智鼠故事 
C57BL/6JCya-Stx3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Stx3-flox
产品编号：
S-CKO-05415
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Stx3-flox mice (Strain S-CKO-05415) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Stx3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20908-Stx3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05415
基因名
Stx3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Syn-3
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Stx3位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Stx3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Stx3-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Stx3基因在小鼠体内的功能。Stx3基因位于小鼠19号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子和5号外显子，包含143个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Stx3基因功能的丧失。Stx3-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Stx3基因在小鼠体内的功能，包括其在发育、生理和病理过程中的作用。
基因研究概述
STX3，也称为Syntaxin 3，是一种在人类中由STX3基因编码的蛋白质。STX3是SNARE（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体）家族的一员，这个家族的成员负责介导与囊泡运输和自噬相关的膜融合过程。STX3是外分泌机制的基本组成部分，对于分泌囊泡与质膜的结合和融合至关重要。它在多种细胞类型中发挥重要作用，包括肠道上皮细胞、皮肤角质形成细胞、免疫细胞和视网膜细胞。
STX3在微绒毛包涵体病（MVID）的发病机制中起着关键作用。MVID是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性疾病，表现为严重的腹泻、营养不良和生长迟缓。STX3的突变会导致MVID的发生，这些突变通常影响STX3的功能，导致肠道上皮细胞微绒毛结构异常，从而影响营养吸收[1,6]。此外，STX3突变还与一些患者出现的视网膜营养不良有关，表明STX3在维持视网膜健康中也发挥着重要作用[4]。
STX3在癌症中也发挥着重要作用。研究表明，STX3在乳腺癌中表达上调，并与疾病进展和不良预后相关。STX3通过抑制肿瘤抑制因子PTEN的稳定性来激活PI3K-Akt-mTOR信号通路，从而促进乳腺癌细胞的生长[2]。这表明STX3在癌症中的功能可能与细胞增殖和生存信号通路的调控有关。
除了在肠道和癌症中的作用外，STX3还在神经系统和免疫系统中发挥作用。STX3在调节树突状细胞（DC）的发育和功能中起着重要作用。STX3表达于脾脏基质细胞，这些细胞支持DC从骨髓细胞中的前体细胞分化[5]。此外，STX3还与5-羟色胺转运蛋白（SERT）相互作用，并调节其功能。STX3过表达会减少SERT的摄取活性，表明STX3可能参与SERT的膜转运和功能调控[3]。
STX3在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括肠道营养吸收、癌症发生、神经系统和免疫系统功能。STX3的突变与多种疾病的发生和发展有关，包括MVID、视网膜营养不良和乳腺癌。此外，STX3还与一些基因（如MYO5B和STXBP2）的功能相互作用，共同参与肠道上皮细胞的功能调控。STX3的研究有助于深入理解其在各种生物学过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dhekne, Herschel S, Pylypenko, Olena, Overeem, Arend W, Houdusse, Anne, van IJzendoorn, Sven C D. 2018. MYO5B, STX3, and STXBP2 mutations reveal a common disease mechanism that unifies a subset of congenital diarrheal disorders: A mutation update. In Human mutation, 39, 333-344. doi:10.1002/humu.23386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29266534/
2. Nan, Haocheng, Han, Lili, Ma, Jiequn, Su, Rujuan, He, Jianjun. 2018. STX3 represses the stability of the tumor suppressor PTEN to activate the PI3K-Akt-mTOR signaling and promotes the growth of breast cancer cells. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1864, 1684-1692. doi:10.1016/j.bbadis.2018.01.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29408595/
3. Motoike, Serika, Taguchi, Kei, Harada, Kana, Irifune, Masahiro, Sakai, Norio. 2021. Syntaxin 3 interacts with serotonin transporter and regulates its function. In Journal of pharmacological sciences, 145, 297-307. doi:10.1016/j.jphs.2021.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33712280/
4. Janecke, Andreas R, Liu, Xiaoqin, Adam, Rüdiger, Heidelberger, Ruth, Janz, Roger. 2021. Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects. In Human genetics, 140, 1143-1156. doi:10.1007/s00439-021-02284-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33974130/
5. Despars, Geneviève, Periasamy, Pravin, Tan, Jonathan, O'Neill, Terence J, O'Neill, Helen C. . Gene signature of stromal cells which support dendritic cell development. In Stem cells and development, 17, 917-27. doi:10.1089/scd.2007.0170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18564035/
6. Pournami, Femitha, Mk, Alok Kumar, Panackal, Anila V, Prabhakar, Jyothi, Jain, Naveen. 2020. Microvillus Inclusion Disease: A Rare Mutation of STX3 in Exon 9 Causing Fatal Congenital Diarrheal Disease. In Journal of pediatric genetics, 11, 154-157. doi:10.1055/s-0040-1716401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769957/
