智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ubap1lem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ubap1l-flox
产品编号：
S-CKO-05288
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ubap1l-flox mice (Strain S-CKO-05288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ubap1lem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-208080-Ubap1l-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05288
基因名
Ubap1l
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm514
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ubap1l位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ubap1l基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ubap1l-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ubap1l基因位于小鼠9号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含1088个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ubap1l基因功能的丧失。Ubap1l-flox小鼠模型的生成过程包括使用BAC克隆RP23-325M11作为模板，通过PCR技术生成同源臂和cKO区域。随后，将这些片段插入受精卵，并通过基因编辑技术进行修饰。出生的小鼠经过PCR和测序分析进行基因型鉴定，以确保模型构建成功。Ubap1l-flox小鼠模型可用于研究Ubap1l基因在小鼠体内的功能，以及探讨该基因与相关疾病的关联。
基因研究概述
UBAP1L，也称为Ubiquitin-associated protein 1-like，是一种在生物医学领域受到关注的基因。UBAP1L编码的蛋白在泛素代谢中发挥重要作用。泛素代谢是细胞内蛋白质降解的关键过程，参与调节细胞内蛋白质的水平和功能。UBAP1L蛋白含有与泛素相关的结构域，预测可能与泛素相互作用，参与泛素化过程。
UBAP1L基因的功能目前尚不完全清楚，但研究表明，UBAP1L在视网膜色素上皮和感光细胞中高度表达，这与一些眼部疾病的发生有关。一些研究已经发现，UBAP1L基因的变异与视网膜退行性疾病有关，如视网膜色素变性（RP）和杆锥细胞营养不良（AMD）等。这些疾病会导致视力逐渐下降，甚至失明。UBAP1L基因的变异可能导致蛋白功能的改变，进而影响视网膜细胞的功能和代谢，最终导致视网膜退行性疾病的发生。
除了在视网膜疾病中的作用外，UBAP1L基因还可能与其他疾病有关。例如，一些研究表明，UBAP1L基因的变异与皮肤疾病银屑病（PV）的中医证型有关。银屑病是一种常见的自身免疫性疾病，其病理机制复杂，包括炎症、细胞增殖和凋亡等过程。UBAP1L基因的变异可能导致细胞代谢和功能的改变，进而影响银屑病的病理过程。
UBAP1L基因的研究对于深入理解视网膜疾病和银屑病的发病机制具有重要意义。通过研究UBAP1L基因的功能和变异，可以揭示这些疾病的分子机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。同时，UBAP1L基因的研究还可以促进对泛素代谢和细胞内蛋白质降解机制的了解，为其他相关疾病的研究提供参考和借鉴。
一些研究已经揭示了UBAP1L基因在视网膜疾病中的作用。例如，一项研究发现，UBAP1L基因的变异与一种罕见的视网膜退行性疾病——杆锥细胞营养不良（AMD）有关。该研究发现，患者携带UBAP1L基因的变异，导致UBAP1L蛋白的功能改变，进而影响视网膜细胞的功能和代谢，最终导致AMD的发生[1]。此外，另一项研究也发现，UBAP1L基因的变异与另一种视网膜疾病——视网膜色素变性（RP）有关。该研究发现，患者携带UBAP1L基因的变异，导致UBAP1L蛋白的功能改变，进而影响视网膜细胞的功能和代谢，最终导致RP的发生[2]。
UBAP1L基因的变异也与银屑病（PV）的中医证型有关。一项研究发现，UBAP1L基因的变异与PV患者的血瘀证型有关。该研究发现，患者携带UBAP1L基因的变异，导致UBAP1L蛋白的功能改变，进而影响细胞代谢和功能，最终导致PV的发生和血瘀证型的形成[3]。
综上所述，UBAP1L基因在视网膜疾病和银屑病的发生中发挥重要作用。UBAP1L基因的变异可能导致蛋白功能的改变，进而影响视网膜细胞和皮肤细胞的功能和代谢，最终导致疾病的发生。UBAP1L基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制具有重要意义，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Han, Ji Hoon, Rodenburg, Kim, Hayman, Tamar, Koenekoop, Robert K, Rivolta, Carlo. 2024. Loss-of-function variants in UBAP1L cause autosomal recessive retinal degeneration. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101106. doi:10.1016/j.gim.2024.101106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38420906/
2. Zeitz, Christina, Navarro, Julien, Azizzadeh Pormehr, Leila, Del Bene, Filippo, Audo, Isabelle. 2024. Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101081. doi:10.1016/j.gim.2024.101081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38293907/
3. Liu, Xuewei, Jia, Huangchao, Wang, Liyun, Li, Yunfei, Wang, Ronghui. . [Screening for Characteristic Genes of Different Traditional Chinese Medicine Syndromes of Psoriasis Vulgaris: A Study Based on Bioinformatics and Machine Learning]. In Sichuan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Sichuan University. Medical science edition, 55, 337-345. doi:10.12182/20240360402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38645867/
