智鼠故事 
C57BL/6JCya-Prpsap2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Prpsap2-flox
产品编号：
S-CKO-05651
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Prpsap2-flox mice (Strain S-CKO-05651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Prpsap2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212627-Prpsap2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05651
基因名
Prpsap2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PAP41；A230054F23Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Prpsap2位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Prpsap2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Prpsap2-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。该小鼠模型用于研究Prpsap2基因在小鼠体内的功能。Prpsap2基因位于小鼠11号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TGA终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第九号到10号外显子，包含约2557个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Prpsap2基因功能的丧失。
Prpsap2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Prpsap2-flox小鼠模型，为研究Prpsap2基因在小鼠体内的功能提供了重要的工具。
基因研究概述
PRPSAP2，全称为磷酸核糖焦磷酸合成酶相关蛋白2，是一种在人类基因组中定位在17号染色体17p11.2-p12区域的基因。PRPSAP2基因编码的蛋白与磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS）复合体相关，PRPS是一个关键酶，它在细胞中参与核苷酸的合成过程，这是DNA和RNA合成的基础。PRPSAP2作为PRPS复合体的非酶组分，其功能可能涉及到调节PRPS酶的活性以及细胞代谢过程[3]。
在2016年的一项研究中，研究人员发现17p11.2-p12区域在人类高级骨肉瘤中经常发生扩增，这表明该区域可能存在一个或多个致癌基因。在研究中，他们确定了9个候选致癌基因，包括PRPSAP2。通过在骨肉瘤细胞系中过表达这些基因并对其进行功能性致癌分析，研究人员发现PRPSAP2过表达并没有显示出致癌效应，而其他基因如TOP3A、SHMT1和RASD1的过表达则促进了细胞的增殖[2]。
另一项研究通过神经影像学和基因组特征评估了注意缺陷/多动障碍（ADHD）患者症状变化。研究使用了灰质成分和工作记忆评估，以及基因评分来预测77名ADHD个体在平均4年内的症状变化。在分析中，PRPSAP2被选为与ADHD相关的候选基因之一，尽管它在预测模型中的显著性并不高[1]。
2012年的一项研究进一步调查了17p11.2-p12染色体区域在人类骨肉瘤中的作用。研究人员分析了26个骨肉瘤样本，发现该区域存在两个主要的扩增峰。通过对这些样本中的基因表达水平进行分析，他们确定PRPSAP2是11个通过扩增过表达的基因之一，这表明它可能是一个重要的致癌基因[4]。
此外，PRPSAP2与磷酸核糖焦磷酸合成酶复合体的其他组分PRPSAP1和PRPS2有关联。研究表明，这些基因的缺失会导致PRPS1形成异常的同源寡聚体，这会降低代谢通量和细胞的增殖能力[3]。
综上所述，PRPSAP2是一个在17号染色体上定位的基因，其编码的蛋白与磷酸核糖焦磷酸合成酶复合体相关，可能参与调节细胞的代谢过程。虽然PRPSAP2本身并未显示出明显的致癌效应，但它所在的染色体区域在骨肉瘤中频繁发生扩增，且与ADHD相关。这些发现表明PRPSAP2可能在肿瘤发生和发展中扮演一定角色，但其具体作用机制需要进一步的研究来阐明[2,4]。
参考文献：
1. Suresh, Pranav, Ray, Bhaskar, Duan, Kuaikuai, Turner, Jessica A, Liu, Jingyu. . Evaluating the Neuroimaging-Genetic Prediction of Symptom Changes in Individuals with ADHD. In Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference, 2021, 1950-1956. doi:10.1109/EMBC46164.2021.9630229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34891669/
2. Both, Joeri, Wu, Thijs, Ten Asbroek, Anneloor L M A, Baas, Frank, Hulsebos, Theo J M. 2016. Oncogenic Properties of Candidate Oncogenes in Chromosome Region 17p11.2p12 in Human Osteosarcoma. In Cytogenetic and genome research, 150, 52-59. doi:10.1159/000451046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27846620/
3. Karki, Bibek R, Macmillan, Austin C, Vicente-Muñoz, Sara, Romick, Lindsey E, Cunningham, J Tom. 2024. Evolutionary origins and innovations sculpting the mammalian PRPS enzyme complex. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.01.616059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39411161/
4. Both, Joeri, Wu, Thijs, Bras, Johannes, Baas, Frank, Hulsebos, Theo J M. 2012. Identification of novel candidate oncogenes in chromosome region 17p11.2-p12 in human osteosarcoma. In PloS one, 7, e30907. doi:10.1371/journal.pone.0030907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22292074/
