智鼠故事 
C57BL/6JCya-Scyl2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Scyl2-flox
产品编号：
S-CKO-05699
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Scyl2-flox mice (Strain S-CKO-05699) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Scyl2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-213326-Scyl2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05699
基因名
Scyl2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CVAK104；D10Ertd802e
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1289172 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, absent gastric milk in neonates, postnatal growth retardation, sensory-motor deficits and limb grapsing. Mice homozygous for a conditional allele exhibit similar phenotypes with near complete loss of CA3 neurons.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Scyl2位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Scyl2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Scyl2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Scyl2基因位于小鼠10号染色体上，包含18个外显子，ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于18号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含158个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Scyl2基因功能的丧失。Scyl2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出新生致死、新生鼠无胃乳、出生后生长迟缓、感觉运动缺陷和肢体抓握缺失等症状。携带条件性等位基因的小鼠表现出类似表型，且CA3神经元几乎完全丧失。Scyl2基因的编码序列中，3号外显子覆盖了5.66%的区域。第2号内含子的5'-loxP位点插入片段大小为8475bp，第3号内含子的3'-loxP位点插入片段大小为2783bp。有效的cKO区域大小约为2.0kb。赛业生物（Cyagen）的构建策略基于现有数据库中的遗传信息。由于生物过程的复杂性，现有技术水平的限制，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响无法预测。Scyl2-flox小鼠模型可用于研究Scyl2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Scyl2，也称为SCY1-like 2，是SCY1-like家族成员之一。SCY1-like家族是一类假激酶，假激酶是指具有激酶结构域但缺乏激酶活性的蛋白质。Scyl2在细胞中发挥着重要的生物学功能，参与调控蛋白质的转运、神经元的生存以及植物的生长发育等过程。
在植物中，Scyl2基因与植物甾醇的积累和植物的生长发育密切相关。研究表明，Scyl2基因的突变会导致植物生长受阻，而Scyl2基因的过表达则会促进植物的生长发育，使植物叶片更大、植株更高，并加速植物的生长过程[1]。此外，Scyl2基因还与植物的抗盐胁迫能力有关。在盐胁迫条件下，Scyl2基因的过表达能够提高植物的抗盐性，使植物能够更好地适应高盐环境[1]。
在人类中，Scyl2基因的突变与多种疾病相关。研究发现，Scyl2基因的纯合子突变会导致一种称为Arthrogryposis multiplex congenita-4（AMC4）的神经发育障碍疾病。AMC4患者表现出严重的神经肌肉功能障碍，包括关节挛缩、小头畸形、大脑发育不全、视力减退、发育迟缓以及早期死亡等症状[3][5]。此外，Scyl2基因的突变还与智力障碍相关[2]。研究发现，Scyl2基因的变异在智力障碍患者中的检出率较高，表明Scyl2基因在神经发育过程中发挥着重要作用。
除了在神经发育过程中发挥作用外，Scyl2基因还与肿瘤的发生发展相关。研究发现，Scyl2基因的变异在乳腺癌患者中的检出率较高，且与肿瘤的分级相关[6]。此外，Scyl2基因的表达水平与肾细胞癌的预后相关，Scyl2基因的表达水平越高，患者的预后越差[4]。
综上所述，Scyl2基因在植物和人类中发挥着重要的生物学功能，参与调控蛋白质的转运、神经元的生存以及植物的生长发育等过程。Scyl2基因的突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍疾病、智力障碍以及肿瘤等。Scyl2基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Minyan, Ni, Ying, Tu, Yaling, Jiao, Yuhuan, Zhang, Xin. 2024. A SCYL2 gene from Oryza sativa is involved in phytosterol accumulation and regulates plant growth and salt stress. In Plant science : an international journal of experimental plant biology, 343, 112062. doi:10.1016/j.plantsci.2024.112062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38461862/
2. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
3. Malbos, Marlène, Vera, Gabriella, Sheth, Harsh, Benke, Paul J, Philippe, Christophe. 2024. SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond? In Clinical genetics, 106, 757-763. doi:10.1111/cge.14608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39169672/
4. Chen, Yuxing, He, Jinhang, Jin, Tian, Zhang, Ye, Ou, Yunsheng. 2023. Functional enrichment analysis of LYSET and identification of related hub gene signatures as novel biomarkers to predict prognosis and immune infiltration status of clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 16905-16929. doi:10.1007/s00432-023-05280-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740762/
5. Seidahmed, Mohammed Zain, Al-Kindi, Adila, Alsaif, Hessa S, Al-Maawali, Almundher, Alkuraya, Fowzan S. 2020. Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans. In Human genetics, 139, 513-519. doi:10.1007/s00439-020-02117-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31960134/
6. Agarwal, Divyansh, Qi, Yuan, Jiang, Tingting, Pusztai, Lajos, Hatzis, Christos. 2015. Characterization of DNA variants in the human kinome in breast cancer. In Scientific reports, 5, 14736. doi:10.1038/srep14736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26420498/
