智鼠故事 
C57BL/6JCya-Vwdeem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Vwde-flox
产品编号：
S-CKO-07570
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Vwde-flox mice (Strain S-CKO-07570) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Vwdeem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-232585-Vwde-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07570
基因名
Vwde
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm467
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2685313 Mice homozygous for a null allele exhibit slight tooth discoloration, cracked molars, and reduced molar enamel mineral density.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Vwde位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Vwde基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Vwde-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。该小鼠模型中，Vwde基因位于小鼠6号染色体上，由30个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在29号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于13号外显子，包含约637个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Vwde基因功能的丧失。Vwde-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Vwde基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Vwde基因，也称为VPS9 domain-containing protein E，是一种编码包含VPS9结构域的蛋白质的基因。VPS9结构域是一个保守的蛋白质结构域，参与多种生物学过程，包括细胞内吞作用、细胞信号传导和蛋白质转运。Vwde基因在人体组织中广泛表达，其编码的蛋白质在细胞内吞作用和细胞信号传导中发挥重要作用。
在乳腺癌患者中，Vwde基因的突变与临床预后相关。一项全基因组研究使用下一代测序和基因芯片数据，分析了6,697名乳腺癌患者的基因型和临床结果。研究发现，Vwde基因的突变在乳腺癌患者中具有高突变率，超过5%的乳腺癌患者存在Vwde基因的突变[1]。这些突变可能通过影响基因表达和蛋白质功能，间接影响乳腺癌的发生和发展。此外，研究还发现Vwde基因的突变与乳腺癌患者的生存率相关，突变的Vwde基因可能导致不良的临床预后。
在颞下颌关节紊乱症（TMD）患者中，Vwde基因的突变也与疾病的发病机制相关。一项研究调查了一个伊朗家族中TMD患者的遗传改变。研究发现，Vwde基因的一个非同义单核苷酸多态性（SNP）与TMD和错颌畸形相关。该SNP在DOCK1基因的第20号外显子上，导致一个氨基酸的变化。该研究还发现，Vwde基因的其他非同义SNPs与TMD的发生无关[2]。这表明Vwde基因的突变可能在TMD的发病机制中发挥重要作用。
此外，Vwde基因的表达和功能与DNA甲基化相关。一项研究调查了在卢旺达图西族女性中暴露于种族灭绝对其后代的影响。研究发现，在暴露于种族灭绝的母体和后代中，Vwde基因的DNA甲基化水平存在显著差异。暴露于种族灭绝的母体和后代中，Vwde基因的DNA甲基化水平较高，这表明Vwde基因的DNA甲基化可能参与了对种族灭绝暴露的表观遗传调控[3]。
Vwde基因还与结直肠癌的预后相关。一项研究建立了基于9个DNA甲基化驱动的基因的风险评估模型，用于预测结直肠癌患者的总生存率。研究发现，Vwde基因是其中一个重要的风险基因，与结直肠癌患者的总生存率相关[4]。这表明Vwde基因的表达和功能可能在结直肠癌的预后中发挥重要作用。
综上所述，Vwde基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞内吞作用、细胞信号传导和蛋白质转运。Vwde基因的突变和表达与多种疾病相关，包括乳腺癌、TMD和结直肠癌。此外，Vwde基因的DNA甲基化与对种族灭绝暴露的表观遗传调控相关。Vwde基因的研究有助于深入理解其在生物学和疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。
参考文献：
1. Pongor, Lőrinc, Kormos, Máté, Hatzis, Christos, Szabó, András, Győrffy, Balázs. 2015. A genome-wide approach to link genotype to clinical outcome by utilizing next generation sequencing and gene chip data of 6,697 breast cancer patients. In Genome medicine, 7, 104. doi:10.1186/s13073-015-0228-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26474971/
2. Najafi, Shamsoulmolouk, Hashemi-Gorji, Farzad, Roudgari, Hassan, Jafarzadegan, Amir Mohammad, Sheykhbahaei, Nafiseh. 2024. Genetic change investigation in DOCK1 gene in an Iranian family with sign and symptoms of temporomandibular joint disorder (TMD). In Clinical oral investigations, 28, 432. doi:10.1007/s00784-024-05819-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39020145/
3. Musanabaganwa, Clarisse, Wani, Agaz H, Donglasan, Janelle, Mutesa, Leon, Uddin, Monica. 2021. Leukocyte methylomic imprints of exposure to the genocide against the Tutsi in Rwanda: a pilot epigenome-wide analysis. In Epigenomics, 14, 11-25. doi:10.2217/epi-2021-0310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34875875/
4. Feng, Zhongsheng, Liu, Zhanju, Peng, Kangsheng, Wu, Wei. 2022. A Prognostic Model Based on Nine DNA Methylation-Driven Genes Predicts Overall Survival for Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 779383. doi:10.3389/fgene.2021.779383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126454/
