智鼠故事 
C57BL/6JCya-Plekhg1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Plekhg1-flox
产品编号：
S-CKO-05760
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Plekhg1-flox mice (Strain S-CKO-05760) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Plekhg1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-213783-Plekhg1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05760
基因名
Plekhg1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm521；mKIAA1209；D10Ertd733e
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Plekhg1位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Plekhg1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Plekhg1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Plekhg1基因位于小鼠10号染色体上，由17个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于16号外显子，包含约2160个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Plekhg1基因功能的丧失。Plekhg1-flox小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术，将靶向载体和核糖核蛋白（RNP）共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Plekhg1基因在小鼠体内的功能，包括基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译等方面的研究。
基因研究概述
PLEKHG1，全称为pleckstrin homology domain-containing family G member 1，是一种在生物医学研究中逐渐受到关注的基因。PLEKHG1编码的蛋白质属于Rho guanine nucleotide exchange factors (Rho-GEFs)家族，这个家族的成员在细胞信号传导中扮演着关键角色，特别是在细胞骨架重建、细胞迁移、细胞分裂和细胞周期进展等方面。PLEKHG1蛋白的pleckstrin homology (PH)结构域允许它结合到细胞膜上，而Rho-GEF结构域则负责激活Rho GTPases，如RhoA、Rac1和Cdc42。这些GTPases在细胞信号传导中扮演着中心角色，通过调控细胞骨架来影响细胞形态、运动和细胞间的相互作用。
PLEKHG1在多种组织和细胞类型中都有表达，但在脑组织中表现出高表达模式。它的功能与细胞骨架重塑、细胞粘附和机械信号传导有关。例如，PLEKHG1在血管内皮细胞中对机械应力的响应中发挥作用，影响细胞的重定向和血管的形成。此外，PLEKHG1还与多种疾病相关，包括白质病变、子痫前期、肺腺癌、正常压力脑积水、儿童室管膜瘤和高血压等。
在白质病变的研究中，PLEKHG1被发现与围产期缺氧缺血性脑损伤有关，尤其是在围产期脑室周围白质软化（PVL）的发病机制中。PVL是一种严重的神经系统疾病，可导致脑瘫和智力障碍。研究发现，PLEKHG1基因中的新发致病变异与PVL患者相关，这表明PLEKHG1在维持脑微循环和应对缺氧缺血性损伤中具有重要作用[1]。
子痫前期是一种妊娠期并发症，对母婴健康构成威胁。研究显示，PLEKHG1基因中的rs9478812变异与子痫前期的风险增加相关，这表明PLEKHG1可能参与了妊娠期血压调节和母体健康[2]。
在肺腺癌研究中，PLEKHG1作为肿瘤微环境相关基因之一，被用于构建一个可以预测患者生存结局的七基因签名。PLEKHG1的表达水平与患者免疫和基质评分相关，高表达PLEKHG1的患者表现出较差的总生存期和无进展生存期[3]。
正常压力脑积水（NPH）是一种慢性脑积水形式，PLEKHG1基因中的rs62434144变异被发现在NPH患者中显著相关。PLEKHG1基因与其他几个基因一起，被发现在血脑屏障和脑脊液屏障功能中发挥作用，与脑室体积的增加相关[4]。
在儿童室管膜瘤的研究中，PLEKHG1在复发肿瘤中的DNA甲基化状态发生了改变。研究发现，PLEKHG1的DNA甲基化变化与肿瘤的复发相关，这表明PLEKHG1可能在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用[5]。
基因敲入小鼠模型的研究表明，PLEKHG1基因的敲入可以用于研究特定神经元群体的基因表达调控，这对于神经科学研究具有重要意义[6]。
在血管内皮细胞中，PLEKHG1被发现参与了对周期性拉伸诱导的重定向反应。PLEKHG1通过激活Rho GTPases，特别是RhoA，来调节细胞骨架的重建和细胞的重定向[7]。
在高血压研究中，PLEKHG1基因中的变异被发现与血压调节相关，表明PLEKHG1可能参与了血压调节的遗传机制[8]。
此外，PLEKHG1还与胃癌的诊断和预后相关。研究发现，PLEKHG1的血浆mRNA水平在胃癌患者中显著升高，可以作为胃癌诊断和预后的潜在生物标志物[9]。
在潜伏结核病的研究中，PLEKHG1被确定为关键基因之一，与免疫浸润和药物相互作用相关。PLEKHG1可能参与了从潜伏到活动性结核的过渡，并可能成为诊断和治疗结核的潜在靶点[10]。
综上所述，PLEKHG1是一个与多种生物学过程和疾病相关的基因。它在细胞骨架重塑、细胞信号传导和机械信号响应中发挥着重要作用。PLEKHG1与白质病变、子痫前期、肺腺癌、正常压力脑积水、儿童室管膜瘤和高血压等多种疾病相关。进一步研究PLEKHG1的功能和调控机制，有助于我们更好地理解疾病的发生和发展，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Calì, Francesco, Vinci, Mirella, Treccarichi, Simone, Saccone, Salvatore, Elia, Maurizio. 2024. PLEKHG1: New Potential Candidate Gene for Periventricular White Matter Abnormalities. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15081096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202455/
