智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ssr4em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ssr4-flox
产品编号：
S-CKO-05321
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ssr4-flox mice (Strain S-CKO-05321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ssr4em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20832-Ssr4-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05321
基因名
Ssr4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Trap；SSR-delta；TRAP-delta
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ssr4位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ssr4基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ssr4-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，旨在用于研究Ssr4基因在小鼠体内的功能。Ssr4基因位于小鼠X号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含119个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ssr4基因功能的丧失。
Ssr4-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过PCR检测，可以确认小鼠是否携带了条件性敲除等位基因。测序分析可以进一步确认敲除区域的精确性。此外，携带敲除等位基因的小鼠在表达Idh3g基因方面可能会受到影响。
Ssr4-flox小鼠模型的构建为研究人员提供了一个有力的工具，用于研究Ssr4基因在小鼠体内的功能。通过删除Ssr4基因的特定区域，可以观察到小鼠体内相关生物学过程的改变，从而深入研究Ssr4基因在疾病发生发展中的作用。该模型的构建和基因型鉴定过程由赛业生物（Cyagen）完成，确保了模型的质量和可靠性。
基因研究概述
SSR4，即信号序列受体蛋白4，是一种重要的蛋白质，在真核生物中发挥着多种生物学功能。SSR4作为信号序列受体复合物的一部分，参与蛋白质的跨膜转运，是蛋白质合成和加工过程中的关键因素。此外，SSR4还在基因表达调控中发挥作用，影响多种生物学过程，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。
在人类疾病中，SSR4基因的变异与多种疾病相关，如先天性糖基化异常（CDG）和癌症。CDG是一组罕见的遗传性疾病，由于蛋白质和脂质的糖基化过程异常导致。SSR4基因的变异可以导致CDG-Iy型，这是一种X连锁遗传疾病，主要表现为神经发育迟缓、肌张力减退、小头畸形和面部特征异常等。已有研究表明，SSR4基因的变异会影响其蛋白表达和功能，导致蛋白质糖基化异常，进而影响细胞功能和器官发育[1,3,5,6,7,8,9]。
在癌症研究中，SSR4基因的表达与多种癌症的发生和发展相关。例如，在结直肠癌中，SSR4基因的高表达与肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的浸润相关，高表达的SSR4蛋白与淋巴结转移、远处转移、AJCC分期和RECIST疗效相关，提示SSR4可能作为结直肠癌的预后生物标志物[2]。此外，在食管鳞状细胞癌（ESCC）中，SSR4基因的过表达与临床病理因素相关，并且与肿瘤微环境（TME）的调节相关，可能作为ESCC的潜在诊断和靶向治疗生物标志物[4]。
综上所述，SSR4基因在真核生物中发挥着重要的生物学功能，其变异与多种疾病相关，包括先天性糖基化异常和癌症。SSR4基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wu, Ruohao, Tang, Wenting, Qiu, Kunyin, Li, Xiaojuan, He, Zhanwen. . [Analysis of SSR4 gene variant in a child with congenital glycosylation type 1y in conjunct with congenital dysplasia of external auditory canal]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 39, 727-730. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210205-00114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35810430/
2. He, Weiwei, Wang, Bin, He, Jikai, Zhao, Youcai, Zhao, Wei. 2021. SSR4 as a prognostic biomarker and related with immune infiltration cells in colon adenocarcinoma. In Expert review of molecular diagnostics, 22, 223-231. doi:10.1080/14737159.2022.2019015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34904499/
3. Wang, Jun, Gou, Xingqing, Wang, Xiyi, Zhao, Nan, Wang, Xiaohong. 2022. Case Report: The novel hemizygous mutation in the SSR4 gene caused congenital disorder of glycosylation type iy: A case study and literature review. In Frontiers in genetics, 13, 955732. doi:10.3389/fgene.2022.955732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36386804/
4. Zhang, Jiaqi, Jia, Fang, Li, Chuqiao, Song, Shunzhe, Gong, Aixia. 2025. Unveiling SSR4: a promising biomarker in esophageal squamous cell carcinoma. In Frontiers in immunology, 16, 1544154. doi:10.3389/fimmu.2025.1544154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40066443/
5. Weng, Lingwei, Deng, Qingqing, Chen, Xiuli, Wang, Kai, Shao, Jie. . [A case of Congenital disorder of glycosylation due to SSR4 gene deletion]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 364-367. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210918-00762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854416/
6. Johnsen, Christin, Tabatadze, Nazi, Radenkovic, Silvia, Melikishvili, Gia, Morava, Eva. 2024. SSR4-CDG, an ultra-rare X-linked congenital disorder of glycosylation affecting the TRAP complex: Review of 22 affected individuals including the first adult patient. In Molecular genetics and metabolism, 142, 108477. doi:10.1016/j.ymgme.2024.108477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38805916/
7. Sun, Wenqiang, Jin, Xinyun, Zhu, Xueping. 2024. A novel SSR4 variant associated with congenital disorder of glycosylation: a case report and related analysis. In Frontiers in genetics, 15, 1402883. doi:10.3389/fgene.2024.1402883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086474/
8. Wang, Quanquan, Wang, Guangyu, Liang, Bing, Lin, Pengfei, Li, Ling. 2024. Intron retention caused by a canonical splicing variant in SSR4-related congenital disorder of glycosylation. In Journal of human genetics, 70, 171-176. doi:10.1038/s10038-024-01309-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39653760/
9. Ng, Bobby G, Raymond, Kimiyo, Kircher, Martin, Gibson, James B, Freeze, Hudson H. 2015. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG. In Human mutation, 36, 1048-51. doi:10.1002/humu.22856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26264460/
