智鼠故事 
C57BL/6JCya-Taf1aem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Taf1a-flox
产品编号：
S-CKO-05706
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Taf1a-flox mice (Strain S-CKO-05706) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Taf1aem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-21339-Taf1a-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05706
基因名
Taf1a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
TAFI48；mTAFI48
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:109578 Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation. In vitro outgrowth assays show that embryos fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture, never forming blastocysts.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Taf1a位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Taf1a基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Taf1a-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在研究Taf1a基因在小鼠体内的功能。Taf1a基因位于小鼠1号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第七号和8号外显子，包含约2164个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Taf1a基因功能的丧失。
Taf1a-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出Taf1a基因功能的丧失，这为研究Taf1a基因在小鼠体内的功能提供了重要的动物模型。
基因研究概述
TAF1A，也称为TBP关联因子1A，是一种重要的转录因子，编码RNA聚合酶I复合物的TAF(I)48亚基。RNA聚合酶I复合物是RNA聚合酶I转录的通用转录起始因子，负责在I类启动子上启动rRNA的合成。TAF1A在细胞核中发挥重要作用，参与调控基因表达和细胞功能。
TAF1A在多种疾病中发挥重要作用，包括神经母细胞瘤、宫颈癌、儿科心脏病、骨质疏松症和胃癌。在神经母细胞瘤中，TAF1A表达与不良预后相关，可能是神经母细胞瘤风险分层和靶点预测的潜在生物标志物[1]。在宫颈癌中，TAF1A与ZBTB41密切相关，可能作为宫颈癌的生物标志物[2]。在儿科心脏病中，TAF1A突变与婴儿限制性心肌病和扩张型心肌病相关，提示TAF1A在心脏发育和功能中发挥重要作用[3,4,6]。在骨质疏松症中，TAF1A表达上调，可能参与调节肠道菌群、免疫细胞和骨代谢之间的相互作用[5]。在胃癌和结直肠癌中，TAF1C基因（TAF1A的亚型）发生框移突变，可能与肿瘤的发生和发展相关[7]。
此外，TAF1A还可以与其他转录因子相互作用，参与调控基因表达和细胞功能。例如，在肺癌中，长非编码RNA LINC01116可以上调RNA聚合酶I转录，促进肺癌的恶性表型，包括增殖、细胞周期进展、克隆形成、迁移和侵袭[8]。在牛卵母细胞中，TAF1A的表达水平与卵母细胞的发育能力相关，可能参与调节卵母细胞的成熟和发育[9]。
综上所述，TAF1A是一种重要的转录因子，参与调控基因表达和细胞功能。TAF1A在多种疾病中发挥重要作用，包括神经母细胞瘤、宫颈癌、儿科心脏病、骨质疏松症和胃癌。此外，TAF1A还可以与其他转录因子相互作用，参与调控基因表达和细胞功能。TAF1A的研究有助于深入理解转录调控的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。
参考文献：
1. Zhang, Liaoran, Mo, Jialin, Shi, Hao, Lv, Zhibao, Tan, Kezhe. 2024. CRISPR-Cas9 screening develops an epigenetic and transcriptional gene signature for risk stratification and target prediction in neuroblastoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 12, 1433008. doi:10.3389/fcell.2024.1433008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39175876/
2. Wang, Mingyuan, Liao, Jingnan, Wang, Jinjin, Wang, Kangkai, Wu, Wei. 2020. TAF1A and ZBTB41 serve as novel key genes in cervical cancer identified by integrated approaches. In Cancer gene therapy, 28, 1298-1311. doi:10.1038/s41417-020-00278-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33311601/
3. Jiang, Nan, Xu, Wenyuan, Abdelhakim, Aliaa, Naini, Ali, Ganapathi, Mythily. 2024. Biallelic potential disease-causing missense variants in TAF1A in two siblings with infantile restrictive cardiomyopathy. In European journal of medical genetics, 71, 104968. doi:10.1016/j.ejmg.2024.104968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39209150/
4. Long, Pamela A, Theis, Jeanne L, Shih, Yu-Huan, Xu, Xiaolei, Olson, Timothy M. . Recessive TAF1A mutations reveal ribosomopathy in siblings with end-stage pediatric dilated cardiomyopathy. In Human molecular genetics, 26, 2874-2881. doi:10.1093/hmg/ddx169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28472305/
5. Li, Qiuwei, Guo, Ruocheng, Wu, Zuomeng, Zhao, Chenhao, Shen, Cailiang. 2025. Key genes linking gut microbiota, immune cells, and osteoporosis: A multi-omics approach. In Microbial pathogenesis, 202, 107412. doi:10.1016/j.micpath.2025.107412. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39993547/
6. Ter Bekke, Rachel M A, de Schouwer, Koen, Conti, Sergio, Helderman-van den Enden, Apollonia T J M, Brunner-LaRocca, Hans-Peter. 2023. Juvenile-onset multifocal atrial arrhythmias, atrial standstill and compound heterozygosity of genetic variants in TAF1A: sentinel event for evolving dilated cardiomyopathy-a case report. In European heart journal. Case reports, 7, ytad255. doi:10.1093/ehjcr/ytad255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37501913/
7. Oh, Hye Rim, An, Chang Hyeok, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. . Frameshift mutations of TAF1C gene, a core component for transcription by RNA polymerase I, and its regional heterogeneity in gastric and colorectal cancers. In Pathology, 47, 101-4. doi:10.1097/PAT.0000000000000212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25551296/
8. Sarkar, Shashanka Shekhar, Sharma, Mansi, Saproo, Sheetanshu, Naidu, Srivatsava. 2024. LINC01116-dependent upregulation of RNA polymerase I transcription drives oncogenic phenotypes in lung adenocarcinoma. In Journal of translational medicine, 22, 904. doi:10.1186/s12967-024-05715-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39369230/
9. Nemcova, Lucie, Jansova, Denisa, Vodickova-Kepkova, Katerina, Machatkova, Marie, Kanka, Jiri. 2016. Detection of genes associated with developmental competence of bovine oocytes. In Animal reproduction science, 166, 58-71. doi:10.1016/j.anireprosci.2016.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26811294/
