智鼠故事 
C57BL/6JCya-Stxbp5lem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Stxbp5l-flox
产品编号：
S-CKO-05213
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Stxbp5l-flox mice (Strain S-CKO-05213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Stxbp5lem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-207227-Stxbp5l-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05213
基因名
Stxbp5l
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
LLGL4；T2dm1；t2md1；tomosyn-2；9430094L02；A830015P08Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443815 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit background sensitive embryonic/postnatal lethality, altered motor performance and impaired NMJ neurotransmission.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Stxbp5l位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Stxbp5l基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Stxbp5l-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Stxbp5l基因位于小鼠16号染色体上，由28个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在28号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子，包含101个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Stxbp5l基因功能的丧失。Stxbp5l-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑载体和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，表现出胚胎/出生后期的背景敏感致死性、运动性能改变和神经肌肉接头（NMJ）神经传递受损。
基因研究概述
Stxbp5l，即Syntaxin-binding protein 5-like，是一种编码Syntaxin结合蛋白5的基因。Syntaxin结合蛋白是一类与Syntaxin蛋白相互作用的蛋白，Syntaxin蛋白是SNARE（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体）家族的成员，参与细胞膜融合和分泌过程。Stxbp5l基因在多种组织和细胞类型中表达，包括血小板、皮肤、肺、肾脏、脑和生殖细胞肿瘤。Stxbp5l基因的突变与多种疾病相关，包括血小板分泌缺陷、皮肤老化、血管性痴呆、2型糖尿病、肝纤维化和小脑共济失调等。
在血小板分泌缺陷方面，Stxbp5l基因的突变已被发现与原发性血小板分泌缺陷相关。原发性血小板分泌缺陷是一组异质性的功能缺陷，其特征是在不同激动剂刺激下，血小板颗粒分泌减少。通过全外显子组测序分析，研究者发现Stxbp5l基因缺陷在14名原发性血小板分泌缺陷患者中的10名患者中被发现[1]。这表明Stxbp5l基因在血小板分泌过程中发挥重要作用。
在皮肤老化方面，一项全基因组关联研究（GWAS）表明，Stxbp5l基因可能与面部光老化相关。研究者在502名中年法国白人女性中进行GWAS，发现一个与全球光老化、皱纹和皮肤松弛相关的单核苷酸多态性（SNP），该SNP与Stxbp5l基因的内含子SNPs存在连锁不平衡（LD）[2]。这表明Stxbp5l基因可能在皮肤老化过程中发挥作用。
在小细胞肺癌（SCLC）方面，一项RNA测序研究发现，circ-STXBP5L在小细胞肺癌组织中特异性上调，而在正常组织中检测不到。生物信息学分析表明，circ-STXBP5L可能通过调节多种癌症相关通路参与SCLC的致癌作用[3]。
在妊娠方面，一项研究发现，Stxbp5l基因的变异与足月前胎膜早破（TPROM）相关。通过基因集富集分析（GSEA）发现，与TPROM相关的基因富集在抗坏血酸和葡糖醛酸代谢途径中[4]。
在生殖方面，一项研究发现，Stxbp5l基因在牛精子中表达，并且与m6A修饰相关。研究者在Myostatin基因编辑（MT）牛和野生型（WT）牛的精子中鉴定了m6A修饰的基因，发现Stxbp5l基因是受Myostatin基因影响的关键差异m6A修饰基因之一[5]。
在神经系统方面，一项研究发现，circ-STXBP5l在血管性痴呆大鼠的海马中表达上调。GO分析表明，预测的circ-STXBP5l的靶基因主要参与细胞过程、神经系统发育等生物学过程。KEGG分析表明，许多基因富集在胆碱能突触、MAPK信号通路、GABA能突触、代谢途径、mTOR信号通路等[6]。
在2型糖尿病方面，一项研究发现，Stxbp5l基因是2型糖尿病染色体16上的一个重要基因。研究发现，Stxbp5l基因的表达差异和非同义编码单核苷酸多态性（SNP）与B6和BTBR小鼠之间的胰岛素分泌差异相关[7]。
在肝纤维化方面，一项研究发现，Stxbp5l基因的变异与慢性丙型肝炎病毒感染患者肝纤维化风险相关。研究发现，TLR4和STXBP5L基因中的多个变异与肝纤维化风险相关[8]。
在小脑共济失调方面，一项研究发现，Stxbp5l基因在小鼠中表达，并且与细胞骨架和迁移相关。研究发现，Stxbp5l基因在小鼠中的表达与细胞骨架和迁移相关，并且在小脑共济失调中发挥作用[9]。
综上所述，Stxbp5l基因在多种生物学过程中发挥作用，包括血小板分泌、皮肤老化、血管性痴呆、2型糖尿病、肝纤维化和小脑共济失调等。Stxbp5l基因的突变与多种疾病相关，包括血小板分泌缺陷、皮肤老化、血管性痴呆、2型糖尿病、肝纤维化和小脑共济失调等。Stxbp5l基因的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Gorski, Marcin M, Lecchi, Anna, Femia, Eti A, Artoni, Andrea, Peyvandi, Flora. 2019. Complications of whole-exome sequencing for causal gene discovery in primary platelet secretion defects. In Haematologica, 104, 2084-2090. doi:10.3324/haematol.2018.204990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819905/
2. Le Clerc, Sigrid, Taing, Lieng, Ezzedine, Khaled, Tschachler, Erwin, Zagury, Jean F. 2012. A genome-wide association study in Caucasian women points out a putative role of the STXBP5L gene in facial photoaging. In The Journal of investigative dermatology, 133, 929-35. doi:10.1038/jid.2012.458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23223146/
3. Zhang, Chenxi, Zhang, Bin, Yuan, Baiyin, Sun, Nan, Wu, Xiaoyuan. 2020. RNA-Seq profiling of circular RNAs in human small cell lung cancer. In Epigenomics, 12, 685-700. doi:10.2217/epi-2019-0382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32079426/
4. Kan, Hui, Liu, Haiyan, Mu, Yutong, Hu, Anqun, Zheng, Yingjie. 2023. Novel genetic variants linked to prelabor rupture of membranes among Chinese pregnant women. In Placenta, 137, 14-22. doi:10.1016/j.placenta.2023.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37054626/
5. Hai, Chao, Wang, Linfeng, Wang, Song, Yang, Lei, Li, Guangpeng. 2025. Loss of Myostatin Affects m6A Modification but Not Semen Characteristics in Bull Spermatozoa. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26020591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39859306/
6. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human LLGL4 gene and mouse Llgl4 gene in silico. In International journal of oncology, 24, 737-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767561/
7. Huang, Ying, Liao, Xiangping, Luo, Jianghong, Zhong, Shanquan, Chen, Jianping. 2020. Expression of circular RNAs in the vascular dementia rats. In Neuroscience letters, 735, 135087. doi:10.1016/j.neulet.2020.135087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32534097/
8. Bhatnagar, Sushant, Oler, Angie T, Rabaglia, Mary E, Thurmond, Debbie C, Attie, Alan D. 2011. Positional cloning of a type 2 diabetes quantitative trait locus; tomosyn-2, a negative regulator of insulin secretion. In PLoS genetics, 7, e1002323. doi:10.1371/journal.pgen.1002323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21998599/
9. Li, Yonghong, Chang, Monica, Abar, Olivia, Friedman, Scott L, Sninsky, John. 2009. Multiple variants in toll-like receptor 4 gene modulate risk of liver fibrosis in Caucasians with chronic hepatitis C infection. In Journal of hepatology, 51, 750-7. doi:10.1016/j.jhep.2009.04.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19586676/
