智鼠故事 
C57BL/6JCya-Septin8em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Septin8-flox
产品编号：
S-CKO-05003
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Septin8-flox mice (Strain S-CKO-05003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Septin8em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20362-Septin8-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05003
基因名
Septin8
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Sepl；Sept8
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:894310 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit myelin outfoldings and reduced nerve conduction velocity.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Septin8位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Septin8基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Septin8-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Septin8基因位于小鼠11号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号和4号外显子，包含约1203个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Septin8基因功能的丧失。Septin8-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出髓鞘外翻和神经传导速度减慢。
基因研究概述
Septin8，也称为SEPT8或KIAA0202，是SEPTIN蛋白家族中的一个成员。SEPTIN蛋白是一类进化上保守的GTP结合蛋白，它们在多种细胞过程中发挥着重要作用，包括细胞分裂、细胞形态发生、囊泡转运、细胞凋亡、细胞骨架重塑、感染、神经退行性疾病和肿瘤形成[3]。
Septin8在多种组织和细胞类型中均有表达，但在某些组织中表现出较高的表达水平，如淋巴组织（SEPT1、6、9和12）和脑组织（SEPT2、3、4、5、7、8和11）。在脑组织中，Septin8的某些亚型，如SEPT8_v2和v1、1*和3，表现出高表达，而特定的SEPT8_v1亚型则在脑组织中表达较低[3]。Septin8的表达模式在疾病和肿瘤中发生变化，特别是在中枢神经系统（CNS）中，所有13个SEPTIN基因的表达均有所改变[3]。
在细胞骨架系统中，Septin8在精子发生过程中发挥着重要作用。在非阻塞性无精子症（NOA）患者中，Septin8的表达水平下调，这表明其在精子发生和Sertoli细胞功能中可能具有重要作用[4]。
Septin8在肾脏疾病中也具有潜在的作用。研究发现，Septin8在肾脏近端肾小管细胞中表达，并在缺氧条件下发生重定位，与细胞骨架蛋白相互作用，这表明其在肾脏细胞结构和功能中具有潜在的作用[1]。
Septin8还与神经系统疾病有关。研究发现，Septin8在阿尔茨海默病（AD）的病理过程中发挥着重要作用。SEPT8可以调节β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成，通过影响BACE1的定位和积累，从而影响APP的β-分泌酶加工过程[6]。此外，SEPT8在周围神经系统中也具有重要作用，参与了髓鞘的形成和维持[2]。
在表观遗传学方面，Septin8的表达受到DNA甲基化状态的调控。研究发现，在哮喘和慢性阻塞性肺疾病（COPD）的重叠患者中，SEPT8基因的甲基化水平降低，这表明其在疾病发生和发展中可能具有重要作用[5]。
综上所述，Septin8是一种重要的SEPTIN蛋白家族成员，在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞骨架系统、肾脏疾病、神经系统疾病和表观遗传学。Septin8的表达模式和功能在不同疾病中发生变化，这为深入理解Septin8的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。
参考文献：
1. Keele, Gregory R, Prokop, Jeremy W, He, Hong, Garrett, Michael R, Solberg Woods, Leah C. 2021. Sept8/SEPTIN8 involvement in cellular structure and kidney damage is identified by genetic mapping and a novel human tubule hypoxic model. In Scientific reports, 11, 2071. doi:10.1038/s41598-021-81550-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33483609/
2. Martens, Ann-Kristin, Erwig, Michelle, Patzig, Julia, Füchtbauer, Ernst-Martin, Werner, Hauke B. 2022. Targeted inactivation of the Septin2 and Septin9 genes in myelinating Schwann cells of mice. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 80, 290-302. doi:10.1002/cm.21736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36378242/
3. Hall, Peter A, Jung, Kenneth, Hillan, Kenneth J, Russell, S E Hilary. . Expression profiling the human septin gene family. In The Journal of pathology, 206, 269-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15915442/
4. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Darvari, Maryam, Qorbanee, Ali, Hawezy, Dawan Jamal. 2025. Identification of novel cytoskeleton protein involved in spermatogenic cells and sertoli cells of non-obstructive azoospermia based on microarray and bioinformatics analysis. In BMC medical genomics, 18, 19. doi:10.1186/s12920-025-02087-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863862/
5. Chen, Yung-Che, Tsai, Ying-Huang, Wang, Chin-Chou, Chang, Yu-Ping, Lin, Meng-Chih. 2021. Epigenome-wide association study on asthma and chronic obstructive pulmonary disease overlap reveals aberrant DNA methylations related to clinical phenotypes. In Scientific reports, 11, 5022. doi:10.1038/s41598-021-83185-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658578/
6. Kurkinen, Kaisa M A, Marttinen, Mikael, Turner, Laura, Haapasalo, Annakaisa, Hiltunen, Mikko. 2016. SEPT8 modulates β-amyloidogenic processing of APP by affecting the sorting and accumulation of BACE1. In Journal of cell science, 129, 2224-38. doi:10.1242/jcs.185215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27084579/
