C2cd2,也称为C2 domain-containing protein 2,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。C2cd2基因编码的蛋白质具有一个C2结构域,该结构域在细胞信号转导和细胞凋亡过程中发挥关键作用。C2cd2基因的表达和功能与多种疾病相关,包括乳腺癌、神经母细胞瘤和衰老相关疾病。
在一项关于手握力遗传学的研究中,研究人员使用全基因组关联研究(GWAS)分析了中年至老年人群的手握力。研究发现,C2cd2基因与手握力显著相关,表明C2cd2基因可能参与了肌肉力量和功能的调控[1]。此外,C2cd2基因的表达与乳腺癌的发生和发展相关。在一项关于乳腺癌全转录组测序的研究中,研究人员发现C2cd2基因与TFF1基因发生融合,这种融合转录本在乳腺癌样品中频繁出现,可能参与了乳腺癌的发生和发展[2]。
另一项研究利用生物信息学方法,分析了乳腺癌免疫相关基因的表达,并构建了基于人工智能算法的预后预测模型。研究结果显示,C2cd2基因是乳腺癌的预后生物标志物之一,与患者的无病生存期相关[3]。此外,C2cd2基因的表达与乳腺癌细胞对磷甘油酸激酶1(PGK1)抑制剂的敏感性相关。在一项关于PGK1抑制剂的研究中,研究人员发现C2cd2基因与PGK1基因的表达相关,且C2cd2基因的表达水平与乳腺癌细胞对PGK1抑制剂的敏感性呈正相关[4]。
C2cd2基因的表达还与衰老相关疾病相关。在一项关于老年人身体素质和人体测量学的研究中,研究人员发现C2cd2基因的遗传变异与老年人的步行速度相关,表明C2cd2基因可能参与了老年人身体素质的调控[5]。
综上所述,C2cd2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肌肉力量、乳腺癌的发生和发展、免疫调节和衰老相关疾病。C2cd2基因的表达和功能与多种疾病相关,包括乳腺癌、神经母细胞瘤和衰老相关疾病。C2cd2基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chan, Jessica P L, Thalamuthu, Anbupalam, Oldmeadow, Christopher, Scott, Rodney J, Mather, Karen A. 2015. Genetics of hand grip strength in mid to late life. In Age (Dordrecht, Netherlands), 37, 9745. doi:10.1007/s11357-015-9745-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25637336/
2. Kim, Jisun, Kim, Sehwan, Ko, Seyoon, Kim, Sunghoon, Han, Wonshik. 2015. Recurrent fusion transcripts detected by whole-transcriptome sequencing of 120 primary breast cancer samples. In Genes, chromosomes & cancer, 54, 681-91. doi:10.1002/gcc.22279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26227178/
3. Zhang, Zhiqiao, Li, Jing, He, Tingshan, Ding, Jianqiang. 2020. Bioinformatics Identified 17 Immune Genes as Prognostic Biomarkers for Breast Cancer: Application Study Based on Artificial Intelligence Algorithms. In Frontiers in oncology, 10, 330. doi:10.3389/fonc.2020.00330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32296631/
4. Chen, Xianghui, Zuo, Zanwen, Li, Xianbin, Li, Qizhang, Zhang, Lei. 2024. Identification of a Potential PGK1 Inhibitor with the Suppression of Breast Cancer Cells Using Virtual Screening and Molecular Docking. In Pharmaceuticals (Basel, Switzerland), 17, . doi:10.3390/ph17121636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39770478/
5. Heckerman, David, Traynor, Bryan J, Picca, Anna, Ferrucci, Luigi, Landi, Francesco. 2017. Genetic variants associated with physical performance and anthropometry in old age: a genome-wide association study in the ilSIRENTE cohort. In Scientific reports, 7, 15879. doi:10.1038/s41598-017-13475-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158487/