智鼠故事 
C57BL/6JCya-Syne3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Syne3-flox
产品编号：
S-CKO-05611
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Syne3-flox mice (Strain S-CKO-05611) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Syne3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212073-Syne3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05611
基因名
Syne3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
KASH3；nesprin-3
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2442408 Mice homozygous for a null allele are normal and fertile.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Syne3位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Syne3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Syne3-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。Syne3基因位于小鼠12号染色体上，由19个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAG终止密码子在19号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于9号外显子，包含约675个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Syne3基因功能的丧失。Syne3-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Syne3基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
SYNE3，全称为Spectrin repeat-containing nuclear envelope family member 3，编码一种名为nesprin-3的蛋白质，是核骨架与细胞骨架连接复合体（LINC）的关键组成部分。nesprin-3位于核膜上，将细胞骨架与核膜连接起来，对于维持核膜完整性、细胞核形状以及细胞内信号传导至关重要。nesprin-3的异常表达与多种疾病有关，包括癌症、肌肉病、关节挛缩、神经系统和听力障碍等[3]。
研究表明，nesprin-3在癌症中的表达水平具有预后价值。例如，在一项关于膀胱尿路上皮癌的研究中，nesprin-3的拷贝数改变与患者的总体生存期相关[1]。此外，nesprin-3可能通过稳定细胞核、促进癌细胞凋亡以及改变肿瘤微环境等方式发挥抗肿瘤作用[2]。在肺癌中，nesprin-3的表达水平与肿瘤的侵袭性和转移性相关[5]。
除了在癌症中的作用，nesprin-3还与其他疾病有关。例如，在acephalic spermatozoa syndrome（ASS）中，nesprin-3的基因变异导致精子头部与尾部的连接脆弱，从而导致男性不育[4]。此外，nesprin-3还参与调节内皮细胞形态、细胞骨架组织和血流诱导的极化，在血管内皮细胞的功能中发挥重要作用[5]。
综上所述，SYNE3编码的nesprin-3是一种重要的核骨架与细胞骨架连接复合体蛋白，参与维持细胞核形状、细胞骨架组织以及细胞内信号传导等生物学过程。nesprin-3的异常表达与多种疾病有关，包括癌症、肌肉病、关节挛缩、神经系统和听力障碍等。研究nesprin-3的功能和作用机制有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Harryman, William L, Pond, Erika, Singh, Parminder, Nagle, Raymond B, Cress, Anne E. 2016. Laminin-binding integrin gene copy number alterations in distinct epithelial-type cancers. In American journal of translational research, 8, 940-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27158381/
2. Liao, Liwei, Zhang, Longshan, Yang, Mi, Wu, Yuting, Guan, Jian. 2020. Expression profile of SYNE3 and bioinformatic analysis of its prognostic value and functions in tumors. In Journal of translational medicine, 18, 355. doi:10.1186/s12967-020-02521-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32948197/
3. Cartwright, Sarah, Karakesisoglou, Iakowos. 2013. Nesprins in health and disease. In Seminars in cell & developmental biology, 29, 169-79. doi:10.1016/j.semcdb.2013.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24374011/
4. Zhang, Duo, Huang, Wu-Jian, Chen, Guo-Yong, Wang, Zhi-Hong, Lan, Feng-Hua. . Pathogenesis of acephalic spermatozoa syndrome caused by SUN5 variant. In Molecular human reproduction, 27, . doi:10.1093/molehr/gaab028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33848337/
5. Morgan, Joshua T, Pfeiffer, Emily R, Thirkill, Twanda L, Starr, Daniel A, Barakat, Abdul I. 2011. Nesprin-3 regulates endothelial cell morphology, perinuclear cytoskeletal architecture, and flow-induced polarization. In Molecular biology of the cell, 22, 4324-34. doi:10.1091/mbc.E11-04-0287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21937718/
