智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc4a1apem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc4a1ap-flox
产品编号：
S-CKO-05113
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc4a1ap-flox mice (Strain S-CKO-05113) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc4a1apem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20534-Slc4a1ap-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05113
基因名
Slc4a1ap
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
kanadaptin
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc4a1ap位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc4a1ap基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc4a1ap-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc4a1ap基因位于小鼠5号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子至6号外显子，包含约2733个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc4a1ap基因功能的丧失。此外，4号外显子起始于约44.04%的编码区域，其敲除会导致基因移码。Slc4a1ap-flox小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Slc4a1ap基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Slc4a1ap，也称为kanadaptin，是一种重要的蛋白质，最初被鉴定为肾脏Cl-/HCO3-阴离子交换蛋白1（kAE1）的绑定蛋白。kanadaptin在肾脏中广泛表达，主要在近端肾小管细胞中检测到高水平的kanadaptin信使RNA。kanadaptin在细胞内定位于核和线粒体，其核定位依赖于核定位序列和导入素依赖性方式。此外，kanadaptin还显示出核输出活性，表明它是一种高度移动的核质穿梭和多定位蛋白[4]。
在非癌性肾脏活检中，kanadaptin基因的表达稳定，适合用作内部对照进行归一化目的[1]。此外，在头颈鳞状细胞癌（HNSCC）中，kanadaptin基因的表达与临床病理参数和生存相关。在舌癌和喉癌中，kanadaptin基因的表达与神经周围/淋巴管侵犯相关，并在舌癌患者中与淋巴结转移相关[2]。在血压调节方面，kanadaptin基因中的单核苷酸多态性（SNV）与血压相关，表明kanadaptin在血压调节中发挥重要作用[3]。此外，kanadaptin基因突变与新生儿急性核黄疸相关，表明kanadaptin在红细胞膜蛋白功能中发挥重要作用[5]。
综上所述，kanadaptin是一种重要的蛋白质，在肾脏、肿瘤、血压调节和红细胞膜蛋白功能中发挥重要作用。kanadaptin在非癌性肾脏活检中表达稳定，适合用作内部对照进行归一化目的。在HNSCC中，kanadaptin基因的表达与临床病理参数和生存相关。在血压调节方面，kanadaptin基因中的SNV与血压相关。此外，kanadaptin基因突变与新生儿急性核黄疸相关。kanadaptin的研究有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Strauss, Philipp, Mikkelsen, Håvard, Furriol, Jessica. 2021. Variable expression of eighteen common housekeeping genes in human non-cancerous kidney biopsies. In PloS one, 16, e0259373. doi:10.1371/journal.pone.0259373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34882702/
2. Reddy, Ram Bhupal, Khora, Samanta S, Suresh, Amritha. 2019. Molecular prognosticators in clinically and pathologically distinct cohorts of head and neck squamous cell carcinoma-A meta-analysis approach. In PloS one, 14, e0218989. doi:10.1371/journal.pone.0218989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31310629/
3. Kraja, Aldi T, Cook, James P, Warren, Helen R, Munroe, Patricia B, Howson, Joanna M M. . New Blood Pressure-Associated Loci Identified in Meta-Analyses of 475 000 Individuals. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29030403/
4. Hübner, Stefan, Bahr, Chris, Gössmann, Holger, Efthymiadis, Athina, Drenckhahn, Detlev. . Mitochondrial and nuclear localization of kanadaptin. In European journal of cell biology, 82, 240-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12800979/
5. Christensen, Robert D, Yaish, Hassan M, Nussenzveig, Roberto H, Eggert, Larry D, Prchal, Josef T. 2013. Acute kernicterus in a neonate with O/B blood group incompatibility and a mutation in SLC4A1. In Pediatrics, 132, e531-4. doi:10.1542/peds.2012-3799. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23878048/
