ZC3HAV1L(也称为Zinc finger C3H-type containing 1-like)是一种位于人类染色体16p11.2上的基因,编码一个包含C3H型锌指结构域的蛋白质。锌指结构域是一种常见的蛋白质结构域,能够与DNA或RNA结合,参与基因表达调控。ZC3HAV1L的具体生物学功能和在生理病理过程中的作用目前尚不完全清楚,但已有研究表明,该基因可能与多种生物学过程相关。
一项研究通过RNA测序数据,在正常人类乳腺上皮细胞中检测到了一个ZC3HAV1L和CHMP1A之间的染色体间RNA融合[1]。该研究发现,这种融合转录本在多个人类细胞和组织中得到了实验确认,并且存在三种不同的变体,这表明ZC3HAV1L基因可能参与了复杂的剪接过程。此外,该研究还指出,这种融合RNA可能是由转剪接产生的,而不是由DNA重排导致的。
另一项研究通过全基因组关联研究(GWAS)发现,ZC3HAV1L基因中的一个无义突变与猪的瘦肉率直接相关[2]。该研究使用了一组850头杜洛克×(长白猪×约克夏猪)杂交猪,并基于预测的突变效应和猪GTEx数据库的分子QTL,筛选出可能参与调节猪瘦肉率的候选基因和SNP。这表明ZC3HAV1L基因在猪的生长发育和肉质性状中发挥着重要作用。
还有一项研究利用TCGA-COAD数据集,发现TNFRSF11B基因是结直肠癌的预后因素,并通过免疫组化、单细胞测序和转录组数据集进行了验证[3]。该研究还构建了一个包含八个免疫相关基因(包括ZC3HAV1L)的风险评分系统,用于预测结直肠癌患者的预后。研究发现,ZC3HAV1L的表达与TNFRSF11B的表达密切相关,并且与晚期淋巴结转移和较差的生存结果相关。这表明ZC3HAV1L基因可能参与了结直肠癌的发生发展过程,并与TNFRSF11B基因共同影响结直肠癌的免疫反应。
综上所述,ZC3HAV1L基因在染色体间RNA融合、猪瘦肉率的调控和结直肠癌的发生发展中发挥着重要作用。这些研究结果表明,ZC3HAV1L基因可能是一个重要的生物学调控因子,在多种生物学过程中发挥着关键作用。进一步研究ZC3HAV1L基因的功能和作用机制,将有助于深入理解其与人类健康和疾病的关系,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Fang, Wenwen, Wei, Yong, Kang, Yibin, Landweber, Laura F. 2012. Detection of a common chimeric transcript between human chromosomes 7 and 16. In Biology direct, 7, 49. doi:10.1186/1745-6150-7-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23273016/
2. Ibragimov, Emil, Pedersen, Anni Øyan, Sloth, Niels Morten, Fredholm, Merete, Karlskov-Mortensen, Peter. 2024. Identification of a novel QTL for lean meat percentage using imputed genotypes. In Animal genetics, 55, 658-663. doi:10.1111/age.13442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38752377/
3. Zhang, Jun-Rong, Hou, Ping, Wang, Xiao-Jie, Huang, Zheng-Yuan, Chen, Xian-Qiang. 2021. TNFRSF11B Suppresses Memory CD4+ T Cell Infiltration in the Colon Cancer Microenvironment: A Multiomics Integrative Analysis. In Frontiers in immunology, 12, 742358. doi:10.3389/fimmu.2021.742358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938284/