Gen1条件性基因敲除小鼠_CKO_构建_价格_活体

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C57BL/6JCya-Gen1^em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Gen1-flox

产品编号：

S-CKO-05442

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Gen1-flox mice (Strain S-CKO-05442) were purchased from Cyagen.

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交付类型

周龄

性别

基因型

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只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Gen1^em1flox/Cya

品系编号

CKOCMP-209334-Gen1-B6J-VA

产品编号

S-CKO-05442

基因名

Gen1

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

5830483C08Rik

NCBI号

209334

修饰方式

条件性基因敲除

方案下载

S-CKO-05442_6J_209334_Gen1_Exon 3_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:2443149 Mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit abnormal kidney and urinary tract development.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

在研小鼠

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-CKO-05442_6J_209334_Gen1_Exon 3_A_strategy.pdf

Gen1位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gen1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Gen1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Gen1基因位于小鼠12号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约687个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gen1基因功能的丧失。 Gen1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出异常的肾脏和泌尿系统发育。 Gen1-flox小鼠模型可用于研究Gen1基因在小鼠体内的功能。通过删除Gen1基因的3号外显子，该模型提供了研究Gen1基因缺失对小鼠生理和病理过程的影响的平台。该模型可以帮助研究人员了解Gen1基因在肾脏和泌尿系统发育中的作用，并进一步探索Gen1基因与其他相关基因的相互作用。

基因研究概述

Gen1，也称为Holliday junction resolvase，是一种重要的DNA修复酶，参与DNA双链断裂的修复过程。DNA双链断裂是细胞中最为严重的DNA损伤形式之一，如果不能及时修复，会导致基因组不稳定和细胞死亡。Gen1通过解离Holliday junctions，促进DNA双链断裂的修复，维持基因组的稳定性。

Gen1在多种生物学过程中发挥重要作用。首先，Gen1在早期肾脏发育中发挥关键作用。研究发现，Gen1突变会导致肾脏发育异常，如肾脏发育不全和输尿管重复等[4,5]。其次，Gen1在乳腺发育和肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现，Gen1突变与乳腺癌的发生和化疗敏感性有关[6,8]。此外，Gen1还在DNA损伤修复和细胞凋亡中发挥作用。研究发现，Gen1突变会导致DNA损伤修复能力下降和细胞凋亡异常[7,9]。

Gen1的突变与多种疾病的发生和发展密切相关。首先，Gen1突变与先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）的发生有关。研究发现，Gen1突变会导致CAKUT的发生，如肾脏发育不全和输尿管重复等[1,2,4]。其次，Gen1突变与前列腺癌的发生和发展也有关。研究发现，Gen1突变与前列腺癌的侵袭性和转移性有关[3]。此外，Gen1突变还与乳腺癌的发生和发展有关[8]。

综上所述，Gen1是一种重要的DNA修复酶，参与DNA双链断裂的修复过程，维持基因组的稳定性。Gen1在早期肾脏发育、乳腺发育和肿瘤发生等多种生物学过程中发挥重要作用。Gen1的突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括CAKUT、前列腺癌和乳腺癌等。Gen1的研究有助于深入理解DNA修复的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Du, Xuanjin, Wang, Chunyan, Liu, Jialu, Xu, Hong, Shen, Qian. 2024. GEN1 as a risk factor for human congenital anomalies of the kidney and urinary tract. In Human genomics, 18, 41. doi:10.1186/s40246-024-00606-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38654324/

2. Zhang, Ya, Zhang, Xin, Wang, Xiaowen, Xu, Hong, Shen, Qian. 2019. Gen1 Modulates Metanephric Morphology Through Retinoic Acid Signaling. In DNA and cell biology, 38, 263-271. doi:10.1089/dna.2018.4426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30632787/

3. Darst, Burcu F, Saunders, Ed, Dadaev, Tokhir, Kote-Jarai, Zsofia, Haiman, Christopher A. . Germline Sequencing Analysis to Inform Clinical Gene Panel Testing for Aggressive Prostate Cancer. In JAMA oncology, 9, 1514-1524. doi:10.1001/jamaoncol.2023.3482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37733366/

4. Li, Yaxin, Yu, Minghui, Tan, Lihong, Xu, Hong, Shen, Qian. 2021. Disruption of Gen1 causes ectopic budding and kidney hypoplasia in mice. In Biochemical and biophysical research communications, 589, 173-179. doi:10.1016/j.bbrc.2021.11.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34922199/

5. Wang, Xiaowen, Wang, Herui, Liu, Jiaojiao, Shen, Qian, Xu, Hong. 2020. Gen1 mutation caused kidney hypoplasia and defective ureter-bladder connections in mice. In International journal of biological sciences, 16, 1640-1647. doi:10.7150/ijbs.42855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32226308/

6. Sun, Lihua, Zhang, Yifang, Pan, Zhenxiang, Sun, Mei, Zhang, Xingyi. 2014. Expression and localization of GEN1 in mouse mammary epithelial cells. In Journal of biochemical and molecular toxicology, 28, 450-5. doi:10.1002/jbt.21584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24980922/

7. Svendsen, Jennifer M, Harper, J Wade. 2010. GEN1/Yen1 and the SLX4 complex: Solutions to the problem of Holliday junction resolution. In Genes & development, 24, 521-36. doi:10.1101/gad.1903510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20203129/

8. Turnbull, Clare, Hines, Sarah, Renwick, Anthony, Stratton, Michael R, Rahman, Nazneen. 2010. Mutation and association analysis of GEN1 in breast cancer susceptibility. In Breast cancer research and treatment, 124, 283-8. doi:10.1007/s10549-010-0949-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20512659/

9. Wu, Yunlu, Qian, Ying, Zhou, Guozhong, Yan, Qiuyue, Dong, Xuejun. 2016. Effect of GEN1 interference on the chemosensitivity of the breast cancer MCF-7 and SKBR3 cell lines. In Oncology letters, 11, 3597-3604. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27284361/