智鼠故事 
C57BL/6JCya-Unc13cem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Unc13c-flox
产品编号：
S-CKO-05390
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Unc13c-flox mice (Strain S-CKO-05390) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Unc13cem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-208898-Unc13c-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05390
基因名
Unc13c
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Unc13h3；Munc13-3；D9Ertd414e；1500037O19Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2149021 Homozygous mutant mice demonstrate an impaired ability to learn complex motor tasks, putatively due to an observed increase in paired-pulse facilitation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Unc13c位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Unc13c基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Unc13c-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Unc13c基因位于小鼠9号染色体上，由33个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在33号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第五号和6号外显子，包含约1226个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Unc13c基因功能的丧失。Unc13c-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，表现出学习能力受损，可能是因为观察到的配对脉冲易化增加。
基因研究概述
UNC13C基因，也称为unc-13同源C，是一种编码神经元特异性蛋白质的基因。该基因位于人染色体19p13.3上，包含13个外显子。UNC13C基因编码的蛋白质UNC13C属于UNC13家族，是一类在神经递质释放过程中起关键作用的蛋白质。UNC13家族蛋白通过调节囊泡与突触前膜融合的过程，参与神经递质释放的调节。UNC13C基因的表达主要在神经系统，特别是在大脑和脊髓中，但也有研究报道UNC13C在其他组织中也存在表达，如心脏、肝脏、肾脏等。
UNC13C基因的突变与多种神经系统疾病有关，包括癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍等。研究发现，UNC13C基因的突变可能导致神经元之间信号传递障碍，影响神经系统的正常发育和功能。
在多种研究中，UNC13C基因的表达水平和单核苷酸多态性（SNP）与多种性状和疾病相关。例如，研究发现，UNC13C基因的表达水平在肌肉组织中与肌肉发育相关，其表达水平的变化可能影响肌肉的生长和功能。此外，UNC13C基因的SNP与多种疾病的发生和发展相关，包括心脏疾病、癌症等。
在心脏疾病方面，研究发现，UNC13C基因的突变可能与心脏发育异常有关。例如，研究发现，UNC13C基因的突变与非综合征型法洛四联症的发生相关，这种疾病是一种常见的青紫型先天性心脏病[4]。
在癌症方面，研究发现，UNC13C基因的表达水平与某些癌症的发生和发展相关。例如，研究发现，UNC13C基因的表达水平在结直肠癌中与患者的预后和免疫治疗相关[3]。此外，研究发现，UNC13C基因的突变可能与某些肿瘤的发生和发展相关。例如，研究发现，UNC13C基因的突变与恶性颈动脉副神经节瘤的发生和发展相关[1]。
在神经退行性疾病方面，研究发现，UNC13C基因的表达水平与阿尔茨海默病和额颞叶痴呆的发生和发展相关。例如，研究发现，UNC13C基因的突变可能与阿尔茨海默病的发生相关，其突变可能导致神经元之间信号传递障碍，影响神经系统的正常发育和功能[2]。
UNC13C基因在多种性状和疾病的发生和发展中发挥重要作用。UNC13C基因的表达水平和SNP与肌肉发育、心脏疾病、癌症和神经退行性疾病等相关。研究UNC13C基因的功能和作用机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Snezhkina, Anastasiya, Pavlov, Vladislav, Fedorova, Maria, Krasnov, George, Kudryavtseva, Anna. 2023. Comprehensive Genetic Study of Malignant Cervical Paraganglioma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175927/
2. Pasanen, Petra, Myllykangas, Liisa, Pöyhönen, Minna, Guerreiro, Rita, Verkkoniemi-Ahola, Auli. 2018. Genetics of dementia in a Finnish cohort. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 827-837. doi:10.1038/s41431-018-0117-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29476165/
3. Liao, Kaili, Yang, Qijun, Xu, Yuhan, Hu, Jialing, Wang, Xiaozhong. 2023. Identification of signature of tumor-infiltrating CD8 T lymphocytes in prognosis and immunotherapy of colon cancer by machine learning. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 257, 109811. doi:10.1016/j.clim.2023.109811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37858752/
4. Harvey, Drayton C, Verma, Riya, Sedaghat, Brandon, Seidman, Jon G, Kumar, S Ram. 2023. Mutations in genes related to myocyte contraction and ventricular septum development in non-syndromic tetralogy of Fallot. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1249605. doi:10.3389/fcvm.2023.1249605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37840956/
