用，并可能为这些疾病的治疗和预防提供新的线索[6][7]。
综上所述，UCP4是一种重要的线粒体膜蛋白，参与调节能量代谢、细胞凋亡和氧化应激等过程。UCP4在多种疾病中发挥重要作用，包括神经退行性疾病、前列腺癌、病毒感染、精神分裂症、自闭症、偏头痛和RER。UCP4的研究有助于深入理解线粒体在疾病发生发展中的作用，并可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Montesanto, Alberto, Crocco, Paolina, Dato, Serena, Bruni, Amalia C, Rose, Giuseppina. . Uncoupling protein 4 (UCP4) gene variability in neurodegenerative disorders: further evidence of association in Frontotemporal dementia. In Aging, 10, 3283-3293. doi:10.18632/aging.101632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30425186/
2. Guo, Jinan, Zhao, Chenhui, Zhang, Xinzhou, Wei, Wei, Shen, Qi. 2022. A novel 8-gene panel for prediction of early biochemical recurrence in patients with prostate cancer after radical prostatectomy. In American journal of cancer research, 12, 3318-3332. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35968320/
3. Lin, Chenghong, Zeng, Mu, Song, Jia, Li, Kui, Pei, Yangli. 2023. PRRSV alters m6A methylation and alternative splicing to regulate immune, extracellular matrix-associated function. In International journal of biological macromolecules, 253, 126741. doi:10.1016/j.ijbiomac.2023.126741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37696370/
4. Chu, Tearina T, Liu, Ying. 2010. An integrated genomic analysis of gene-function correlation on schizophrenia susceptibility genes. In Journal of human genetics, 55, 285-92. doi:10.1038/jhg.2010.24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20339380/
5. Anitha, Ayyappan, Nakamura, Kazuhiko, Thanseem, Ismail, Yoshikawa, Takeo, Mori, Norio. 2012. Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism. In Molecular autism, 3, 12. doi:10.1186/2040-2392-3-12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23116158/
6. Norberg, Anna, Forsgren, Lars, Holmberg, Dan, Holmberg, Monica. 2005. Exclusion of the juvenile myoclonic epilepsy gene EFHC1 as the cause of migraine on chromosome 6, but association to two rare polymorphisms in MEP1A and RHAG. In Neuroscience letters, 396, 137-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16378686/
7. Kitahara, T, Li-Korotky, H S, Balaban, C D. . Regulation of mitochondrial uncoupling proteins in mouse inner ear ganglion cells in response to systemic kanamycin challenge. In Neuroscience, 135, 639-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16111824/
