智鼠故事 
C57BL/6JCya-C2cd2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
C2cd2-flox
产品编号：
S-CKO-05269
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：C2cd2-flox mice (Strain S-CKO-05269) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-C2cd2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-207781-C2cd2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05269
基因名
C2cd2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ORF25；mKIAA4045；5730563M15；5830404H04Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
C2cd2位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得C2cd2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
C2cd2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。C2cd2基因位于小鼠16号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于6号外显子至7号外显子，包含约2308个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠C2cd2基因功能的丧失。C2cd2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究C2cd2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
C2cd2，也称为C2 domain-containing protein 2，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。C2cd2基因编码的蛋白质具有一个C2结构域，该结构域在细胞信号转导和细胞凋亡过程中发挥关键作用。C2cd2基因的表达和功能与多种疾病相关，包括乳腺癌、神经母细胞瘤和衰老相关疾病。
在一项关于手握力遗传学的研究中，研究人员使用全基因组关联研究（GWAS）分析了中年至老年人群的手握力。研究发现，C2cd2基因与手握力显著相关，表明C2cd2基因可能参与了肌肉力量和功能的调控[1]。此外，C2cd2基因的表达与乳腺癌的发生和发展相关。在一项关于乳腺癌全转录组测序的研究中，研究人员发现C2cd2基因与TFF1基因发生融合，这种融合转录本在乳腺癌样品中频繁出现，可能参与了乳腺癌的发生和发展[2]。
另一项研究利用生物信息学方法，分析了乳腺癌免疫相关基因的表达，并构建了基于人工智能算法的预后预测模型。研究结果显示，C2cd2基因是乳腺癌的预后生物标志物之一，与患者的无病生存期相关[3]。此外，C2cd2基因的表达与乳腺癌细胞对磷甘油酸激酶1（PGK1）抑制剂的敏感性相关。在一项关于PGK1抑制剂的研究中，研究人员发现C2cd2基因与PGK1基因的表达相关，且C2cd2基因的表达水平与乳腺癌细胞对PGK1抑制剂的敏感性呈正相关[4]。
C2cd2基因的表达还与衰老相关疾病相关。在一项关于老年人身体素质和人体测量学的研究中，研究人员发现C2cd2基因的遗传变异与老年人的步行速度相关，表明C2cd2基因可能参与了老年人身体素质的调控[5]。
综上所述，C2cd2基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括肌肉力量、乳腺癌的发生和发展、免疫调节和衰老相关疾病。C2cd2基因的表达和功能与多种疾病相关，包括乳腺癌、神经母细胞瘤和衰老相关疾病。C2cd2基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chan, Jessica P L, Thalamuthu, Anbupalam, Oldmeadow, Christopher, Scott, Rodney J, Mather, Karen A. 2015. Genetics of hand grip strength in mid to late life. In Age (Dordrecht, Netherlands), 37, 9745. doi:10.1007/s11357-015-9745-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25637336/
2. Kim, Jisun, Kim, Sehwan, Ko, Seyoon, Kim, Sunghoon, Han, Wonshik. 2015. Recurrent fusion transcripts detected by whole-transcriptome sequencing of 120 primary breast cancer samples. In Genes, chromosomes & cancer, 54, 681-91. doi:10.1002/gcc.22279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26227178/
3. Zhang, Zhiqiao, Li, Jing, He, Tingshan, Ding, Jianqiang. 2020. Bioinformatics Identified 17 Immune Genes as Prognostic Biomarkers for Breast Cancer: Application Study Based on Artificial Intelligence Algorithms. In Frontiers in oncology, 10, 330. doi:10.3389/fonc.2020.00330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32296631/
4. Chen, Xianghui, Zuo, Zanwen, Li, Xianbin, Li, Qizhang, Zhang, Lei. 2024. Identification of a Potential PGK1 Inhibitor with the Suppression of Breast Cancer Cells Using Virtual Screening and Molecular Docking. In Pharmaceuticals (Basel, Switzerland), 17, . doi:10.3390/ph17121636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39770478/
5. Heckerman, David, Traynor, Bryan J, Picca, Anna, Ferrucci, Luigi, Landi, Francesco. 2017. Genetic variants associated with physical performance and anthropometry in old age: a genome-wide association study in the ilSIRENTE cohort. In Scientific reports, 7, 15879. doi:10.1038/s41598-017-13475-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158487/
