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Slc3a1-flox 基因敲除小鼠

Slc3a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc3a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05111

品系全称

C57BL/6JCya-Slc3a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20532-Slc3a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc3a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 3, member 1
基因别称
D2，D2H，NBAT，NTAA，RBAT
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009205 | Ensembl: ENSMUST00000024944
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195264Mutation of this locus results in renal absorption defects and cystine urolithiasis. Homozygous mutant mice serve as a mouse model for human cystinuria type I.
更多信息
SLC3A1，也称为溶质载体家族3（胱氨酸、碱性氨基酸）中性氨基酸转运蛋白1，是一种编码与系统bo,+氨基酸转运蛋白相关的蛋白质的基因。SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症有关，胱氨酸尿症是一种由于氨基酸转运缺陷导致尿液中胱氨酸浓度升高，从而形成肾结石的遗传性疾病。胱氨酸尿症分为三种临床类型，其中I型（常染色体隐性遗传）由SLC3A1基因突变引起，而80%的非I型患者则在SLC7A9基因中发现可检测的突变[1]。胱氨酸尿症患者尿液中胱氨酸的异常高排泄导致尿路感染和最终肾衰竭的风险增加[1]。

SLC3A1基因编码的蛋白质是异二聚体转运蛋白的一个亚基，该转运蛋白负责在肾近端小管中转运胱氨酸和其他二价氨基酸（赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸）。SLC3A1基因的突变导致转运蛋白功能受损，进而影响氨基酸的重吸收，最终导致胱氨酸尿症。研究人员已经发现SLC3A1基因中的一些新突变，这些突变可能导致胱氨酸尿症的发生。例如，在一个中国家庭中，研究人员发现了一种新的SLC3A1基因复合杂合突变，该突变与I型胱氨酸尿症相关[3]。

胱氨酸尿症的治疗目标是通过改变饮食习惯和药物治疗来减少胱氨酸的排泄并增加其在尿液中的溶解度。然而，治疗干预并不总是足够的，患者可能需要进行多次手术来治疗反复发生的肾结石。此外，研究发现男性患者比女性患者更容易发生肾结石，这表明性别在胱氨酸尿症的发展中起着重要作用[4]。一项研究发现，Slc3a1基因敲除的雄性小鼠表现出更严重的结石形成和肾脏损伤，这可能与线粒体功能的异常有关。研究还发现，雄性肾脏中SLC3A1水平较高可以通过调节线粒体NAD+摄取来增强线粒体功能，而补充NAD+前体可以挽救Slc3a1基因敲除引起的性别差异[4]。

为了更好地理解SLC3A1基因突变与胱氨酸尿症之间的关系，研究人员进行了分子水平的分析。例如，一项研究使用计算机辅助药物设计工具对SLC3A1基因进行了分析，以识别与胱氨酸尿症相关的有害错义单核苷酸变异（mSNVs）。研究发现，SLC3A1基因的第1、6和10外显子是潜在的热点区域，这些区域的变异可能改变蛋白质的结构和功能[5]。此外，研究人员还发现了SLC3A1基因中的新突变，这些突变可能导致胱氨酸尿症的发生[2]。

综上所述，SLC3A1基因在胱氨酸尿症的发生发展中起着重要作用。SLC3A1基因的突变导致氨基酸转运蛋白功能受损，进而影响氨基酸的重吸收，最终导致胱氨酸尿症。研究发现，SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症的严重程度和性别差异有关。此外，研究人员还发现了SLC3A1基因中的新突变，这些突变可能导致胱氨酸尿症的发生。这些发现对于遗传咨询和胱氨酸尿症的早期临床诊断具有重要意义。未来，研究人员将继续探索SLC3A1基因突变与胱氨酸尿症之间的关系，并寻找新的治疗方法，以改善胱氨酸尿症患者的肾脏结局和生活质量。

参考文献：
1. Breuning, M H, Hamdy, N A T C. . [From gene to disease; SLC3A1, SLC7A9 and cystinuria]. In Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 147, 245-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12621979/
2. Markazi, Samaneh, Kheirollahi, Majid, Doosti, Abbas, Mohammadi, Mehrdad, Koulivand, Leila. . A Novel Mutation in SLC3A1 Gene in Patients With Cystinuria. In Iranian journal of kidney diseases, 10, 44-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26837681/
3. Liu, Danhua, Zhao, Yongli, Xue, Xia, Guo, Jiancheng, Xu, Changbao. 2023. Novel compound heterozygous pathogenic variants in the SLC3A1 gene in a Chinese family with cystinuria. In BMC medical genomics, 16, 333. doi:10.1186/s12920-023-01767-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114997/
4. Su, Jingyi, Pan, Yongdong, Zhong, Fengbo, Guan, Yuting, Xu, Guofeng. 2024. Mitochondrial SLC3A1 regulates sexual dimorphism in cystinuria. In Genes & diseases, 12, 101472. doi:10.1016/j.gendis.2024.101472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40110490/
5. Zafar, Rimsha, Awais, Muhammad. 2023. Molecular identification of missense variants in SLC3A1 gene; an approach leading to computer-aided drug design for cystinuria. In Gene, 888, 147802. doi:10.1016/j.gene.2023.147802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37716586/

资料下载

S-CKO-05111_6J_20532_Slc3a1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-CKO-05111_6J_20532_Slc3a1_Exon 2~3_strategy.pdf
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