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Sepsecs-flox 基因敲除小鼠

Name: Sepsecs条件性基因敲除小鼠_CKO_构建_价格_活体_现货发货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-05559

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复苏/繁育服务

产品名称

Sepsecs-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05559

品系全称

C57BL/6JCya-Sepsecs^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-211006-Sepsecs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sepsecs-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05559) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Sepsecs

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

211006 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_172490.4 | Ensembl: ENSMUST00000031069

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3~4

敲除长度

~1371 bp

下载方案

S-CKO-05559_6J_211006_Sepsecs_Exon 3~4_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1098791Mice homozygous for a missense mutation exhibit perinatal lethality, low birth weight, cyanosis, cardio-respiratory failure, and absent milk spots. Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, small egg cylinders, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, and complete embryonic lethality by E9.5.

Sepsecs基因，也称为O-磷酸丝氨酰-tRNA:硒代半胱氨酰-tRNA合成酶基因，编码O-磷酸丝氨酰-tRNA:硒代半胱氨酰-tRNA合成酶，该酶参与selenoproteins的合成和运输。selenoproteins是一种特殊的蛋白质，它们含有21种氨基酸之一的硒代半胱氨酸，对维持抗氧化系统至关重要。selenoproteins的合成需要Sepsecs基因编码的O-磷酸丝氨酰-tRNA:硒代半胱氨酰-tRNA合成酶，该酶将硒代半胱氨酸添加到tRNA上，使其能够被翻译成蛋白质。

Sepsecs基因突变与多种疾病相关。其中，Sepsecs基因突变导致的pontocerebellar hypoplasia type 2D (PCH2D)是一种罕见的神经退行性疾病，表现为进行性的小脑和脑萎缩，智力障碍，运动功能减退，以及痉挛或强直性四肢瘫痪等症状[3]。Sepsecs基因突变导致的PCH2D患者中，女性患病率较高，且多数患者为严重的早发性，少数为晚发性，但症状较轻。早发性和晚发性PCH2D患者都存在小脑症状，如小脑萎缩、智力障碍、运动功能减退等。MRI显示，早发性PCH2D患者的脑和脑干出现进行性萎缩，而晚发性PCH2D患者则没有脑干萎缩[3]。

除了PCH2D，Sepsecs基因突变还与复杂运动障碍、肌病和失眠等相关。例如，一篇报道中描述了一位患有复杂运动障碍的成年患者，其SEPSECS基因中存在两个错义突变，表现为早发性锥体束综合征，随后发展为锥体外系综合征，并伴有薄脑室和视神经发育不全等症状[2]。此外，Sepsecs基因突变还与亨廷顿病（HD）相关，一篇报道发现，Sepsecs基因的甲基化水平与HD患者脑组织中氨基酰-tRNA生物合成代谢物相关[1]。

综上所述，Sepsecs基因突变与多种疾病相关，包括PCH2D、复杂运动障碍、肌病、失眠和HD等。这些疾病的发生机制可能与Sepsecs基因突变导致的selenoproteins合成和运输障碍有关。深入研究Sepsecs基因的功能和突变机制，有助于更好地理解相关疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Vishweswaraiah, Sangeetha, Yilmaz, Ali, Saiyed, Nazia, Radhakrishna, Uppala, Graham, Stewart F. 2023. Integrative Analysis Unveils the Correlation of Aminoacyl-tRNA Biosynthesis Metabolites with the Methylation of the SEPSECS Gene in Huntington's Disease Brain Tissue. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761892/

2. Nicita, Francesco, Travaglini, Lorena, Bombelli, Francesco, Bertini, Enrico, D'Amico, Adele. 2021. Novel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus Callosum: A Case Report. In Neurology. Genetics, 8, e661. doi:10.1212/NXG.0000000000000661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252561/

3. Zhao, Ran, Zhang, Limin, Lu, Hong. 2022. Analysis of the Clinical Features and Imaging Findings of Pontocerebellar Hypoplasia Type 2D Caused by Mutations in SEPSECS Gene. In Cerebellum (London, England), 22, 938-946. doi:10.1007/s12311-022-01470-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36085396/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Sepsecs-flox 基因敲除小鼠

Sepsecs-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-05559

C57BL/6JCya-Sepsecsem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-211006-Sepsecs-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Sepsecs^em1flox/Cya