Sftpd基因,也称为Surfactant Protein D基因,编码一种名为Surfactant Protein D (SP-D)的蛋白质。SP-D属于凝集素家族,是一类具有模式识别功能的分子,在多种人体器官系统中表达,包括肺部。SP-D在宿主防御、表面活性剂稳态和肺部免疫调节中发挥重要作用。它具有多种功能,包括抑制炎症、调节免疫反应和维持肺泡表面活性剂的稳定性。SP-D的异常表达与多种疾病相关,包括哮喘、肺纤维化、癌症等。此外,SP-D基因的变异还与某些疾病的易感性相关。
在肺转移性结直肠癌中,Sftpd基因的表达水平被发现与疾病的进展和预后相关。一项研究通过基因表达谱芯片分析,发现Sftpd基因在肺转移性结直肠癌患者中表达上调[1]。此外,该研究还发现Sftpd基因的表达水平与患者的预后相关,高表达的患者预后较差。另一项研究发现,Sftpd基因的表达水平与肺癌的风险相关[3]。该研究通过病例对照研究发现,Sftpd基因的某些变异与肺癌的风险相关,其中rs2245121位点的A等位基因与肺癌的风险增加相关。
除了与结直肠癌和肺癌相关,Sftpd基因还与其他疾病相关。例如,一项研究发现,Sftpd基因的某些变异与哮喘的易感性相关[2]。该研究通过病例对照研究发现,Sftpd基因的某些变异与哮喘的易感性相关,但未发现血清SP-D水平与哮喘相关。此外,Sftpd基因还与动脉粥样硬化相关[4]。该研究发现,Sftpd基因的某些变异与颈动脉粥样硬化的风险相关,提示SP-D在动脉粥样硬化的发生发展中可能发挥作用。
综上所述,Sftpd基因编码的SP-D蛋白在宿主防御、表面活性剂稳态和肺部免疫调节中发挥重要作用。SP-D的异常表达与多种疾病相关,包括哮喘、肺纤维化、癌症等。此外,Sftpd基因的变异还与某些疾病的易感性相关,例如结直肠癌、肺癌、哮喘和动脉粥样硬化。这些研究结果表明,Sftpd基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,可能成为疾病诊断和治疗的重要靶点。
参考文献:
1. Dai, Wei, Guo, Caiyao, Wang, Yu, Wang, Yun, Liu, Shenglan. 2023. Identification of hub genes and pathways in lung metastatic colorectal cancer. In BMC cancer, 23, 323. doi:10.1186/s12885-023-10792-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37024866/
2. Hoffmann-Petersen, Benjamin, Suffolk, Raymond, Petersen, Jens J H, Sorensen, Grith L, Agertoft, Lone. 2021. Association of serum surfactant protein D and SFTPD gene variants with asthma in Danish children, adolescents, and young adults. In Immunity, inflammation and disease, 10, 189-200. doi:10.1002/iid3.560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34780682/
3. Wei, Xiaoping, Wang, Chen, Feng, Haiming, Jin, Tao, Meng, Yuqi. 2020. Effects of ALOX5, IL6R and SFTPD gene polymorphisms on the risk of lung cancer: A case-control study in China. In International immunopharmacology, 79, 106155. doi:10.1016/j.intimp.2019.106155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31918059/
4. Sorensen, Grith L, Bladbjerg, Else Marie, Steffensen, Rudi, Drivsholm, Thomas, Holmskov, Uffe. 2015. Association between the surfactant protein D (SFTPD) gene and subclinical carotid artery atherosclerosis. In Atherosclerosis, 246, 7-12. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2015.12.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26748346/