基因Syt10,也称为Synaptotagmin 10,是一种在神经元中表达的蛋白,属于突触囊泡蛋白家族。突触囊泡蛋白是神经元中参与突触囊泡释放和细胞内信号传导的关键蛋白。Syt10在神经元中起到重要作用,尤其是在神经突触可塑性、神经递质释放和神经元存活等方面。它是一种钙离子感受器,参与调控钙离子依赖的突触囊泡释放,对于维持神经元功能和神经信号传导至关重要[1,2,3,4,5,6,7,8]。
Syt10在多种神经系统疾病中发挥重要作用。研究表明,Syt10基因的变异与帕金森病(PD)的风险增加相关。Syt10基因的SNP位点与LRRK2基因的SNP位点之间存在基因-基因相互作用,这种相互作用可能解释了PD的部分“缺失的遗传性”和已知PD风险变异的降低外显率。此外,Syt10基因的表达在神经元发育过程中受到影响,并且在受到病理性突触活动刺激后,Syt10的表达上调,参与神经保护机制[1,2]。
除了神经系统疾病,Syt10基因还与其他疾病相关。例如,Syt10基因的变异与病态窦房结综合征(SSS)的风险增加相关。在SSS患者中,Syt10基因的某些SNP位点与疾病的发生相关,并且与其他基因的变异相互作用,进一步增加了疾病的风险[3]。此外,Syt10基因的表达与心脏对运动的反应相关,参与了心脏的神经调节和心脏率的调控[4]。这些研究表明,Syt10基因在心脏功能和心脏率的调节中发挥着重要作用。
综上所述,基因Syt10是一种重要的神经元蛋白,参与突触囊泡释放和细胞内信号传导。它在神经系统疾病和心脏疾病中发挥着重要作用,并与其他基因的相互作用相关。Syt10基因的研究有助于深入理解神经系统和心脏的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Aleknonytė-Resch, Milda, Trinh, Joanne, Leonard, Hampton, Krawczak, Michael, Dempfle, Astrid. 2023. Genome-wide case-only analysis of gene-gene interactions with known Parkinson's disease risk variants reveals link between LRRK2 and SYT10. In NPJ Parkinson's disease, 9, 102. doi:10.1038/s41531-023-00550-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37386035/
2. Woitecki, Anne M H, Müller, Johannes Alexander, van Loo, Karen M J, Becker, Albert J, Schoch, Susanne. . Identification of Synaptotagmin 10 as Effector of NPAS4-Mediated Protection from Excitotoxic Neurodegeneration. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 36, 2561-70. doi:10.1523/JNEUROSCI.2027-15.2016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26936998/
3. Timasheva, Yanina, Badykov, Marat, Akhmadishina, Leysan, Sagitov, Ildus, Zagidullin, Naufal. 2021. Genetic predictors of sick sinus syndrome. In Molecular biology reports, 48, 5355-5362. doi:10.1007/s11033-021-06517-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34195885/
4. van de Vegte, Yordi J, Tegegne, Balewgizie S, Verweij, Niek, Snieder, Harold, van der Harst, Pim. 2019. Genetics and the heart rate response to exercise. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 2391-2409. doi:10.1007/s00018-019-03079-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30919020/
5. Husse, Jana, Zhou, Xunlei, Shostak, Anton, Oster, Henrik, Eichele, Gregor. . Synaptotagmin10-Cre, a driver to disrupt clock genes in the SCN. In Journal of biological rhythms, 26, 379-89. doi:10.1177/0748730411415363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21921292/
6. Morales-Martínez, Mario, Andón-García, David, Patiño-Santiago, Karla Aimee, Aquino-Jarquin, Guillermo, Patino-Lopez, Genaro. 2024. Identification of potential new T cell activation molecules: a Bioinformatic Approach. In Scientific reports, 14, 22219. doi:10.1038/s41598-024-73003-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39333573/
7. Pharo, Heidi D, Andresen, Kim, Berg, Kaja C G, Jeanmougin, Marine, Lind, Guro E. 2018. A robust internal control for high-precision DNA methylation analyses by droplet digital PCR. In Clinical epigenetics, 10, 24. doi:10.1186/s13148-018-0456-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29484034/
8. Zhang, Xingmin, Jiang, Shan, Mitok, Kelly A, Attie, Alan D, Martin, Thomas F J. 2017. BAIAP3, a C2 domain-containing Munc13 protein, controls the fate of dense-core vesicles in neuroendocrine cells. In The Journal of cell biology, 216, 2151-2166. doi:10.1083/jcb.201702099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28626000/