2. Gray, Kathryn J, Kovacheva, Vesela P, Mirzakhani, Hooman, Keating, Brendan J, Saxena, Richa. 2018. Gene-Centric Analysis of Preeclampsia Identifies Maternal Association at PLEKHG1. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 72, 408-416. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.10688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29967039/
3. Zhao, Hao, Zhang, Xuening, Guo, Lan, Shi, Songhe, Lu, Ciyong. 2021. A Robust Seven-Gene Signature Associated With Tumor Microenvironment to Predict Survival Outcomes of Patients With Stage III-IV Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 12, 684281. doi:10.3389/fgene.2021.684281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34552612/
4. Räsänen, Joel, Heikkinen, Sami, Mäklin, Kiira, Hiltunen, Mikko, Leinonen, Ville. 2024. Risk Variants Associated With Normal Pressure Hydrocephalus: Genome-Wide Association Study in the FinnGen Cohort. In Neurology, 103, e209694. doi:10.1212/WNL.0000000000209694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39141892/
5. Zhao, Sibo, Li, Jia, Zhang, Huiyuan, Sun, Deqiang, Li, Xiao-Nan. 2022. Epigenetic Alterations of Repeated Relapses in Patient-matched Childhood Ependymomas. In Nature communications, 13, 6689. doi:10.1038/s41467-022-34514-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36335125/
6. Wu, Youmei, Luna, María José, Bonilla, Lauren S, Ryba, Nicholas J P, Pickel, James M. 2018. Characterization of knockin mice at the Rosa26, Tac1 and Plekhg1 loci generated by homologous recombination in oocytes. In PloS one, 13, e0193129. doi:10.1371/journal.pone.0193129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29485996/
7. Abiko, Hiyori, Fujiwara, Sachiko, Ohashi, Kazumasa, Sato, Masaaki, Mizuno, Kensaku. 2015. Rho guanine nucleotide exchange factors involved in cyclic-stretch-induced reorientation of vascular endothelial cells. In Journal of cell science, 128, 1683-95. doi:10.1242/jcs.157503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25795300/
8. Franceschini, Nora, Fox, Ervin, Zhang, Zhaogong, Keating, Brendan J, Zhu, Xiaofeng. 2013. Genome-wide association analysis of blood-pressure traits in African-ancestry individuals reveals common associated genes in African and non-African populations. In American journal of human genetics, 93, 545-54. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23972371/
9. Cao, Wei, Zhou, Dan, Tang, Weiwei, An, Hanxiang, Zhang, Yun. 2019. Discovery of plasma messenger RNA as novel biomarker for gastric cancer identified through bioinformatics analysis and clinical validation. In PeerJ, 7, e7025. doi:10.7717/peerj.7025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31249732/
10. Dinh, PhongSon, Tran, ChauMyThanh, Dinh, ThiPhuongHoai, Ali, Awais, Alamri, Abdulaziz. 2025. Identification and assessment of hub genes and miRNAs coregulatory associated with immune infiltrations and drug interactions in latent tuberculosis based on MicroarrayData analysis, molecular docking, and dynamic simulation. In Biochemistry and biophysics reports, 41, 101952. doi:10.1016/j.bbrep.2025.101952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40034257/
