智鼠故事 
C57BL/6JCya-Syn2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Syn2-flox
产品编号：
S-CKO-05478
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Syn2-flox mice (Strain S-CKO-05478) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Syn2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20965-Syn2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05478
基因名
Syn2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2900074L19Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:103020 Homozygous mutation of this gene results in central nervous system abnormalities. One model showed delayed synapse formation and decreased brain weight while another allele showed decreased post-tetanic potentiation and increased synaptic depression and development of convulsive seizures.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Syn2位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Syn2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Syn2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Syn2基因位于小鼠6号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第8~9号外显子，包含约1470个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Syn2基因功能的丧失。
Syn2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出中枢神经系统异常，其中一种模型显示出突触形成延迟和脑重量减少，而另一种模型显示出后强直性增强减少、突触抑制增加和强直性惊厥的发生。
基因研究概述
基因SYN2，也称为Synapsin II，是一种神经元特异性磷酸蛋白，属于突触素基因家族。突触素家族包括三个成员：SYN1、SYN2和SYN3，它们在大多数突触中均有分布，参与调节神经递质的释放和突触发生。SYN2在成年大脑中的突触中占主导地位，与SYN1共同作用，负责维持突触稳态和神经系统的正常功能。
在自闭症谱系障碍（ASD）的研究中，SYN2基因引起了广泛关注。研究表明，SYN2基因的突变与ASD的发生有关。这些突变包括无义突变（A94fs199X）、错义突变（Y236S和G464R）等，这些突变会导致SYN2蛋白的功能丧失，从而影响突触囊泡循环和轴突生长，最终导致ASD的发生。此外，研究发现，SYN2基因的突变对男性影响更为明显，女性携带者通常不受影响，这表明SYN2基因的表达存在性别差异[1]。
除了ASD，SYN2基因还与癫痫的发生有关。有研究发现，SYN2基因的突变与癫痫的发生存在关联。然而，也有研究结果表明，SYN2基因的某些多态性与癫痫的发生并无关联[7]。
SYN2基因还与阿尔茨海默病（AD）的发生有关。研究发现，SYN2基因的表达异常与AD的发生有关。此外，SYN2基因的表达水平与AD患者的认知功能有关。这些研究结果提示，SYN2基因可能成为AD的潜在治疗靶点[2]。
除了神经系统疾病，SYN2基因还与某些肿瘤的发生有关。研究发现，SYN2基因的融合与一些肿瘤的发生有关。例如，SYN2基因与PPARG基因的融合与鼻窦腺癌和肺小细胞癌的发生有关[3,4,6]。此外，SYN2基因的某些多态性与唾液腺癌、成釉细胞瘤和牙源性角化囊肿的发生有关[5]。
综上所述，基因SYN2在维持突触稳态和神经系统正常功能中发挥着重要作用。SYN2基因的突变与多种疾病的发生有关，包括ASD、癫痫、AD和某些肿瘤。这些研究结果为理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法提供了重要的线索。
参考文献：
1. Corradi, Anna, Fadda, Manuela, Piton, Amélie, Benfenati, Fabio, Cossette, Patrick. 2013. SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth. In Human molecular genetics, 23, 90-103. doi:10.1093/hmg/ddt401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23956174/
2. T, Premkumar, Katta, Bhavana, Lulu S, Sajitha, Sundararajan, Vino. 2023. Gene expression analysis reveals GRIN1, SYT1, and SYN2 as significant therapeutic targets and drug repurposing reveals lorazepam and lorediplon as potent inhibitors to manage Alzheimer's disease. In Journal of biomolecular structure & dynamics, 42, 10352-10373. doi:10.1080/07391102.2023.2256878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37691428/
3. Ghigna, M R, Cotteret, S, Arbab, A, Bani, M A, Scoazec, J Y. 2023. Small cell lung cancer with SYN2::PPARG fusion. In Pathology, research and practice, 251, 154904. doi:10.1016/j.prp.2023.154904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38238071/
4. Soon, Gwyneth Shook Ting, Chang, Kenneth Tou En, Kuick, Chik Hong, Petersson, Fredrik. 2019. A case of nasal low-grade non-intestinal-type adenocarcinoma with aberrant CDX2 expression and a novel SYN2-PPARG gene fusion in a 13-year-old girl. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 474, 619-623. doi:10.1007/s00428-019-02524-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666415/
5. Zheng, Xueqing, Jing, Jiaojiao, Yuan, Minyan, Liu, Nianke, Song, Yaling. 2023. Contribution of gene polymorphisms on 3p25 to salivary gland carcinoma, ameloblastoma, and odontogenic keratocyst in the Chinese Han population. In Oral surgery, oral medicine, oral pathology and oral radiology, 136, 220-230. doi:10.1016/j.oooo.2023.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37495273/
6. Dimbleby, Grace, Rettino, Alessandro, Jogai, Sanjay, Battison, Sobana, Moutasim, Karwan. 2024. A Case of Acinic Cell Carcinoma with SYN2::PPARG Fusion. In Head and neck pathology, 18, 107. doi:10.1007/s12105-024-01715-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417931/
7. Haerian, Batoul Sadat, Lim, Kheng Seang, Tan, Hui Jan, Raymond, Azman Ali, Mohamed, Zahurin. 2011. Lack of association between synapsin II (SYN2) gene polymorphism and susceptibility epilepsy: a case-control study and meta-analysis. In Synapse (New York, N.Y.), 65, 1073-9. doi:10.1002/syn.20939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21465568/
