Trhr-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Trhr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06446

品系全称

C57BL/6JCya-Trhrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22045-Trhr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trhr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06446) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thyrotropin releasing hormone receptor
基因别称
TRH-R1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013696 | Ensembl: ENSMUST00000038856
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98824Homozygous null mice are fertile and display decreased thyroxine, triiodothyronine, and prolactin levels.
基因TRHR,也称为促甲状腺激素释放激素受体基因,是一种编码G蛋白偶联受体的基因。该基因位于人染色体8q23,包含三个外显子和两个内含子。TRHR基因编码的受体主要分布在下丘脑和垂体前叶,对促甲状腺激素释放激素(TRH)具有高亲和力。TRH是一种重要的神经内分泌调节因子,它通过TRHR受体作用于垂体前叶,促进促甲状腺激素(TSH)的释放,进而调节甲状腺激素的合成和释放,对维持正常的甲状腺功能至关重要。

TRHR基因的变异与多种疾病相关。例如,有研究发现,TRHR基因的突变可能导致中央性先天性甲状腺功能减退症(CCH),这是一种罕见的遗传性疾病,患者由于垂体前叶TSH分泌不足,导致甲状腺激素合成减少[3]。此外,TRHR基因的变异还与原发性高血压相关,研究发现TRHR基因启动子区域的TG二核苷酸重复序列和多态性SNP(-221 G>C)与原发性高血压的发生有关[1]。

TRHR基因的变异还与运动能力和体质有关。有研究发现,TRHR基因的某些多态性与瘦体重(LBM)和肌肉力量相关。在老年女性中,TRHR基因的rs16892496多态性与附肢瘦体重和肌肉力量显著相关[4]。此外,TRHR基因的rs7832552多态性与瘦体重也显著相关[2]。

综上所述,TRHR基因是一个重要的基因,其变异与多种疾病和体质特征相关。TRHR基因的研究有助于深入理解甲状腺功能和神经内分泌调节机制,为相关疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. García, S I, Porto, P I, Dieuzeide, G, Gonzalez, C, Pirola, C J. . Thyrotropin-releasing hormone receptor (TRHR) gene is associated with essential hypertension. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 38, 683-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11566956/
2. Liu, Xiao-Gang, Tan, Li-Jun, Lei, Shu-Feng, Papasian, Christopher J, Deng, Hong-Wen. 2009. Genome-wide association and replication studies identified TRHR as an important gene for lean body mass. In American journal of human genetics, 84, 418-23. doi:10.1016/j.ajhg.2009.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19268274/
3. García, Marta, González de Buitrago, Jesús, Jiménez-Rosés, Mireia, Hinkle, Patricia M, Moreno, José C. . Central Hypothyroidism Due to a TRHR Mutation Causing Impaired Ligand Affinity and Transactivation of Gq. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 102, 2433-2442. doi:10.1210/jc.2016-3977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28419241/
4. Lunardi, Cláudia C, Lima, Ricardo M, Pereira, Rinaldo W, Siqueira, Ana B M, Oliveira, Ricardo J. 2013. Association between polymorphisms in the TRHR gene, fat-free mass, and muscle strength in older women. In Age (Dordrecht, Netherlands), 35, 2477-83. doi:10.1007/s11357-013-9526-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23543262/