智鼠故事 
C57BL/6JCya-Wdr19em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Wdr19-flox
产品编号：
S-CKO-05685
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Wdr19-flox mice (Strain S-CKO-05685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Wdr19em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-213081-Wdr19-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05685
基因名
Wdr19
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
DYF2；PWDMP；Ift144；mKIAA1638；C330027H04Rik；D330023L08Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443231 Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit embryonic lethality at E10.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Wdr19位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Wdr19基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Wdr19-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Wdr19基因位于小鼠5号染色体上，由36个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在36号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第八到十二号外显子，包含646个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Wdr19基因功能的丧失。此外，12号外显子的敲除会导致基因移码，覆盖了编码区域的16.06%。第七号内含子用于5'-loxP位点的插入，第十二号内含子用于3'-loxP位点的插入。cKO区域的有效大小约为3.1千碱基对。携带敲除等位基因的纯合小鼠在胚胎阶段（E10）会出现致死现象。构建Wdr19-flox小鼠模型的生成过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Wdr19基因在小鼠体内的功能，以及其对生物过程中的影响。
基因研究概述
Wdr19基因，也称为IFT144，编码一个包含多个WD重复结构域的蛋白，属于IFT-A复合体。IFT-A复合体是细胞内一种重要的蛋白质复合体，负责细胞内鞭毛和小管的形成和运输。Wdr19蛋白在细胞内发挥着多种生物学功能，包括参与细胞内鞭毛的形成和运输，以及调节细胞内信号传导等过程。
在人类遗传性疾病中，Wdr19基因突变与多种疾病相关，包括Stargardt病、视网膜色素变性、肾囊肿和Caroli病等。这些疾病都表现出不同的临床特征和病理生理机制，但都与Wdr19基因突变导致的细胞内鞭毛和小管功能异常有关。
Stargardt病是一种常见的遗传性视网膜疾病，主要表现为中心视力下降和色觉异常。研究表明，Wdr19基因突变可以导致Stargardt病的发生，其机制可能与Wdr19蛋白在细胞内鞭毛和小管的形成和运输中发挥的作用有关。研究发现，Wdr19基因突变可以导致视网膜色素上皮细胞和感光细胞的功能异常，进而导致Stargardt病的发生[1,4]。
视网膜色素变性是一种遗传性视网膜疾病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降等症状。研究表明，Wdr19基因突变可以导致视网膜色素变性的发生，其机制可能与Wdr19蛋白在细胞内鞭毛和小管的形成和运输中发挥的作用有关。研究发现，Wdr19基因突变可以导致视网膜色素上皮细胞和感光细胞的功能异常，进而导致视网膜色素变性的发生[2]。
肾囊肿是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为肾脏内出现多个囊性病变。研究表明，Wdr19基因突变可以导致肾囊肿的发生，其机制可能与Wdr19蛋白在细胞内鞭毛和小管的形成和运输中发挥的作用有关。研究发现，Wdr19基因突变可以导致肾脏细胞内鞭毛和小管的形成和运输功能异常，进而导致肾囊肿的发生[3,6]。
Caroli病是一种罕见的遗传性肝脏疾病，主要表现为肝内胆管扩张和肝脏纤维化。研究表明，Wdr19基因突变可以导致Caroli病的发生，其机制可能与Wdr19蛋白在细胞内鞭毛和小管的形成和运输中发挥的作用有关。研究发现，Wdr19基因突变可以导致肝脏细胞内鞭毛和小管的形成和运输功能异常，进而导致Caroli病的发生[5,7]。
综上所述，Wdr19基因在细胞内鞭毛和小管的形成和运输中发挥着重要作用，其突变可以导致多种遗传性疾病的发
参考文献：
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