SLC23A1,也称为Solute Carrier Family 23 Member 1,是一种重要的钠依赖性维生素C转运蛋白基因。维生素C,也称为抗坏血酸,是一种必需的水溶性维生素,在许多生物学过程中发挥着关键作用,包括抗氧化防御、胶原蛋白合成和免疫系统的调节。SLC23A1编码的蛋白主要在肠道中表达,负责将维生素C从肠道上皮细胞中转运到血液中,从而维持血液和组织中的维生素C水平。此外,SLC23A1也在肾脏中表达,参与维生素C的重吸收,以维持血液中维生素C的稳定水平。SLC23A1的基因变异与多种疾病的发生和发展有关,包括克罗恩病、心血管疾病和癌症等。
一项研究发现,SLC23A1基因的常见遗传变异与克罗恩病的易感性增加有关。在这项研究中,研究人员对克罗恩病患者、溃疡性结肠炎患者和健康对照组的基因组DNA进行了基因分型,发现SLC23A1基因的rs10063949位点的G等位基因与克罗恩病的易感性增加相关[1]。此外,SLC23A1基因的变异还与心血管代谢指标的影响有关。一项研究发现,SLC23A1基因的变异并没有像预期的那样对心血管代谢指标产生显著影响[2]。这表明SLC23A1基因的变异对心血管代谢指标的影响可能并不像预期的那样显著。
SLC23A1基因在维持维生素C水平方面发挥着重要作用。一项研究发现,SLC23A1基因在肾脏中的表达模式在发育过程中逐渐形成,并在成年动物中保持稳定[3]。此外,SLC23A1基因的表达在肠道上皮细胞中受到microRNA的调控。一项研究发现,microRNA-103a可以下调SLC23A1基因的表达,从而影响肠道上皮细胞对维生素C的吸收[4]。这表明SLC23A1基因的表达受到多种因素的调控,以维持血液和组织中维生素C的稳定水平。
除了与维生素C的转运和吸收有关外,SLC23A1基因的变异还与其他疾病的发生和发展有关。一项研究发现,SLC23A1基因的变异与先兆子痫的发生风险增加有关[5]。此外,SLC23A1基因的变异还与胃癌的发生风险有关[6]。这些研究表明,SLC23A1基因的变异可能通过影响维生素C的水平或其他途径,增加个体患这些疾病的风险。
综上所述,SLC23A1是一种重要的钠依赖性维生素C转运蛋白基因,在维持血液和组织中维生素C的稳定水平方面发挥着重要作用。SLC23A1基因的变异与克罗恩病、心血管疾病、先兆子痫和胃癌等疾病的发生和发展有关。这些发现为深入研究SLC23A1基因的功能和疾病发生机制提供了新的思路,并为制定个性化的营养治疗方案提供了理论基础。
参考文献:
1. Amir Shaghaghi, Mandana, Bernstein, Charles N, Serrano León, Alejandra, El-Gabalawy, Hani, Eck, Peter. 2013. Polymorphisms in the sodium-dependent ascorbate transporter gene SLC23A1 are associated with susceptibility to Crohn disease. In The American journal of clinical nutrition, 99, 378-83. doi:10.3945/ajcn.113.068015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24284447/
2. Wade, Kaitlin H, Forouhi, Nita G, Cook, Derek G, Davey Smith, George, Timpson, Nicholas J. 2014. Variation in the SLC23A1 gene does not influence cardiometabolic outcomes to the extent expected given its association with L-ascorbic acid. In The American journal of clinical nutrition, 101, 202-9. doi:10.3945/ajcn.114.092981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25527764/
3. Gispert, S, Dutra, A, Lieberman, A, Friedlich, D, Nussbaum, R L. . Cloning and genomic organization of the mouse gene slc23a1 encoding a vitamin C transporter. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 7, 339-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11214969/
4. Smith, Brandi Patrice, Auvil, Loretta Sue, Welge, Michael, Johnson, Kamin, Madak-Erdogan, Zeynep. 2020. Identification of early liver toxicity gene biomarkers using comparative supervised machine learning. In Scientific reports, 10, 19128. doi:10.1038/s41598-020-76129-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154507/
5. Eck, Peter, Kwon, Oran, Chen, Shenglin, Mian, Omar, Levine, Mark. 2013. The human sodium-dependent ascorbic acid transporters SLC23A1 and SLC23A2 do not mediate ascorbic acid release in the proximal renal epithelial cell. In Physiological reports, 1, e00136. doi:10.1002/phy2.136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24400138/
6. Wu, Xiayu, Cheng, Jiaoni, Wang, Xu. 2017. Dietary Antioxidants: Potential Anticancer Agents. In Nutrition and cancer, 69, 521-533. doi:10.1080/01635581.2017.1299872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28362118/