智鼠故事 
C57BL/6JCya-Armc2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Armc2-flox
产品编号：
S-CKO-05710
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Armc2-flox mice (Strain S-CKO-05710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Armc2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-213402-Armc2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05710
基因名
Armc2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2610018I05Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1916449 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility, oligozoospermia, immotile sperm, and teratozoospermia associated with severe sperm flagellum malformations.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Armc2位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Armc2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Armc2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Armc2基因位于小鼠10号染色体上，由18个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在十八号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，大小约为669碱基对。删除该区域会导致小鼠Armc2基因功能的丧失。Armc2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出男性不育、少精子症、精子运动不能以及与严重精子鞭毛畸形相关的精子异常。
基因研究概述
ARMC2，全称为Armadillo重复蛋白2，是一种在细胞中表达的蛋白质，属于Armadillo重复蛋白家族。Armadillo重复蛋白家族成员在多种细胞过程中发挥作用，包括细胞粘附、信号转导和细胞骨架组织等。ARMC2在生物医学领域的研究主要集中在与男性不育相关的精子形态缺陷，特别是在精子鞭毛的形态异常方面。
根据Coutton等人2019年的研究，ARMC2基因的双等位基因突变与人类和小鼠中严重的精子鞭毛形态异常（MMAF）有关，导致精子鞭毛结构异常，如短、螺旋、缺失或不规则，进而引起弱精症，这是精子质量缺陷中最严重的形式之一[1]。这项研究通过全外显子测序（WES）在168名具有典型MMAF表型的男性不育患者中发现了5名无关个体携带ARMC2基因的纯合有害突变。使用CRISPR-Cas9技术生成的纯合Armc2突变小鼠也表现出MMAF表型，从而证实了ARMC2在人类MMAF中的作用。免疫染色实验表明，ARMC2突变个体和突变小鼠中轴丝中央对复合物（CPC）蛋白SPAG6和SPEF2缺失，而其他测试的轴丝和周轴丝成分存在，这表明ARMC2参与了CPC的组装和/或稳定性。
Arora等人2024年的综述文章中提到，ARMC2基因突变是导致精子鞭毛形态异常的基因之一，与多种鞭毛形态异常相关[2]。Wang等人2022年的研究表明，ARMC2基因突变不仅导致精子鞭毛形态异常，还可能影响精子头部结构，从而影响精子的活力和受精能力[3]。Wu等人2025年的研究进一步扩展了ARMC2突变的表型，发现ARMC2基因突变除了与MMAF相关外，还与原发性纤毛运动不良（PCD）的肺部表现有关，如反复呼吸道感染、支气管炎和鼻窦炎[4]。
Muroňová等人2025年的研究发现，在MMAF条件下，精子头部缺陷与胚胎发育的潜力相关。他们使用四种敲除小鼠系（Cfap43、Cfap44、Armc2和Ccdc146基因），这些基因与人类和小鼠中的MMAF综合征相关，研究发现这些基因敲除小鼠的精子对胚胎发育的支持能力显著降低，并且精子核缺陷的严重程度与胚胎发育失败率相关[5]。Beurois等人2019年的研究报道了CFAP70基因突变导致男性不育，因为CFAP70基因编码的调节蛋白在精子鞭毛中表达，参与外臂的组装和/或稳定性[6]。
Pereira等人2019年的研究分析了与赛马速度相关的基因区域，发现ARMC2基因与赛马的速度性能相关[7]。Zhuo等人2025年的研究分析了ARMCs在胰腺腺癌（PAAD）中的表达和预后价值，发现ARMC1和ARMC10的表达与PAAD患者的低生存率相关，ARMC2、ARMC5、ARMC6和ARMC10与PAAD的晚期阶段相关[8]。
综上所述，ARMC2基因在精子鞭毛的形态和功能中发挥重要作用，其突变导致精子鞭毛形态异常，进而引起男性不育。此外，ARMC2基因突变还可能与原发性纤毛运动不良的肺部表现相关。ARMC2基因的研究不仅有助于深入理解精子鞭毛的形成和功能，还为男性不育的诊断和治疗提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Coutton, Charles, Martinez, Guillaume, Kherraf, Zine-Eddine, Arnoult, Christophe, Ray, Pierre F. 2019. Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice. In American journal of human genetics, 104, 331-340. doi:10.1016/j.ajhg.2018.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30686508/
2. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
3. Wang, Jiaxiong, Liu, Xiaoran, Zhang, Ce, Yang, Shenmin, Zhao, Jing. 2022. Patient with multiple morphological abnormalities of sperm flagella caused by a novel ARMC2 mutation has a favorable pregnancy outcome from intracytoplasmic sperm injection. In Journal of assisted reproduction and genetics, 39, 1673-1681. doi:10.1007/s10815-022-02516-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35543806/
4. Wu, Baoyan, Zhang, Wenhao, Yu, Hui, Lv, Mingrong, Tang, Dongdong. 2025. Broadening the ARMC2 mutational phenotype: linking multiple morphological abnormalities of the Flagella to Pulmonary Manifestations in Primary Ciliary Dyskinesia. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 23, 48. doi:10.1186/s12958-025-01385-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40158138/
5. Muroňová, Jana, Lambert, Emeline, Thamwan, Chanyuth, Martinez, Guillaume, Arnoult, Christophe. . A comprehensive study of the sperm head defects in MMAF condition and their impact on embryo development in mice. In Molecular human reproduction, 31, . doi:10.1093/molehr/gaaf006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40070084/
6. Beurois, Julie, Martinez, Guillaume, Cazin, Caroline, Ray, Pierre F, Coutton, Charles. . CFAP70 mutations lead to male infertility due to severe astheno-teratozoospermia. A case report. In Human reproduction (Oxford, England), 34, 2071-2079. doi:10.1093/humrep/dez166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31621862/
7. Pereira, Guilherme L, Malheiros, Jessica M, Ospina, Alejandra M T, Chardulo, Luis Artur L, Curi, Rogério A. 2019. Exome sequencing in genomic regions related to racing performance of Quarter Horses. In Journal of applied genetics, 60, 79-86. doi:10.1007/s13353-019-00483-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666567/
8. Zhuo, Guanxiang, Lin, Shengzhai, Yuan, Fei, Chen, Yanling, Chen, Huixing. 2025. Comprehensive analysis of the expression and prognostic value of ARMCs in pancreatic adenocarcinoma. In BMC cancer, 25, 28. doi:10.1186/s12885-024-13365-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39773340/
