智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aasdhem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aasdh-flox
产品编号：
S-CKO-07447
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aasdh-flox mice (Strain S-CKO-07447) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aasdhem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-231326-Aasdh-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07447
基因名
Aasdh
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
U26；Acsf4；A830035E16；A230062G08Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aasdh位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Aasdh基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Aasdh-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。Aasdh基因位于小鼠5号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在16号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第7至8号外显子，包含约1305个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Aasdh基因功能的丧失。Aasdh-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Aasdh基因在小鼠体内的功能，如其在特定生物过程中的作用，以及其缺失对小鼠生理和病理状态的影响。
基因研究概述
Aasdh，也称为氨基己二酸半醛脱氢酶，是一种重要的酶，参与多种生物学过程。Aasdh主要功能是将氨基己二酸半醛（AAS）转化为氨基己二酸（AAA），这一过程对于细胞内的氨基酸代谢和生物合成至关重要。Aasdh在多种生物体中广泛表达，包括人类、小鼠和山羊等。Aasdh的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，例如肝细胞癌、心肌病和结直肠癌等。
在肝细胞癌（HCC）中，研究发现AACS基因（AACS为Aasdh的同源基因之一）的表达水平与HCC的发生和发展密切相关。一项研究发现，HCC患者中AACS基因的表达水平显著升高，且高表达水平的AACS与患者的总生存期和复发无病生存期显著缩短相关。此外，AACS基因的遗传变异也与HCC的发生相关，提示AACS基因可能是HCC的潜在治疗靶点和免疫相关生物标志物[1]。
在心肌病中，Aasdh基因的变异也与疾病的发生相关。一项研究发现，在儿童期发病的心肌病患者中，Aasdh基因的变异检出率为9%，提示Aasdh基因可能是儿童期发病的心肌病的潜在致病基因之一[2]。此外，另一项研究发现，Aasdh基因的表达水平与缺血性心肌病引起的心力衰竭的免疫细胞浸润相关。该研究发现，Aasdh基因的表达水平在缺血性心肌病引起的心力衰竭患者中显著升高，且与多种免疫细胞的浸润相关，提示Aasdh基因可能参与缺血性心肌病引起的心力衰竭的发生和发展[3]。
在结直肠癌中，Aasdh基因的突变与微卫星不稳定性（MSI）相关。一项研究发现，Aasdh基因的突变在MSI结直肠癌中显著富集，提示Aasdh基因可能是MSI结直肠癌的潜在治疗靶点[4]。
此外，Aasdh基因的表达与山羊乳的口感密切相关。一项研究发现，Aasdh基因的表达水平与山羊乳中4-烷基分支链脂肪酸（vBCFAs）的代谢相关，而vBCFAs是山羊乳中羊膻味的主要物质之一。该研究提示Aasdh基因可能参与山羊乳羊膻味的形成机制[5]。
在胶质母细胞瘤（GBM）中，Aasdh基因的表达水平与替莫唑胺（TMZ）化疗的敏感性相关。一项研究发现，Aasdh基因的表达水平与GBM细胞对TMZ化疗的敏感性呈负相关，提示Aasdh基因可能是GBM对TMZ化疗不敏感的潜在原因[6]。
在链格孢菌（Alternaria alternata）中，Aasdh基因的变异与对环丁氟脲（cyclobutrifluram）的抗性相关。一项研究发现，Aasdh基因的S73L突变或P113T、H134N或D145N突变可以导致链格孢菌对环丁氟脲产生抗性[7]。
综上所述，Aasdh基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括氨基酸代谢、免疫细胞浸润、羊膻味的形成等。Aasdh基因的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，例如肝细胞癌、心肌病和结直肠癌等。此外，Aasdh基因的变异也与链格孢菌对环丁氟脲的抗性相关。Aasdh基因的研究有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhao, Zijin, Liu, Miaomiao, Xu, Zhijie, Peng, Jinwu, Zeng, Shuangshuang. 2022. Identification of ACSF gene family as therapeutic targets and immune-associated biomarkers in hepatocellular carcinoma. In Aging, 14, 7926-7940. doi:10.18632/aging.204323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36205594/
2. Al-Hassnan, Zuhair N, Almesned, Abdulrahman, Tulbah, Sahar, Alfayyadh, Majid, Alwadai, Abdullah. 2020. Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 13, 504-514. doi:10.1161/CIRCGEN.120.002969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32870709/
3. Kong, XiangJin, Sun, HouRong, Wei, KaiMing, Lin, FuShun, Gu, XingHua. 2023. WGCNA combined with machine learning algorithms for analyzing key genes and immune cell infiltration in heart failure due to ischemic cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1058834. doi:10.3389/fcvm.2023.1058834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008314/
4. Kondelin, Johanna, Gylfe, Alexandra E, Lundgren, Sofie, Aaltonen, Lauri A, Pitkänen, Esa. 2017. Comprehensive Evaluation of Protein Coding Mononucleotide Microsatellites in Microsatellite-Unstable Colorectal Cancer. In Cancer research, 77, 4078-4088. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-0682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611049/
5. Zhang, Fuhong, Luo, Jun, Shi, Chenbo, Zhao, Jianqing, Li, Cong. 2022. Genome-wide analysis of the acyl-coenzyme A synthetase family and their association with the formation of goat milk flavour. In Frontiers in genetics, 13, 980463. doi:10.3389/fgene.2022.980463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160020/
6. Biswas, Nidhan K, Chandra, Vikas, Sarkar-Roy, Neeta, Basu, Analabha, Dhara, Surajit. 2015. Variant allele frequency enrichment analysis in vitro reveals sonic hedgehog pathway to impede sustained temozolomide response in GBM. In Scientific reports, 5, 7915. doi:10.1038/srep07915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25604826/
7. Peng, Qin, Tang, Lijun, Tang, Shiqi, Miao, Jianqiang, Liu, Xili. 2025. Cyclobutrifluram Resistance in Alternaria alternata: Molecular Mechanisms and Detection Strategies. In Journal of agricultural and food chemistry, 73, 3942-3950. doi:10.1021/acs.jafc.4c10317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39930547/
