LRRC7,也称为富含亮氨酸重复的保守蛋白7,是一种编码富含亮氨酸重复序列的蛋白质的基因。这些亮氨酸重复序列在蛋白质结构中形成β折叠,参与蛋白质之间的相互作用。LRRC7在人体中广泛表达,尤其在神经系统中表达丰富,提示其可能与神经系统发育和功能有关。
LRRC7在情绪调节中发挥重要作用。研究发现,LRRC7基因突变的小鼠表现出不适当的幼年攻击行为和显著的焦虑样行为以及成年后的社交功能障碍。这些行为缺陷可以通过增强mGluR5受体活性来缓解,表明LRRC7可能在mGluR5信号通路中发挥关键作用[1]。
LRRC7基因的表达模式表明其在脑部区域化中可能具有重要作用。研究表明,LRRC7在脑干、小脑和大脑皮层的基因表达谱中差异表达,提示其可能在脑部区域化和功能中发挥重要作用[3]。
LRRC7基因的遗传变异可能与一些精神疾病的发生发展有关。研究发现,LRRC7基因的遗传变异与双相情感障碍的发生发展有关[2]。此外,LRRC7基因的遗传变异与精神分裂症的分子病理生理学有关[6]。LRRC7基因的遗传变异也可能与阿尔茨海默病的家族史有关[7]。
LRRC7基因的遗传变异可能与其他疾病的发生发展有关。研究发现,LRRC7基因的遗传变异可能与唇腭裂的发生发展有关[4]。此外,LRRC7基因的遗传变异可能与1型糖尿病患者的糖尿病肾病的发生发展有关[5]。
综上所述,LRRC7是一种重要的基因,参与调控情绪调节、脑部区域化和功能,以及一些精神疾病和其他疾病的发生发展。LRRC7基因的研究有助于深入理解这些生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chong, Chi Ho, Li, Qi, Mak, Priscilla Hoi Shan, McAlonan, Grainne, Chan, Siu Yuen. 2019. Lrrc7 mutant mice model developmental emotional dysregulation that can be alleviated by mGluR5 allosteric modulation. In Translational psychiatry, 9, 244. doi:10.1038/s41398-019-0580-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582721/
2. Fiorentino, Alessia, Sharp, Sally I, Kandaswamy, Radhika, Bass, Nicholas J, McQuillin, Andrew. . Genetic variant analysis of the putative regulatory regions of the LRRC7 gene in bipolar disorder. In Psychiatric genetics, 26, 99-100. doi:10.1097/YPG.0000000000000119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26901794/
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4. Rasevic, Nikola, Bastasic, Joseph, Rubini, Michele, Little, Julian, Roy-Gagnon, Marie-Hélène. 2025. Maternal and Parent-of-Origin Gene-Environment Effects on the Etiology of Orofacial Clefting. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16020195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40004524/
5. Popp, Bernt, Ekici, Arif B, Thiel, Christian T, Reis, André, Zweier, Christiane. 2017. Exome Pool-Seq in neurodevelopmental disorders. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 1364-1376. doi:10.1038/s41431-017-0022-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158550/
6. Hathy, Edit, Szabó, Eszter, Vincze, Katalin, Apáti, Ágota, Réthelyi, János M. 2020. Generation of multiple iPSC clones from a male schizophrenia patient carrying de novo mutations in genes KHSRP, LRRC7, and KIR2DL1, and his parents. In Stem cell research, 51, 102140. doi:10.1016/j.scr.2020.102140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33503521/
7. Ghose, Upamanyu, Sproviero, William, Winchester, Laura, van Duijn, Cornelia, Nevado-Holgado, Alejo. . Genome-wide association neural networks identify genes linked to family history of Alzheimer's disease. In Briefings in bioinformatics, 26, . doi:10.1093/bib/bbae704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39775791/