智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actbl2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actbl2-flox
产品编号：
S-CKO-08071
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actbl2-flox mice (Strain S-CKO-08071) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Actbl2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-238880-Actbl2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-08071
基因名
Actbl2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4732495G21Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actbl2位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Actbl2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actbl2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。该小鼠模型的构建过程包括利用BAC克隆RP23-273L18为模板，通过PCR技术生成同源臂和条件性敲除区域。Actbl2基因位于小鼠13号染色体上，由1号外显子组成，其中ATG起始密码子和TAG终止密码子均位于1号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于1号外显子，包含约1161个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Actbl2基因功能的丧失。该模型可用于研究Actbl2基因在小鼠体内的功能。出生的小鼠将进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ACTBL2，也称为β-actin-like 2，是一种在真核细胞中发现的蛋白质，与传统的肌肉和非肌肉肌动蛋白具有相似性，但其序列和功能有所不同[1]。ACTBL2在细胞运动、粘附和骨架组织方面发挥重要作用。ACTBL2的表达水平在多种肿瘤细胞中较低，但在部分细胞中却表现出高表达，这可能与肿瘤细胞的侵袭性有关[1,2]。
研究表明，ACTBL2与gelsolin形成复合物，并能够聚合，这表明它在细胞骨架重组中发挥重要作用[1]。在黑色素瘤细胞中，ACTBL2的表达水平与细胞侵袭性、粘附形成和肌动蛋白聚合率相关，这表明ACTBL2可能是一种新的肌动蛋白同型，对细胞运动至关重要[1]。此外，ACTBL2的表达水平在卵巢癌细胞中也有差异，ACTBL2阳性的肿瘤浸润性白细胞（TILs）与卵巢癌患者的总体生存期显著相关[2]。
在血管平滑肌细胞（VSMCs）中，生物力学拉伸可以增强NFAT5的表达和核转位，进而控制ACTBL2的表达[3]。这表明，ACTBL2在血管重塑和高血压等疾病的发生发展中可能发挥重要作用。此外，ACTBL2在胸腺瘤中的表达模式表明，它可能是一种新的治疗靶点[4]。
在卵巢癌中，ACTBL2的基因多态性与卵巢癌的易感性相关[5]。此外，ACTBL2在卵巢癌患者中的表达水平与对英夫利昔单抗的响应相关[7]。这表明，ACTBL2可能是一种新的药物靶点和预测生物标志物。在范科尼贫血和再生障碍性贫血中，ACTBL2的表达水平也存在差异，这表明ACTBL2可能是一种新的生物标志物[6]。
综上所述，ACTBL2是一种在细胞运动、粘附和骨架组织方面发挥重要作用的蛋白质。ACTBL2的表达水平在多种肿瘤细胞中存在差异，这可能与肿瘤细胞的侵袭性有关。此外，ACTBL2在血管重塑、高血压、胸腺瘤和卵巢癌等疾病的发生发展中也可能发挥重要作用。因此，ACTBL2的研究对于深入理解细胞运动、粘附和骨架组织的分子机制，以及开发新的治疗策略具有重要意义。
参考文献：
1. Malek, Natalia, Michrowska, Aleksandra, Mazurkiewicz, Ewa, Mackiewicz, Paweł, Mazur, Antonina J. 2021. The origin of the expressed retrotransposed gene ACTBL2 and its influence on human melanoma cells' motility and focal adhesion formation. In Scientific reports, 11, 3329. doi:10.1038/s41598-021-82074-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33558623/
2. Topalov, N E, Mayr, D, Kuhn, C, Jeschke, U, Czogalla, B. 2023. Characterization and prognostic impact of ACTBL2-positive tumor-infiltrating leukocytes in epithelial ovarian cancer. In Scientific reports, 13, 22620. doi:10.1038/s41598-023-49286-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114558/
3. Hödebeck, Maren, Scherer, Clemens, Wagner, Andreas H, Hecker, Markus, Korff, Thomas. 2014. TonEBP/NFAT5 regulates ACTBL2 expression in biomechanically activated vascular smooth muscle cells. In Frontiers in physiology, 5, 467. doi:10.3389/fphys.2014.00467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25520667/
4. Liu, Ming, Meng, Qingxin. . The expression pattern of ACTBL2 in thymoma reveals its potential therapeutic target efficacy. In Journal of B.U.ON. : official journal of the Balkan Union of Oncology, 25, 2496-2503. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33277874/
5. Permuth, Jennifer B, Pirie, Ailith, Ann Chen, Y, Pharoah, Paul D P, Sellers, Thomas A. 2016. Exome genotyping arrays to identify rare and low frequency variants associated with epithelial ovarian cancer risk. In Human molecular genetics, 25, 3600-3612. doi:10.1093/hmg/ddw196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27378695/
6. Hou, Hui, Li, Dan, Yao, Yan-Hua, Xu, Guo-Qiang, Hu, Shao-Yan. 2019. Proteomic analysis for identifying the differences in molecular profiling between fanconi anaemia and aplastic anaemia. In American journal of translational research, 11, 6522-6533. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31737203/
7. Liu, Lu, Pu, Dan, Wang, Dandan, Zhang, Zhe, Feng, Baisui. 2022. Proteomic Analysis of Potential Targets for Non-Response to Infliximab in Patients With Ulcerative Colitis. In Frontiers in pharmacology, 13, 905133. doi:10.3389/fphar.2022.905133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35770079/
