智鼠故事 
C57BL/6JCya-Shroom4em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Shroom4-flox
产品编号：
S-CKO-05330
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Shroom4-flox mice (Strain S-CKO-05330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Shroom4em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-208431-Shroom4-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05330
基因名
Shroom4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm724；Shrm4；D430043L16Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Shroom4位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Shroom4基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Shroom4-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，是一种条件性基因敲除小鼠。Shroom4基因位于小鼠X号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含约2964个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Shroom4基因功能的丧失。Shroom4-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Shroom4基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Shroom4，也称为KIAA1202，是一种重要的细胞骨架结合蛋白，在细胞形态、细胞迁移、细胞粘附和细胞分裂等生物学过程中发挥着关键作用[3]。Shroom4在多种细胞类型中表达，包括血管内皮细胞、神经管和肾脏的极化上皮细胞。Shroom4的蛋白产物与肌球蛋白II共定位于F-肌动蛋白的特定细胞质结构，并通过与F-肌动蛋白的直接相互作用来调节细胞骨架的结构。Shroom4的这些功能使其在胚胎发育过程中发挥着重要作用。
研究发现，Shroom4基因的变异与多种疾病相关。例如，Shroom4基因的变异与X连锁智力障碍相关[5]。此外，Shroom4基因的变异还与先天性泌尿道畸形、肛门直肠、心血管和神经系统畸形相关[2]。在先天性泌尿道畸形患者中，Shroom4基因的变异与肾发育不良、肛门直肠畸形和心脏异常等相关。这些研究表明，Shroom4在胚胎发育和器官形成过程中发挥着重要作用。
Shroom4基因的变异还与癫痫相关。研究发现，Shroom4基因的错义突变与特发性全身性癫痫或特发性部分性癫痫相关[1]。这些突变导致Shroom4蛋白的结构和功能改变，从而影响神经系统的正常发育和功能。这些研究为理解Shroom4基因在癫痫发生发展中的作用提供了重要的线索。
此外，Shroom4基因的表达还受到其他因素的影响。例如，维生素D受体基因的缺失对Shroom4基因的表达有影响[4]。在维生素D受体缺失的小鼠胚胎中，Shroom4基因的表达显著降低。这表明，维生素D受体介导的活性可能通过调节Shroom4基因的表达来影响胚胎发育和器官形成。
Shroom4基因的表达还与肿瘤的发生发展相关。研究发现，Shroom4基因的表达在肝细胞癌中升高，并且与患者的预后相关[6]。Shroom4基因的表达升高与肝细胞癌患者的良好预后相关。这表明，Shroom4基因可能参与肝细胞癌的发生发展，并可作为肝细胞癌的潜在治疗靶点。
综上所述，Shroom4是一种重要的细胞骨架结合蛋白，在细胞形态、细胞迁移、细胞粘附和细胞分裂等生物学过程中发挥着关键作用。Shroom4基因的变异与多种疾病相关，包括X连锁智力障碍、先天性泌尿道畸形、肛门直肠、心血管和神经系统畸形以及癫痫等。Shroom4基因的表达还受到其他因素的影响，例如维生素D受体基因的缺失和肿瘤的发生发展。这些研究表明，Shroom4在胚胎发育、器官形成、神经系统和肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。
参考文献：
1. Bian, Wen-Jun, Li, Zong-Jun, Wang, Jie, He, Na, Yi, Yong-Hong. 2022. SHROOM4 Variants Are Associated With X-Linked Epilepsy With Features of Generalized Seizures or Generalized Discharges. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 862480. doi:10.3389/fnmol.2022.862480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35663265/
2. Kolvenbach, Caroline M, Felger, Tim, Schierbaum, Luca, Reutter, Heiko M, Dworschak, Gabriel C. 2022. X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems. In Journal of medical genetics, 60, 587-596. doi:10.1136/jmg-2022-108738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36379543/
3. Yoder, Michael, Hildebrand, Jeffrey D. . Shroom4 (Kiaa1202) is an actin-associated protein implicated in cytoskeletal organization. In Cell motility and the cytoskeleton, 64, 49-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17009331/
4. Wilson, Rebecca L, Buckberry, Sam, Spronk, Fleur, Anderson, Paul H, Roberts, Claire T. 2015. Vitamin D Receptor Gene Ablation in the Conceptus Has Limited Effects on Placental Morphology, Function and Pregnancy Outcome. In PloS one, 10, e0131287. doi:10.1371/journal.pone.0131287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26121239/
5. Piton, Amélie, Redin, Claire, Mandel, Jean-Louis. 2013. XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing. In American journal of human genetics, 93, 368-83. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23871722/
6. Enomoto, Hirayuki, Nishimura, Takashi, Fukunushi, Shinya, Shiomi, Hideyuki, Iijima, Hiroko. . Determination of the Possible Target Genes of Hepatoma-derived Growth Factor in Hepatoma Cells. In In vivo (Athens, Greece), 37, 1975-1979. doi:10.21873/invivo.13294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37652516/
