智鼠故事 
C57BL/6JCya-Elapor1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Elapor1-flox
产品编号：
S-CKO-07286
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Elapor1-flox mice (Strain S-CKO-07286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Elapor1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-229722-Elapor1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07286
基因名
Elapor1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Iir；Inceptor；5330417C22Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923930 Male homozygous mice are infertile. Microscopic analysis revealed defective spermatogenesis in the testis, and hypospermia and defective spermatozoa in the epididymides.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Elapor1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Elapor1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Elapor1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Elapor1基因位于小鼠3号染色体上，由21个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在21号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第三至6号外显子，包含485个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Elapor1基因功能的丧失。Elapor1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，雄性纯合子小鼠表现出不育，显微镜分析显示睾丸中精子发生缺陷，以及附睾中精子减少和精子缺陷。敲除第三至6号外显子会导致基因移码，覆盖编码区域的17.75%。第二号内含子5'-loxP位点的插入大小为6351个碱基对，第六号内含子3'-loxP位点的插入大小为5926个碱基对。有效的cKO区域大小约为2.0 kb。该策略基于现有数据库中的遗传信息设计。由于生物过程的复杂性，现有技术水平无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险。
基因研究概述
ELAPOR1，全称为Endosome/Lysosome-Associated Apoptosis and Autophagy Regulator 1，是一个与内质网/溶酶体相关的凋亡和自噬调节因子1。ELAPOR1基因编码的蛋白包含一个保守的甘露糖-6-磷酸受体（M6PR）结构域，该结构域在多种细胞生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞凋亡、自噬、细胞内物质转运和分泌颗粒的成熟。ELAPOR1的表达具有组织特异性，主要在胰腺腺泡细胞和胃的酶原细胞中表达。
在胰腺β细胞中，ELAPOR1的功能与胰岛素信号传导密切相关。ELAPOR1通过与胰岛素受体（INSR）和胰岛素样生长因子1受体（IGF1R）结合，调节胰岛素的降解和分泌。研究发现，ELAPOR1敲除小鼠表现出高胰岛素血症和低血糖症，这表明ELAPOR1在维持胰岛素稳态中发挥重要作用[1]。此外，ELAPOR1还通过促进胰岛素的溶酶体降解来调节胰岛素的储存和分泌[4]。
在肿瘤研究中，ELAPOR1的表达与多种肿瘤的进展和预后相关。例如，在结直肠癌中，ELAPOR1的表达水平与患者的无病生存期和总生存期呈正相关。ELAPOR1过表达可以显著抑制结直肠癌细胞增殖和侵袭[2]。在胰腺导管腺癌（PDAC）中，ELAPOR1的表达与肿瘤的侵袭性和患者预后相关。ELAPOR1表达下调与PDAC的侵袭性增加和患者预后不良相关[3]。
除了在胰腺和肿瘤研究中的应用，ELAPOR1还在其他疾病中发挥重要作用。例如，在子宫内膜癌中，ELAPOR1的表达与患者的预后相关。ELAPOR1的表达水平与患者的无病生存期和总生存期呈正相关[5]。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，ELAPOR1的表达与患者的放疗敏感性和预后相关。ELAPOR1的表达水平与患者的放疗敏感性和预后呈正相关[6]。
综上所述，ELAPOR1是一个与多种生物学过程相关的基因，包括胰岛素信号传导、细胞凋亡、自噬、细胞内物质转运和分泌颗粒的成熟。ELAPOR1在肿瘤的发生发展、预后和放疗敏感性中发挥重要作用。此外，ELAPOR1还在其他疾病中发挥重要作用，如子宫内膜癌和非小细胞肺癌。深入研究ELAPOR1的功能和机制，有助于揭示其在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Jain, Chirag, Far, Fataneh Fathi, Homberg, Sarah, Coskun, Ünal, Lickert, Heiko. 2021. Inceptor counteracts insulin signalling in β-cells to control glycaemia. In Nature, 590, 326-331. doi:10.1038/s41586-021-03225-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33505018/
2. Huang, Anzhong, Qin, Chunzhi, Wu, Mengting, Wu, Guangbin, Sun, Peilong. . ELAPOR1 suppresses tumor progression in colorectal cancer and indicates favorable prognosis. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 37, 279-288. doi:10.3233/CBM-220285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37334577/
3. Ohara, Yuuki, Liu, Huaitian, Craig, Amanda J, Ambs, Stefan, Hussain, S Perwez. 2024. ELAPOR1 induces the classical/progenitor subtype and contributes to reduced disease aggressiveness through metabolic reprogramming in pancreatic cancer. In International journal of cancer, 155, 569-581. doi:10.1002/ijc.34960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38630934/
4. Siehler, Johanna, Bilekova, Sara, Chapouton, Prisca, Scheltema, Richard A, Lickert, Heiko. 2024. Inceptor binds to and directs insulin towards lysosomal degradation in β cells. In Nature metabolism, 6, 2374-2390. doi:10.1038/s42255-024-01164-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39587340/
5. Meng, Jingwen, Zong, Chen, Wang, Meixia, Chen, Yu, Zhao, Shaojie. 2024. Constructing a Prognostic Model of Uterine Corpus Endometrial Carcinoma and Predicting Drug-Sensitivity Responses Using Programmed Cell Death-Related Pathways. In Journal of Cancer, 15, 2948-2959. doi:10.7150/jca.92201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38706893/
6. Fan, Liyuan, Li, Baosheng, Li, Zhao, Sun, Liang. 2021. Identification of Autophagy Related circRNA-miRNA-mRNA-Subtypes Network With Radiotherapy Responses and Tumor Immune Microenvironment in Non-small Cell Lung Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 730003. doi:10.3389/fgene.2021.730003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34567080/
