Aasdh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aasdh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07447

品系全称

C57BL/6JCya-Aasdhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231326-Aasdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aasdh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07447) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase
基因别称
A230062G08Rik,A830035E16,Acsf4,U26
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173765.4 | Ensembl: ENSMUST00000120963
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1305 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Aasdh,也称为氨基己二酸半醛脱氢酶,是一种重要的酶,参与多种生物学过程。Aasdh主要功能是将氨基己二酸半醛(AAS)转化为氨基己二酸(AAA),这一过程对于细胞内的氨基酸代谢和生物合成至关重要。Aasdh在多种生物体中广泛表达,包括人类、小鼠和山羊等。Aasdh的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,例如肝细胞癌、心肌病和结直肠癌等。

在肝细胞癌(HCC)中,研究发现AACS基因(AACS为Aasdh的同源基因之一)的表达水平与HCC的发生和发展密切相关。一项研究发现,HCC患者中AACS基因的表达水平显著升高,且高表达水平的AACS与患者的总生存期和复发无病生存期显著缩短相关。此外,AACS基因的遗传变异也与HCC的发生相关,提示AACS基因可能是HCC的潜在治疗靶点和免疫相关生物标志物[1]。

在心肌病中,Aasdh基因的变异也与疾病的发生相关。一项研究发现,在儿童期发病的心肌病患者中,Aasdh基因的变异检出率为9%,提示Aasdh基因可能是儿童期发病的心肌病的潜在致病基因之一[2]。此外,另一项研究发现,Aasdh基因的表达水平与缺血性心肌病引起的心力衰竭的免疫细胞浸润相关。该研究发现,Aasdh基因的表达水平在缺血性心肌病引起的心力衰竭患者中显著升高,且与多种免疫细胞的浸润相关,提示Aasdh基因可能参与缺血性心肌病引起的心力衰竭的发生和发展[3]。

在结直肠癌中,Aasdh基因的突变与微卫星不稳定性(MSI)相关。一项研究发现,Aasdh基因的突变在MSI结直肠癌中显著富集,提示Aasdh基因可能是MSI结直肠癌的潜在治疗靶点[4]。

此外,Aasdh基因的表达与山羊乳的口感密切相关。一项研究发现,Aasdh基因的表达水平与山羊乳中4-烷基分支链脂肪酸(vBCFAs)的代谢相关,而vBCFAs是山羊乳中羊膻味的主要物质之一。该研究提示Aasdh基因可能参与山羊乳羊膻味的形成机制[5]。

在胶质母细胞瘤(GBM)中,Aasdh基因的表达水平与替莫唑胺(TMZ)化疗的敏感性相关。一项研究发现,Aasdh基因的表达水平与GBM细胞对TMZ化疗的敏感性呈负相关,提示Aasdh基因可能是GBM对TMZ化疗不敏感的潜在原因[6]。

在链格孢菌(Alternaria alternata)中,Aasdh基因的变异与对环丁氟脲(cyclobutrifluram)的抗性相关。一项研究发现,Aasdh基因的S73L突变或P113T、H134N或D145N突变可以导致链格孢菌对环丁氟脲产生抗性[7]。

综上所述,Aasdh基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括氨基酸代谢、免疫细胞浸润、羊膻味的形成等。Aasdh基因的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,例如肝细胞癌、心肌病和结直肠癌等。此外,Aasdh基因的变异也与链格孢菌对环丁氟脲的抗性相关。Aasdh基因的研究有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Zijin, Liu, Miaomiao, Xu, Zhijie, Peng, Jinwu, Zeng, Shuangshuang. 2022. Identification of ACSF gene family as therapeutic targets and immune-associated biomarkers in hepatocellular carcinoma. In Aging, 14, 7926-7940. doi:10.18632/aging.204323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36205594/
2. Al-Hassnan, Zuhair N, Almesned, Abdulrahman, Tulbah, Sahar, Alfayyadh, Majid, Alwadai, Abdullah. 2020. Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 13, 504-514. doi:10.1161/CIRCGEN.120.002969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32870709/
3. Kong, XiangJin, Sun, HouRong, Wei, KaiMing, Lin, FuShun, Gu, XingHua. 2023. WGCNA combined with machine learning algorithms for analyzing key genes and immune cell infiltration in heart failure due to ischemic cardiomyopathy. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1058834. doi:10.3389/fcvm.2023.1058834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008314/
4. Kondelin, Johanna, Gylfe, Alexandra E, Lundgren, Sofie, Aaltonen, Lauri A, Pitkänen, Esa. 2017. Comprehensive Evaluation of Protein Coding Mononucleotide Microsatellites in Microsatellite-Unstable Colorectal Cancer. In Cancer research, 77, 4078-4088. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-0682. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611049/
5. Zhang, Fuhong, Luo, Jun, Shi, Chenbo, Zhao, Jianqing, Li, Cong. 2022. Genome-wide analysis of the acyl-coenzyme A synthetase family and their association with the formation of goat milk flavour. In Frontiers in genetics, 13, 980463. doi:10.3389/fgene.2022.980463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160020/
6. Biswas, Nidhan K, Chandra, Vikas, Sarkar-Roy, Neeta, Basu, Analabha, Dhara, Surajit. 2015. Variant allele frequency enrichment analysis in vitro reveals sonic hedgehog pathway to impede sustained temozolomide response in GBM. In Scientific reports, 5, 7915. doi:10.1038/srep07915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25604826/
7. Peng, Qin, Tang, Lijun, Tang, Shiqi, Miao, Jianqiang, Liu, Xili. 2025. Cyclobutrifluram Resistance in Alternaria alternata: Molecular Mechanisms and Detection Strategies. In Journal of agricultural and food chemistry, 73, 3942-3950. doi:10.1021/acs.jafc.4c10317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39930547/