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C57BL/6JCya-Slc23a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Slc23a1-flox
产品编号:
S-CKO-05101
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Slc23a1-flox mice (Strain S-CKO-05101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc23a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20522-Slc23a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05101
基因名
Slc23a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SVCT1;YSPL3;Slc23a2;D18Ucla2
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1341903 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal ascorbate homeostasis and early postnatal lethality associated with lethargy and lack of gastric milk. Heterozygous mice of homozgous dams exhibit a similar phenotype.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc23a1位于小鼠的18号染色体,采用基因编辑技术,通过高通量电转受精卵方式,获得Slc23a1基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Slc23a1-flox小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc23a1基因位于小鼠18号染色体上,由15个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TGA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域(cKO区域)位于第二号和3号外显子,包含293个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc23a1基因功能的丧失。 Slc23a1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出异常的抗坏血酸稳态,并伴随有早期产后死亡,表现为嗜睡和无胃乳。此外,携带敲入等位基因的小鼠也表现出类似的表型。该模型可用于研究Slc23a1基因在小鼠体内的功能,特别是其在抗坏血酸稳态和早期产后发育中的作用。
基因研究概述
SLC23A1,也称为Solute Carrier Family 23 Member 1,是一种重要的钠依赖性维生素C转运蛋白基因。维生素C,也称为抗坏血酸,是一种必需的水溶性维生素,在许多生物学过程中发挥着关键作用,包括抗氧化防御、胶原蛋白合成和免疫系统的调节。SLC23A1编码的蛋白主要在肠道中表达,负责将维生素C从肠道上皮细胞中转运到血液中,从而维持血液和组织中的维生素C水平。此外,SLC23A1也在肾脏中表达,参与维生素C的重吸收,以维持血液中维生素C的稳定水平。SLC23A1的基因变异与多种疾病的发生和发展有关,包括克罗恩病、心血管疾病和癌症等。
一项研究发现,SLC23A1基因的常见遗传变异与克罗恩病的易感性增加有关。在这项研究中,研究人员对克罗恩病患者、溃疡性结肠炎患者和健康对照组的基因组DNA进行了基因分型,发现SLC23A1基因的rs10063949位点的G等位基因与克罗恩病的易感性增加相关[1]。此外,SLC23A1基因的变异还与心血管代谢指标的影响有关。一项研究发现,SLC23A1基因的变异并没有像预期的那样对心血管代谢指标产生显著影响[2]。这表明SLC23A1基因的变异对心血管代谢指标的影响可能并不像预期的那样显著。
SLC23A1基因在维持维生素C水平方面发挥着重要作用。一项研究发现,SLC23A1基因在肾脏中的表达模式在发育过程中逐渐形成,并在成年动物中保持稳定[3]。此外,SLC23A1基因的表达在肠道上皮细胞中受到microRNA的调控。一项研究发现,microRNA-103a可以下调SLC23A1基因的表达,从而影响肠道上皮细胞对维生素C的吸收[4]。这表明SLC23A1基因的表达受到多种因素的调控,以维持血液和组织中维生素C的稳定水平。
除了与维生素C的转运和吸收有关外,SLC23A1基因的变异还与其他疾病的发生和发展有关。一项研究发现,SLC23A1基因的变异与先兆子痫的发生风险增加有关[5]。此外,SLC23A1基因的变异还与胃癌的发生风险有关[6]。这些研究表明,SLC23A1基因的变异可能通过影响维生素C的水平或其他途径,增加个体患这些疾病的风险。
综上所述,SLC23A1是一种重要的钠依赖性维生素C转运蛋白基因,在维持血液和组织中维生素C的稳定水平方面发挥着重要作用。SLC23A1基因的变异与克罗恩病、心血管疾病、先兆子痫和胃癌等疾病的发生和发展有关。这些发现为深入研究SLC23A1基因的功能和疾病发生机制提供了新的思路,并为制定个性化的营养治疗方案提供了理论基础。
参考文献:
1. Amir Shaghaghi, Mandana, Bernstein, Charles N, Serrano León, Alejandra, El-Gabalawy, Hani, Eck, Peter. 2013. Polymorphisms in the sodium-dependent ascorbate transporter gene SLC23A1 are associated with susceptibility to Crohn disease. In The American journal of clinical nutrition, 99, 378-83. doi:10.3945/ajcn.113.068015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24284447/
2. Wade, Kaitlin H, Forouhi, Nita G, Cook, Derek G, Davey Smith, George, Timpson, Nicholas J. 2014. Variation in the SLC23A1 gene does not influence cardiometabolic outcomes to the extent expected given its association with L-ascorbic acid. In The American journal of clinical nutrition, 101, 202-9. doi:10.3945/ajcn.114.092981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25527764/
3. Gispert, S, Dutra, A, Lieberman, A, Friedlich, D, Nussbaum, R L. . Cloning and genomic organization of the mouse gene slc23a1 encoding a vitamin C transporter. In DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes, 7, 339-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11214969/
4. Smith, Brandi Patrice, Auvil, Loretta Sue, Welge, Michael, Johnson, Kamin, Madak-Erdogan, Zeynep. 2020. Identification of early liver toxicity gene biomarkers using comparative supervised machine learning. In Scientific reports, 10, 19128. doi:10.1038/s41598-020-76129-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154507/
5. Eck, Peter, Kwon, Oran, Chen, Shenglin, Mian, Omar, Levine, Mark. 2013. The human sodium-dependent ascorbic acid transporters SLC23A1 and SLC23A2 do not mediate ascorbic acid release in the proximal renal epithelial cell. In Physiological reports, 1, e00136. doi:10.1002/phy2.136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24400138/
6. Wu, Xiayu, Cheng, Jiaoni, Wang, Xu. 2017. Dietary Antioxidants: Potential Anticancer Agents. In Nutrition and cancer, 69, 521-533. doi:10.1080/01635581.2017.1299872. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28362118/