Septin8-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05003

品系全称

C57BL/6JCya-Septin8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20362-Septin8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05003) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 8
基因别称
Sepl,Sept8
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347496.1 | Ensembl: ENSMUST00000121334
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1203 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894310Mice homozygous for a knock-out allele exhibit myelin outfoldings and reduced nerve conduction velocity.
Septin8,也称为SEPT8或KIAA0202,是SEPTIN蛋白家族中的一个成员。SEPTIN蛋白是一类进化上保守的GTP结合蛋白,它们在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括细胞分裂、细胞形态发生、囊泡转运、细胞凋亡、细胞骨架重塑、感染、神经退行性疾病和肿瘤形成[3]。

Septin8在多种组织和细胞类型中均有表达,但在某些组织中表现出较高的表达水平,如淋巴组织(SEPT1、6、9和12)和脑组织(SEPT2、3、4、5、7、8和11)。在脑组织中,Septin8的某些亚型,如SEPT8_v2和v1、1*和3,表现出高表达,而特定的SEPT8_v1亚型则在脑组织中表达较低[3]。Septin8的表达模式在疾病和肿瘤中发生变化,特别是在中枢神经系统(CNS)中,所有13个SEPTIN基因的表达均有所改变[3]。

在细胞骨架系统中,Septin8在精子发生过程中发挥着重要作用。在非阻塞性无精子症(NOA)患者中,Septin8的表达水平下调,这表明其在精子发生和Sertoli细胞功能中可能具有重要作用[4]。

Septin8在肾脏疾病中也具有潜在的作用。研究发现,Septin8在肾脏近端肾小管细胞中表达,并在缺氧条件下发生重定位,与细胞骨架蛋白相互作用,这表明其在肾脏细胞结构和功能中具有潜在的作用[1]。

Septin8还与神经系统疾病有关。研究发现,Septin8在阿尔茨海默病(AD)的病理过程中发挥着重要作用。SEPT8可以调节β-淀粉样蛋白(Aβ)的生成,通过影响BACE1的定位和积累,从而影响APP的β-分泌酶加工过程[6]。此外,SEPT8在周围神经系统中也具有重要作用,参与了髓鞘的形成和维持[2]。

在表观遗传学方面,Septin8的表达受到DNA甲基化状态的调控。研究发现,在哮喘和慢性阻塞性肺疾病(COPD)的重叠患者中,SEPT8基因的甲基化水平降低,这表明其在疾病发生和发展中可能具有重要作用[5]。

综上所述,Septin8是一种重要的SEPTIN蛋白家族成员,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞骨架系统、肾脏疾病、神经系统疾病和表观遗传学。Septin8的表达模式和功能在不同疾病中发生变化,这为深入理解Septin8的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Keele, Gregory R, Prokop, Jeremy W, He, Hong, Garrett, Michael R, Solberg Woods, Leah C. 2021. Sept8/SEPTIN8 involvement in cellular structure and kidney damage is identified by genetic mapping and a novel human tubule hypoxic model. In Scientific reports, 11, 2071. doi:10.1038/s41598-021-81550-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33483609/
2. Martens, Ann-Kristin, Erwig, Michelle, Patzig, Julia, Füchtbauer, Ernst-Martin, Werner, Hauke B. 2022. Targeted inactivation of the Septin2 and Septin9 genes in myelinating Schwann cells of mice. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 80, 290-302. doi:10.1002/cm.21736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36378242/
3. Hall, Peter A, Jung, Kenneth, Hillan, Kenneth J, Russell, S E Hilary. . Expression profiling the human septin gene family. In The Journal of pathology, 206, 269-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15915442/
4. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Darvari, Maryam, Qorbanee, Ali, Hawezy, Dawan Jamal. 2025. Identification of novel cytoskeleton protein involved in spermatogenic cells and sertoli cells of non-obstructive azoospermia based on microarray and bioinformatics analysis. In BMC medical genomics, 18, 19. doi:10.1186/s12920-025-02087-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863862/
5. Chen, Yung-Che, Tsai, Ying-Huang, Wang, Chin-Chou, Chang, Yu-Ping, Lin, Meng-Chih. 2021. Epigenome-wide association study on asthma and chronic obstructive pulmonary disease overlap reveals aberrant DNA methylations related to clinical phenotypes. In Scientific reports, 11, 5022. doi:10.1038/s41598-021-83185-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658578/
6. Kurkinen, Kaisa M A, Marttinen, Mikael, Turner, Laura, Haapasalo, Annakaisa, Hiltunen, Mikko. 2016. SEPT8 modulates β-amyloidogenic processing of APP by affecting the sorting and accumulation of BACE1. In Journal of cell science, 129, 2224-38. doi:10.1242/jcs.185215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27084579/