UNC13C基因,也称为unc-13同源C,是一种编码神经元特异性蛋白质的基因。该基因位于人染色体19p13.3上,包含13个外显子。UNC13C基因编码的蛋白质UNC13C属于UNC13家族,是一类在神经递质释放过程中起关键作用的蛋白质。UNC13家族蛋白通过调节囊泡与突触前膜融合的过程,参与神经递质释放的调节。UNC13C基因的表达主要在神经系统,特别是在大脑和脊髓中,但也有研究报道UNC13C在其他组织中也存在表达,如心脏、肝脏、肾脏等。
UNC13C基因的突变与多种神经系统疾病有关,包括癫痫、智力障碍、自闭症谱系障碍等。研究发现,UNC13C基因的突变可能导致神经元之间信号传递障碍,影响神经系统的正常发育和功能。
在多种研究中,UNC13C基因的表达水平和单核苷酸多态性(SNP)与多种性状和疾病相关。例如,研究发现,UNC13C基因的表达水平在肌肉组织中与肌肉发育相关,其表达水平的变化可能影响肌肉的生长和功能。此外,UNC13C基因的SNP与多种疾病的发生和发展相关,包括心脏疾病、癌症等。
在心脏疾病方面,研究发现,UNC13C基因的突变可能与心脏发育异常有关。例如,研究发现,UNC13C基因的突变与非综合征型法洛四联症的发生相关,这种疾病是一种常见的青紫型先天性心脏病[4]。
在癌症方面,研究发现,UNC13C基因的表达水平与某些癌症的发生和发展相关。例如,研究发现,UNC13C基因的表达水平在结直肠癌中与患者的预后和免疫治疗相关[3]。此外,研究发现,UNC13C基因的突变可能与某些肿瘤的发生和发展相关。例如,研究发现,UNC13C基因的突变与恶性颈动脉副神经节瘤的发生和发展相关[1]。
在神经退行性疾病方面,研究发现,UNC13C基因的表达水平与阿尔茨海默病和额颞叶痴呆的发生和发展相关。例如,研究发现,UNC13C基因的突变可能与阿尔茨海默病的发生相关,其突变可能导致神经元之间信号传递障碍,影响神经系统的正常发育和功能[2]。
UNC13C基因在多种性状和疾病的发生和发展中发挥重要作用。UNC13C基因的表达水平和SNP与肌肉发育、心脏疾病、癌症和神经退行性疾病等相关。研究UNC13C基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Snezhkina, Anastasiya, Pavlov, Vladislav, Fedorova, Maria, Krasnov, George, Kudryavtseva, Anna. 2023. Comprehensive Genetic Study of Malignant Cervical Paraganglioma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175927/
2. Pasanen, Petra, Myllykangas, Liisa, Pöyhönen, Minna, Guerreiro, Rita, Verkkoniemi-Ahola, Auli. 2018. Genetics of dementia in a Finnish cohort. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 827-837. doi:10.1038/s41431-018-0117-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29476165/
3. Liao, Kaili, Yang, Qijun, Xu, Yuhan, Hu, Jialing, Wang, Xiaozhong. 2023. Identification of signature of tumor-infiltrating CD8 T lymphocytes in prognosis and immunotherapy of colon cancer by machine learning. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 257, 109811. doi:10.1016/j.clim.2023.109811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37858752/
4. Harvey, Drayton C, Verma, Riya, Sedaghat, Brandon, Seidman, Jon G, Kumar, S Ram. 2023. Mutations in genes related to myocyte contraction and ventricular septum development in non-syndromic tetralogy of Fallot. In Frontiers in cardiovascular medicine, 10, 1249605. doi:10.3389/fcvm.2023.1249605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37840956/