智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gen1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gen1-flox
产品编号：
S-CKO-05442
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gen1-flox mice (Strain S-CKO-05442) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gen1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209334-Gen1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05442
基因名
Gen1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
5830483C08Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443149 Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit abnormal kidney and urinary tract development.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gen1位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gen1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gen1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Gen1基因位于小鼠12号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约687个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gen1基因功能的丧失。
Gen1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出异常的肾脏和泌尿系统发育。
Gen1-flox小鼠模型可用于研究Gen1基因在小鼠体内的功能。通过删除Gen1基因的3号外显子，该模型提供了研究Gen1基因缺失对小鼠生理和病理过程的影响的平台。该模型可以帮助研究人员了解Gen1基因在肾脏和泌尿系统发育中的作用，并进一步探索Gen1基因与其他相关基因的相互作用。
基因研究概述
Gen1，也称为Holliday junction resolvase，是一种重要的DNA修复酶，参与DNA双链断裂的修复过程。DNA双链断裂是细胞中最为严重的DNA损伤形式之一，如果不能及时修复，会导致基因组不稳定和细胞死亡。Gen1通过解离Holliday junctions，促进DNA双链断裂的修复，维持基因组的稳定性。
Gen1在多种生物学过程中发挥重要作用。首先，Gen1在早期肾脏发育中发挥关键作用。研究发现，Gen1突变会导致肾脏发育异常，如肾脏发育不全和输尿管重复等[4,5]。其次，Gen1在乳腺发育和肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现，Gen1突变与乳腺癌的发生和化疗敏感性有关[6,8]。此外，Gen1还在DNA损伤修复和细胞凋亡中发挥作用。研究发现，Gen1突变会导致DNA损伤修复能力下降和细胞凋亡异常[7,9]。
Gen1的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。首先，Gen1突变与先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）的发生有关。研究发现，Gen1突变会导致CAKUT的发生，如肾脏发育不全和输尿管重复等[1,2,4]。其次，Gen1突变与前列腺癌的发生和发展也有关。研究发现，Gen1突变与前列腺癌的侵袭性和转移性有关[3]。此外，Gen1突变还与乳腺癌的发生和发展有关[8]。
综上所述，Gen1是一种重要的DNA修复酶，参与DNA双链断裂的修复过程，维持基因组的稳定性。Gen1在早期肾脏发育、乳腺发育和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥重要作用。Gen1的突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括CAKUT、前列腺癌和乳腺癌等。Gen1的研究有助于深入理解DNA修复的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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