智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acad9em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acad9-flox
产品编号：
S-CKO-07231
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acad9-flox mice (Strain S-CKO-07231) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acad9em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-229211-Acad9-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07231
基因名
Acad9
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
NPD002；4732402K02；2600017P15Rik；C630012L17Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1914272 Mice homozygous for a null allele exhibit perinatal lethality. Conditional deletion in cardiac or muscle tissue leads to various phenotypes observed in nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acad9位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Acad9基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acad9-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Acad9基因位于小鼠3号染色体上，由18个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含94个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Acad9基因功能的丧失。Acad9-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现为出生后死亡，而在心脏或肌肉组织中条件性敲除则会导致各种核型线粒体复合物I缺陷20相关的表型。敲除2号外显子会导致基因移码，覆盖编码区的5.01%。5'-loxP位点插入的内含子1大小为3439个碱基对，3'-loxP位点插入的内含子2大小为3703个碱基对。有效的cKO区域大小约为0.7千碱基对。该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，现有的技术水平无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险。
基因研究概述
Acad9，也称为Acyl-CoA Dehydrogenase 9，是一种在人体中发挥关键作用的基因。它编码的蛋白质属于酰基辅酶A脱氢酶家族，负责催化酰基辅酶A到2,3-烯酰辅酶A的脱氢反应，这一过程是线粒体脂肪酸氧化（FAO）的关键步骤。此外，ACAD9还参与线粒体呼吸链复合物I的组装，这是电子传递链（ETC）的重要组成部分，对于细胞的能量代谢至关重要。
ACAD9的突变与多种疾病相关，包括线粒体疾病、神经肌肉疾病和免疫缺陷。例如，ACAD9缺陷会导致脂肪酸氧化和氧化磷酸化（OXPHOS）的复合缺陷，这是由于ACAD9在FAO和ETC组装中的双重作用。ACAD9缺陷的儿童可能出现生长发育迟缓、肌肉无力、心脏病变等症状。
在遗传性神经肌肉疾病中，ACAD9的突变也可能导致疾病的发生。例如，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞的进行性退化，导致肌肉萎缩和无力。研究表明，ACAD9的突变可能与SMA的发生相关，尤其是在黎巴嫩等地区，SMA的发病率较高。
ACAD9的突变还可能导致其他类型的神经肌肉疾病，如肌营养不良和Charcot-Marie-Tooth病。这些疾病的特点是肌肉和神经的进行性退化和功能障碍，导致运动障碍和感觉丧失。
此外，ACAD9的突变还可能影响免疫系统的功能。例如，免疫缺陷与淋巴瘤易感性相关的疾病，如Griscelli综合征，可能与ACAD9的突变相关。这些疾病的特点是免疫系统的功能障碍，导致易感染和淋巴瘤的发生。
总之，ACAD9是一种重要的基因，其突变与多种疾病相关。ACAD9的突变可能导致脂肪酸氧化和OXPHOS的缺陷，进而影响细胞的能量代谢和线粒体功能。ACAD9的突变还可能影响神经肌肉系统和免疫系统的功能，导致神经肌肉疾病和免疫缺陷。对这些疾病的研究有助于深入理解ACAD9的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献：
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