智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pgbd5em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pgbd5-flox
产品编号：
S-CKO-05502
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pgbd5-flox mice (Strain S-CKO-05502) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Pgbd5em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209966-Pgbd5-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05502
基因名
Pgbd5
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2900019M05Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2429955 Mice homozygous for a null allele display normal cerebellar development and, in the context of medulloblastoma models, reduced tumor formation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Pgbd5位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Pgbd5基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Pgbd5-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Pgbd5基因位于小鼠8号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第四个和5号外显子之间，包含约2545个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Pgbd5基因功能的丧失。Pgbd5-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Pgbd5基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Pgbd5，也称为PiggyBac Transposable Element Derived 5，是一个在脊椎动物中发现的DNA转座酶基因，其编码的蛋白具有转座酶活性。转座酶是一类能够催化DNA片段移动的酶，它们在基因组进化中扮演着重要的角色。Pgbd5基因在人类和小鼠的脑部发育中发挥着重要作用，其缺失会导致智力障碍、运动障碍和癫痫等疾病。Pgbd5基因的突变还与多种癌症的发生发展有关，如儿童实体瘤和胶质瘤等。
Pgbd5基因的表达具有组织特异性，主要在脑部和神经系统表达。Pgbd5基因的表达受到多种转录因子的调控，如NRSF/REST和CoREST等。Pgbd5基因编码的蛋白具有转座酶活性，能够催化DNA片段的移动，从而影响基因组的结构和功能。
Pgbd5基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如，Pgbd5基因的缺失会导致小鼠和人类的脑部发育异常，表现为智力障碍、运动障碍和癫痫等症状[1]。Pgbd5基因的突变还与多种癌症的发生发展有关，如儿童实体瘤和胶质瘤等。研究发现，Pgbd5基因编码的蛋白能够在多种癌症细胞中催化DNA片段的移动，从而导致基因组重排和肿瘤抑制基因的失活[2]。此外，Pgbd5基因的突变还与胶质瘤的恶性进展有关，Pgbd5基因的敲低能够抑制胶质瘤细胞的迁移和侵袭，促进细胞凋亡和细胞周期阻滞，从而抑制肿瘤的生长[3]。
Pgbd5基因的研究有助于深入理解DNA转座酶的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来，研究人员可以进一步探究Pgbd5基因的调控机制和功能，以及其在疾病发生发展中的作用，从而为开发新的治疗方法和药物提供理论基础。
Pgbd5基因是一个重要的DNA转座酶基因，在脊椎动物的脑部发育和多种癌症的发生发展中发挥着重要作用。Pgbd5基因的突变会导致智力障碍、运动障碍和癫痫等症状，并且与多种癌症的发生发展有关。Pgbd5基因的研究有助于深入理解DNA转座酶的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zapater, Luz Jubierre, Lewis, Sara A, Gutierrez, Rodrigo Lopez, Toth, Miklos, Kentsis, Alex. 2024. A transposase-derived gene required for human brain development. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.04.28.538770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37163102/
2. Henssen, Anton G, Koche, Richard, Zhuang, Jiali, Armstrong, Scott A, Kentsis, Alex. 2017. PGBD5 promotes site-specific oncogenic mutations in human tumors. In Nature genetics, 49, 1005-1014. doi:10.1038/ng.3866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28504702/
3. Luo, Pengren, Yang, Jinhong, Jian, Lipeng, Luo, Chao, Zhou, Shuai. 2024. Knockdown of PGBD5 inhibits the malignant progression of glioma through upregulation of the PPAR pathway. In International journal of oncology, 64, . doi:10.3892/ijo.2024.5643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38577941/
