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C57BL/6JCya-Ssr4em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称:
Ssr4-flox
产品编号:
S-CKO-05321
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Ssr4-flox mice (Strain S-CKO-05321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ssr4em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20832-Ssr4-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05321
基因名
Ssr4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Trap;SSR-delta;TRAP-delta
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ssr4位于小鼠的X号染色体,采用基因编辑技术,通过高通量电转受精卵方式,获得Ssr4基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Ssr4-flox小鼠模型由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建,旨在用于研究Ssr4基因在小鼠体内的功能。Ssr4基因位于小鼠X号染色体上,由6个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域(cKO区域)位于2号外显子,包含119个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ssr4基因功能的丧失。 Ssr4-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中的核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过PCR检测,可以确认小鼠是否携带了条件性敲除等位基因。测序分析可以进一步确认敲除区域的精确性。此外,携带敲除等位基因的小鼠在表达Idh3g基因方面可能会受到影响。 Ssr4-flox小鼠模型的构建为研究人员提供了一个有力的工具,用于研究Ssr4基因在小鼠体内的功能。通过删除Ssr4基因的特定区域,可以观察到小鼠体内相关生物学过程的改变,从而深入研究Ssr4基因在疾病发生发展中的作用。该模型的构建和基因型鉴定过程由赛业生物(Cyagen)完成,确保了模型的质量和可靠性。
基因研究概述
SSR4,即信号序列受体蛋白4,是一种重要的蛋白质,在真核生物中发挥着多种生物学功能。SSR4作为信号序列受体复合物的一部分,参与蛋白质的跨膜转运,是蛋白质合成和加工过程中的关键因素。此外,SSR4还在基因表达调控中发挥作用,影响多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。
在人类疾病中,SSR4基因的变异与多种疾病相关,如先天性糖基化异常(CDG)和癌症。CDG是一组罕见的遗传性疾病,由于蛋白质和脂质的糖基化过程异常导致。SSR4基因的变异可以导致CDG-Iy型,这是一种X连锁遗传疾病,主要表现为神经发育迟缓、肌张力减退、小头畸形和面部特征异常等。已有研究表明,SSR4基因的变异会影响其蛋白表达和功能,导致蛋白质糖基化异常,进而影响细胞功能和器官发育[1,3,5,6,7,8,9]。
在癌症研究中,SSR4基因的表达与多种癌症的发生和发展相关。例如,在结直肠癌中,SSR4基因的高表达与肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)的浸润相关,高表达的SSR4蛋白与淋巴结转移、远处转移、AJCC分期和RECIST疗效相关,提示SSR4可能作为结直肠癌的预后生物标志物[2]。此外,在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,SSR4基因的过表达与临床病理因素相关,并且与肿瘤微环境(TME)的调节相关,可能作为ESCC的潜在诊断和靶向治疗生物标志物[4]。
综上所述,SSR4基因在真核生物中发挥着重要的生物学功能,其变异与多种疾病相关,包括先天性糖基化异常和癌症。SSR4基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
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5. Weng, Lingwei, Deng, Qingqing, Chen, Xiuli, Wang, Kai, Shao, Jie. . [A case of Congenital disorder of glycosylation due to SSR4 gene deletion]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 364-367. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210918-00762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854416/
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7. Sun, Wenqiang, Jin, Xinyun, Zhu, Xueping. 2024. A novel SSR4 variant associated with congenital disorder of glycosylation: a case report and related analysis. In Frontiers in genetics, 15, 1402883. doi:10.3389/fgene.2024.1402883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086474/
8. Wang, Quanquan, Wang, Guangyu, Liang, Bing, Lin, Pengfei, Li, Ling. 2024. Intron retention caused by a canonical splicing variant in SSR4-related congenital disorder of glycosylation. In Journal of human genetics, 70, 171-176. doi:10.1038/s10038-024-01309-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39653760/
9. Ng, Bobby G, Raymond, Kimiyo, Kircher, Martin, Gibson, James B, Freeze, Hudson H. 2015. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG. In Human mutation, 36, 1048-51. doi:10.1002/humu.22856. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26264460/