智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc20a2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc20a2-flox
产品编号：
S-CKO-05095
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc20a2-flox mice (Strain S-CKO-05095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc20a2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20516-Slc20a2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05095
基因名
Slc20a2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Pit2；Ram1；Pit-2；Ram-1；MolPit2
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97851 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit brain calcifications in the thalamus, basal ganglia and cerebral cortex, microgliosis, and a high inorganic phosphate concentration [Pi] in cerebrospinal fluid.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc20a2位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc20a2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc20a2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc20a2基因位于小鼠8号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3至4号外显子之间，包含约2142个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc20a2基因功能的丧失。Slc20a2-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出脑部的钙化、微胶质增生以及脑脊液中无机磷酸盐浓度升高。
基因研究概述
SLC20A2，也称为PiT-2，是一种编码钠-磷酸共转运蛋白的基因。这种共转运蛋白主要在脑组织中表达，负责将无机磷酸盐（Pi）从细胞外转运到细胞内，维持细胞内磷酸盐的稳态。SLC20A2的突变或表达异常会导致磷酸盐代谢紊乱，进而引发多种神经系统疾病，其中最常见的是原发性家族性脑钙化症（PFBC）。
PFBC是一种罕见的遗传性疾病，以双侧基底神经节、丘脑和大脑白质等脑区的对称性、双侧性钙化为特征。PFBC的临床表现多样，包括运动障碍、认知障碍和精神病症状等。SLC20A2基因突变是PFBC的主要致病原因，其中大多数突变是显性遗传的。除了PFBC，SLC20A2基因突变还与其他神经系统疾病有关，如Fahr's综合征和婴儿脑积水。
研究表明，SLC20A2基因突变会导致其编码的钠-磷酸共转运蛋白功能丧失或表达下调，进而导致细胞内磷酸盐水平降低，从而引发脑钙化。此外，SLC20A2基因突变还可能影响神经元可塑性，导致认知障碍。
为了治疗PFBC，研究人员正在探索多种方法。其中一种方法是使用反义寡核苷酸（ASOs）来纠正SLC20A2基因的异常剪接，从而提高其表达水平。另一种方法是使用CRISPR-Cas9基因编辑技术来构建SLC20A2基因敲除小鼠模型，以研究PFBC的发病机制并寻找新的治疗方法。
综上所述，SLC20A2基因在维持脑内磷酸盐稳态和神经元可塑性方面发挥着重要作用。SLC20A2基因突变是PFBC的主要致病原因，其机制与磷酸盐代谢紊乱和神经元可塑性改变有关。针对SLC20A2基因的治疗方法正在研究之中，有望为PFBC患者提供新的治疗选择。
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