智鼠故事 
C57BL/6JCya-Satb2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Satb2-flox
产品编号：
S-CKO-05656
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Satb2-flox mice (Strain S-CKO-05656) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Satb2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212712-Satb2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05656
基因名
Satb2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
BAP002；mKIAA1034
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2679336 Homozygous inactivation of this gene causes complete perinatal lethality and craniofacial anomalies, such as cleft palate, micrognathia, microcephaly, decreased tongue size, absent incisors and nasal capsule hypoplasia, and leads to short limbs and defects in osteoblast differentiation and function.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Satb2位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Satb2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Satb2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Satb2基因位于小鼠1号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于7号外显子，包含473个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Satb2基因功能的丧失。Satb2-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其表型表现为完全的围产期死亡和颅面畸形，如腭裂、小颌、小头、舌头减小、无门齿和鼻囊发育不良，以及短肢和成骨细胞分化及功能缺陷。敲除7号外显子会导致基因移码，并覆盖编码区的21.51%。5'-loxP位点插入的内含子6大小为19378bp，3'-loxP位点插入的内含子7大小为20928bp。有效的cKO区域大小约为1.2kb。该模型可用于研究Satb2基因在小鼠体内的功能，以及其在颅面发育和骨骼形成中的作用。
基因研究概述
SATB2，全称为特殊AT富集序列结合蛋白2，是一种重要的转录因子和染色质重塑因子。它属于SATB蛋白家族，这些蛋白能够结合到核基质附着区（MARs）的AT富集序列上，从而调节染色质的组织结构和基因的表达。SATB2在多种生物学过程中发挥关键作用，包括神经发育、骨骼形成、免疫调节以及癌症的发生发展。
在神经系统中，SATB2对于皮质神经元的认知功能至关重要。研究显示，SATB2通过影响染色质的环出结构，调节与神经元活动相关的基因的表达，从而影响认知能力和神经精神疾病的风险[1]。此外，SATB2还参与了大脑皮层的发育，包括胼胝体和脑桥的形成[4]。
在骨骼形成方面，SATB2对于颅面部的发育至关重要。研究发现，SATB2的缺失与无综合征型唇腭裂（NSCLP）的发生密切相关[5]。SATB2通过直接结合到MARs上的AT富集序列，或者与其他转录因子结合，调节下游基因的表达，进而影响颅面部的发育[4]。
此外，SATB2还参与了免疫系统的调节。SATB2能够与一些细胞因子和生长因子结合，如BMP2/4/7、胰岛素、CNTF和LIF，通过配体受体信号通路调节其表达，进而影响免疫细胞的发育和功能[4]。
在癌症发生发展中，SATB2也发挥着重要作用。研究表明，SATB2的异常表达与多种癌症的发生发展密切相关，包括肺癌、结肠癌、前列腺癌、乳腺癌、胃癌和肝癌等[3]。SATB2能够作为转录共激活因子，调节染色质的结构，进而影响基因的表达，包括调节多能性和自我更新相关的基因表达[2]。此外，SATB2还能够诱导上皮-间质转化（EMT）和肿瘤的转移[2]。
总的来说，SATB2作为一种重要的转录因子和染色质重塑因子，在多种生物学过程中发挥关键作用，包括神经发育、骨骼形成、免疫调节以及癌症的发生发展。深入研究SATB2的功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些生物学过程的分子机制，为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wahl, Nico, Espeso-Gil, Sergio, Chietera, Paola, Dechant, Georg, Apostolova, Galina. 2024. SATB2 organizes the 3D genome architecture of cognition in cortical neurons. In Molecular cell, 84, 621-639.e9. doi:10.1016/j.molcel.2023.12.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38244545/
2. Roy, Sanjit K, Shrivastava, Anju, Srivastav, Sudesh, Shankar, Sharmila, Srivastava, Rakesh K. 2020. SATB2 is a novel biomarker and therapeutic target for cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 11064-11069. doi:10.1111/jcmm.15755. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32885593/
3. Chen, Qiao Yi, Des Marais, Thomas, Costa, Max. . Deregulation of SATB2 in carcinogenesis with emphasis on miRNA-mediated control. In Carcinogenesis, 40, 393-402. doi:10.1093/carcin/bgz020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30916759/
4. Zhao, Xiaoying, Qu, Zhihu, Tickner, Jennifer, Dai, Kerong, Zhang, Xiaoling. 2013. The role of SATB2 in skeletogenesis and human disease. In Cytokine & growth factor reviews, 25, 35-44. doi:10.1016/j.cytogfr.2013.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24411565/
5. FitzPatrick, David R, Carr, Ian M, McLaren, Lorna, Fantes, Judy A, Bonthron, David T. 2003. Identification of SATB2 as the cleft palate gene on 2q32-q33. In Human molecular genetics, 12, 2491-501. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12915443/
