Scyl2,也称为SCY1-like 2,是SCY1-like家族成员之一。SCY1-like家族是一类假激酶,假激酶是指具有激酶结构域但缺乏激酶活性的蛋白质。Scyl2在细胞中发挥着重要的生物学功能,参与调控蛋白质的转运、神经元的生存以及植物的生长发育等过程。
在植物中,Scyl2基因与植物甾醇的积累和植物的生长发育密切相关。研究表明,Scyl2基因的突变会导致植物生长受阻,而Scyl2基因的过表达则会促进植物的生长发育,使植物叶片更大、植株更高,并加速植物的生长过程[1]。此外,Scyl2基因还与植物的抗盐胁迫能力有关。在盐胁迫条件下,Scyl2基因的过表达能够提高植物的抗盐性,使植物能够更好地适应高盐环境[1]。
在人类中,Scyl2基因的突变与多种疾病相关。研究发现,Scyl2基因的纯合子突变会导致一种称为Arthrogryposis multiplex congenita-4(AMC4)的神经发育障碍疾病。AMC4患者表现出严重的神经肌肉功能障碍,包括关节挛缩、小头畸形、大脑发育不全、视力减退、发育迟缓以及早期死亡等症状[3][5]。此外,Scyl2基因的突变还与智力障碍相关[2]。研究发现,Scyl2基因的变异在智力障碍患者中的检出率较高,表明Scyl2基因在神经发育过程中发挥着重要作用。
除了在神经发育过程中发挥作用外,Scyl2基因还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,Scyl2基因的变异在乳腺癌患者中的检出率较高,且与肿瘤的分级相关[6]。此外,Scyl2基因的表达水平与肾细胞癌的预后相关,Scyl2基因的表达水平越高,患者的预后越差[4]。
综上所述,Scyl2基因在植物和人类中发挥着重要的生物学功能,参与调控蛋白质的转运、神经元的生存以及植物的生长发育等过程。Scyl2基因的突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍疾病、智力障碍以及肿瘤等。Scyl2基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Xu, Minyan, Ni, Ying, Tu, Yaling, Jiao, Yuhuan, Zhang, Xin. 2024. A SCYL2 gene from Oryza sativa is involved in phytosterol accumulation and regulates plant growth and salt stress. In Plant science : an international journal of experimental plant biology, 343, 112062. doi:10.1016/j.plantsci.2024.112062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38461862/
2. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
3. Malbos, Marlène, Vera, Gabriella, Sheth, Harsh, Benke, Paul J, Philippe, Christophe. 2024. SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond? In Clinical genetics, 106, 757-763. doi:10.1111/cge.14608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39169672/
4. Chen, Yuxing, He, Jinhang, Jin, Tian, Zhang, Ye, Ou, Yunsheng. 2023. Functional enrichment analysis of LYSET and identification of related hub gene signatures as novel biomarkers to predict prognosis and immune infiltration status of clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 16905-16929. doi:10.1007/s00432-023-05280-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740762/
5. Seidahmed, Mohammed Zain, Al-Kindi, Adila, Alsaif, Hessa S, Al-Maawali, Almundher, Alkuraya, Fowzan S. 2020. Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans. In Human genetics, 139, 513-519. doi:10.1007/s00439-020-02117-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31960134/
6. Agarwal, Divyansh, Qi, Yuan, Jiang, Tingting, Pusztai, Lajos, Hatzis, Christos. 2015. Characterization of DNA variants in the human kinome in breast cancer. In Scientific reports, 5, 14736. doi:10.1038/srep14736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26420498/