智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcb9em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcb9-flox
产品编号：
S-CKO-12030
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcb9-flox mice (Strain S-CKO-12030) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcb9em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-56325-Abcb9-B6J-VA
产品编号
S-CKO-12030
基因名
Abcb9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
TAPL；mKIAA1520
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcb9位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abcb9基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcb9-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Abcb9基因位于小鼠5号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含206个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcb9基因功能的丧失。Abcb9-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abcb9基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABCB9，也称为人类转运蛋白相关抗原加工样（TAP-like, TAPL）基因，是ATP结合盒（ABC）转运蛋白家族成员之一。ABCB9基因位于人类染色体12q23.34，由12个外显子组成，编码一种具有跨膜螺旋和核苷酸结合结构域的蛋白质。该基因的表达受到复杂的调控，包括选择性剪接，产生不同的蛋白质亚型，这些亚型在细胞内定位和功能上可能有所不同[4]。
ABCB9蛋白在多种生物学过程中发挥作用，包括抗原加工和呈递、药物转运和细胞信号传导。ABCB9在免疫系统中的作用尤为重要，它参与将抗原肽从细胞内运输到细胞表面，以便MHC I类分子呈递给T细胞。这种过程对于启动适应性免疫反应至关重要。此外，ABCB9还可能参与调节细胞内的钙稳态和细胞凋亡，这些功能在维持细胞健康和应对应激反应中起到关键作用[3]。
在疾病研究领域，ABCB9基因与多种疾病的发生发展相关。研究表明，ABCB9基因的多态性可能与精神分裂症（SCZ）的风险增加有关。在一项大规模的全基因组关联研究中，研究人员在东亚人群中发现了10个与精神分裂症风险相关的位点，其中ABCB9基因的rs61955196多态性与精神分裂症风险显著相关[1]。另一项研究也表明，ABCB9基因的rs61955196多态性在中国汉族人群中与精神分裂症风险相关[2]。
ABCB9基因还与卵巢癌的预后相关。研究发现，ABCB9基因在卵巢癌组织中的表达水平显著低于正常卵巢组织。低ABCB9表达与卵巢癌患者的总体生存率降低相关，且ABCB9表达水平是卵巢癌患者预后的独立危险因素[5]。这表明ABCB9可能参与了卵巢癌的发生发展过程，并可能作为预测卵巢癌预后的生物标志物。
在乳腺癌研究中，ABCB9基因的高表达与不良预后相关。研究发现，ABCB9基因在乳腺癌组织中的高表达与患者的总体生存率降低相关。此外，ABCB9基因在一些乳腺癌细胞系中对于细胞生存至关重要，这表明ABCB9可能参与了乳腺癌的进展和耐药性[6]。
此外，ABCB9基因与阿尔茨海默病（AD）和其他免疫介导疾病之间也存在遗传重叠。研究发现，ABCB9基因在AD和其他免疫介导疾病中均存在显著的遗传相关性，这提示ABCB9基因可能在AD的神经炎症机制中发挥作用，并为AD的治疗提供了新的潜在靶点[7]。
综上所述，ABCB9基因在多种生物学过程中发挥作用，包括抗原加工和呈递、药物转运和细胞信号传导。ABCB9基因与精神分裂症、卵巢癌、乳腺癌和阿尔茨海默病等多种疾病的发生发展相关，可能作为预测疾病预后的生物标志物和潜在的治疗靶点。深入研究ABCB9基因的功能和机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dang, Xinglun, Teng, Zhaowei, Yang, Yongfeng, Li, Tao, Luo, Xiong-Jian. 2025. Gene-level analysis reveals the genetic aetiology and therapeutic targets of schizophrenia. In Nature human behaviour, 9, 609-624. doi:10.1038/s41562-024-02091-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39753749/
2. Li, Xin-Wei, Zhang, Ming-Yuan, Li, Zhi-Jun, Dong, Lin, Yu, Qiong. 2022. ABCB9 polymorphism rs61955196 is associated with schizophrenia in a Chinese Han population. In World journal of psychiatry, 12, 904-914. doi:10.5498/wjp.v12.i7.904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36051605/
3. Uinuk-ool, Tatiana S, Mayer, Werner E, Sato, Akie, Cooper, Max D, Klein, Jan. 2003. Identification and characterization of a TAP-family gene in the lamprey. In Immunogenetics, 55, 38-48. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12679854/
4. Kobayashi, Ayako, Hori, Sin-ichiro, Suita, Naomasa, Maeda, Masatomo. . Gene organization of human transporter associated with antigen processing-like (TAPL, ABCB9): analysis of alternative splicing variants and promoter activity. In Biochemical and biophysical research communications, 309, 815-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13679046/
5. Hou, Lin, Zhang, Xueying, Jiao, Yan, Guan, Yinuo, Liu, Ziling. . ATP binding cassette subfamily B member 9 (ABCB9) is a prognostic indicator of overall survival in ovarian cancer. In Medicine, 98, e15698. doi:10.1097/MD.0000000000015698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31083274/
6. Uchida, Shiro, Sugino, Takashi. 2022. In Silico Identification of Genes Associated with Breast Cancer Progression and Prognosis and Novel Therapeutic Targets. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10112995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36428562/
7. Enduru, Nitesh, Fernandes, Brisa S, Bahrami, Shahram, Andreassen, Ole A, Zhao, Zhongming. 2024. Genetic overlap between Alzheimer's disease and immune-mediated diseases: an atlas of shared genetic determinants and biological convergence. In Molecular psychiatry, 29, 2447-2458. doi:10.1038/s41380-024-02510-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38499654/
