智鼠故事 
C57BL/6JCya-Zc3hav1lem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Zc3hav1l-flox
产品编号：
S-CKO-05411
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Zc3hav1l-flox mice (Strain S-CKO-05411) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Zc3hav1lem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209032-Zc3hav1l-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05411
基因名
Zc3hav1l
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
B130055L09Rik；E430016P22Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Zc3hav1l位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Zc3hav1l基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Zc3hav1l-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Zc3hav1l基因位于小鼠6号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含262个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Zc3hav1l基因功能的丧失。Zc3hav1l-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Zc3hav1l基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ZC3HAV1L（也称为Zinc finger C3H-type containing 1-like）是一种位于人类染色体16p11.2上的基因，编码一个包含C3H型锌指结构域的蛋白质。锌指结构域是一种常见的蛋白质结构域，能够与DNA或RNA结合，参与基因表达调控。ZC3HAV1L的具体生物学功能和在生理病理过程中的作用目前尚不完全清楚，但已有研究表明，该基因可能与多种生物学过程相关。
一项研究通过RNA测序数据，在正常人类乳腺上皮细胞中检测到了一个ZC3HAV1L和CHMP1A之间的染色体间RNA融合[1]。该研究发现，这种融合转录本在多个人类细胞和组织中得到了实验确认，并且存在三种不同的变体，这表明ZC3HAV1L基因可能参与了复杂的剪接过程。此外，该研究还指出，这种融合RNA可能是由转剪接产生的，而不是由DNA重排导致的。
另一项研究通过全基因组关联研究（GWAS）发现，ZC3HAV1L基因中的一个无义突变与猪的瘦肉率直接相关[2]。该研究使用了一组850头杜洛克×（长白猪×约克夏猪）杂交猪，并基于预测的突变效应和猪GTEx数据库的分子QTL，筛选出可能参与调节猪瘦肉率的候选基因和SNP。这表明ZC3HAV1L基因在猪的生长发育和肉质性状中发挥着重要作用。
还有一项研究利用TCGA-COAD数据集，发现TNFRSF11B基因是结直肠癌的预后因素，并通过免疫组化、单细胞测序和转录组数据集进行了验证[3]。该研究还构建了一个包含八个免疫相关基因（包括ZC3HAV1L）的风险评分系统，用于预测结直肠癌患者的预后。研究发现，ZC3HAV1L的表达与TNFRSF11B的表达密切相关，并且与晚期淋巴结转移和较差的生存结果相关。这表明ZC3HAV1L基因可能参与了结直肠癌的发生发展过程，并与TNFRSF11B基因共同影响结直肠癌的免疫反应。
综上所述，ZC3HAV1L基因在染色体间RNA融合、猪瘦肉率的调控和结直肠癌的发生发展中发挥着重要作用。这些研究结果表明，ZC3HAV1L基因可能是一个重要的生物学调控因子，在多种生物学过程中发挥着关键作用。进一步研究ZC3HAV1L基因的功能和作用机制，将有助于深入理解其与人类健康和疾病的关系，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Fang, Wenwen, Wei, Yong, Kang, Yibin, Landweber, Laura F. 2012. Detection of a common chimeric transcript between human chromosomes 7 and 16. In Biology direct, 7, 49. doi:10.1186/1745-6150-7-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23273016/
2. Ibragimov, Emil, Pedersen, Anni Øyan, Sloth, Niels Morten, Fredholm, Merete, Karlskov-Mortensen, Peter. 2024. Identification of a novel QTL for lean meat percentage using imputed genotypes. In Animal genetics, 55, 658-663. doi:10.1111/age.13442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38752377/
3. Zhang, Jun-Rong, Hou, Ping, Wang, Xiao-Jie, Huang, Zheng-Yuan, Chen, Xian-Qiang. 2021. TNFRSF11B Suppresses Memory CD4+ T Cell Infiltration in the Colon Cancer Microenvironment: A Multiomics Integrative Analysis. In Frontiers in immunology, 12, 742358. doi:10.3389/fimmu.2021.742358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938284/
