基因Slc4a1ap,也称为kanadaptin,是一种重要的蛋白质,最初被鉴定为肾脏Cl-/HCO3-阴离子交换蛋白1(kAE1)的绑定蛋白。kanadaptin在肾脏中广泛表达,主要在近端肾小管细胞中检测到高水平的kanadaptin信使RNA。kanadaptin在细胞内定位于核和线粒体,其核定位依赖于核定位序列和导入素依赖性方式。此外,kanadaptin还显示出核输出活性,表明它是一种高度移动的核质穿梭和多定位蛋白[4]。
在非癌性肾脏活检中,kanadaptin基因的表达稳定,适合用作内部对照进行归一化目的[1]。此外,在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)中,kanadaptin基因的表达与临床病理参数和生存相关。在舌癌和喉癌中,kanadaptin基因的表达与神经周围/淋巴管侵犯相关,并在舌癌患者中与淋巴结转移相关[2]。在血压调节方面,kanadaptin基因中的单核苷酸多态性(SNV)与血压相关,表明kanadaptin在血压调节中发挥重要作用[3]。此外,kanadaptin基因突变与新生儿急性核黄疸相关,表明kanadaptin在红细胞膜蛋白功能中发挥重要作用[5]。
综上所述,kanadaptin是一种重要的蛋白质,在肾脏、肿瘤、血压调节和红细胞膜蛋白功能中发挥重要作用。kanadaptin在非癌性肾脏活检中表达稳定,适合用作内部对照进行归一化目的。在HNSCC中,kanadaptin基因的表达与临床病理参数和生存相关。在血压调节方面,kanadaptin基因中的SNV与血压相关。此外,kanadaptin基因突变与新生儿急性核黄疸相关。kanadaptin的研究有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Strauss, Philipp, Mikkelsen, Håvard, Furriol, Jessica. 2021. Variable expression of eighteen common housekeeping genes in human non-cancerous kidney biopsies. In PloS one, 16, e0259373. doi:10.1371/journal.pone.0259373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34882702/
2. Reddy, Ram Bhupal, Khora, Samanta S, Suresh, Amritha. 2019. Molecular prognosticators in clinically and pathologically distinct cohorts of head and neck squamous cell carcinoma-A meta-analysis approach. In PloS one, 14, e0218989. doi:10.1371/journal.pone.0218989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31310629/
3. Kraja, Aldi T, Cook, James P, Warren, Helen R, Munroe, Patricia B, Howson, Joanna M M. . New Blood Pressure-Associated Loci Identified in Meta-Analyses of 475 000 Individuals. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29030403/
4. Hübner, Stefan, Bahr, Chris, Gössmann, Holger, Efthymiadis, Athina, Drenckhahn, Detlev. . Mitochondrial and nuclear localization of kanadaptin. In European journal of cell biology, 82, 240-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12800979/
5. Christensen, Robert D, Yaish, Hassan M, Nussenzveig, Roberto H, Eggert, Larry D, Prchal, Josef T. 2013. Acute kernicterus in a neonate with O/B blood group incompatibility and a mutation in SLC4A1. In Pediatrics, 132, e531-4. doi:10.1542/peds.2012-3799. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23878048/