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Scn9a-flox 基因敲除小鼠

Scn9a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn9a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04938

品系全称

C57BL/6JCya-Scn9aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-20274-Scn9a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn9a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04938) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha
基因别称
Nav1.7，PN1，mKIAA4197
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001290674 | Ensembl: ENSMUST00000100064
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107636Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal/neonatal lethality. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit increased susceptibility to electrically induced seizures.
更多信息

发表文献

Nature Communications
2026-03-27
Cartilage targeting hydrogel nanoplatform degrades BRD4 to alleviate osteoarthritis via Nav1.7 axis
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1
Scn9a，也称为Nav1.7，是编码电压门控钠通道α亚单位的基因。Nav1.7是周围神经元中动作电位产生的重要通道，参与疼痛感知和神经传递。Scn9a基因突变会导致多种遗传性疼痛疾病，包括先天性痛觉缺失、原发性红斑性肢痛和阵发性极端疼痛综合征等。

先天性痛觉缺失是一种罕见的遗传性疾病，患者无法感知疼痛。研究表明，Scn9a基因中的三个不同位点突变（S459X、I767X和W897X）会导致Nav1.7通道功能丧失，从而引发先天性痛觉缺失[1]。这些突变通过共表达野生型或突变型人Nav1.7与钠通道β(1)和β(2)亚基在HEK293细胞中，导致突变型Nav1.7通道电流无显著变化，表明这些突变对Nav1.7通道功能有显著影响[1]。

原发性红斑性肢痛是一种罕见的疼痛性疾病，表现为肢体红斑和疼痛。Scn9a基因中的突变会导致Nav1.7通道功能异常，引发原发性红斑性肢痛。研究表明，Scn9a基因突变会导致Nav1.7通道电流增强，从而引发疼痛[4]。此外，Scn9a基因突变还与阵发性极端疼痛综合征相关，这是一种罕见的遗传性疼痛疾病，表现为突然发作的疼痛和自主神经症状[5]。

Scn9a基因突变还与糖尿病神经病变相关。糖尿病神经病变是糖尿病的常见并发症，表现为神经传导速度减慢、感觉异常和疼痛等症状。研究表明，Scn9a基因突变会导致Nav1.7通道功能异常，从而引发糖尿病神经病变[3]。此外，Scn9a基因突变还与其他神经系统疾病相关，如小纤维神经病变和遗传性感觉自主神经病变等[2]。

综上所述，Scn9a基因编码Nav1.7通道，在疼痛感知和神经传递中发挥重要作用。Scn9a基因突变会导致多种遗传性疼痛疾病，包括先天性痛觉缺失、原发性红斑性肢痛和阵发性极端疼痛综合征等。此外，Scn9a基因突变还与糖尿病神经病变和其他神经系统疾病相关。深入研究Scn9a基因的功能和突变机制，有助于理解疼痛感知和神经传递的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cox, James J, Reimann, Frank, Nicholas, Adeline K, Gribble, Fiona M, Woods, C Geoffrey. . An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. In Nature, 444, 894-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17167479/
2. Chan, Amanda C Y, Kumar, Shivaram, Tan, Grace, Sharma, Vijay Kumar, Lai, Poh San. 2022. Expanding the genetic causes of small-fiber neuropathy: SCN genes and beyond. In Muscle & nerve, 67, 259-271. doi:10.1002/mus.27752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448457/
3. Wong, Yee H, Wong, Shen H, Wong, Xiao T, Bhattamisra, Subrat K, Candasamy, Mayuren. 2021. Genetic associated complications of type 2 diabetes mellitus. In Panminerva medica, 64, 274-288. doi:10.23736/S0031-0808.21.04285-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34609116/
4. Drenth, Joost P H, Waxman, Stephen G. . Mutations in sodium-channel gene SCN9A cause a spectrum of human genetic pain disorders. In The Journal of clinical investigation, 117, 3603-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18060017/
5. Szczupak, Mateusz, Wierzchowska, Jolanta, Cimoszko-Zauliczna, Maria, Religa, Dorota, Krupa-Nurcek, Sabina. 2024. Paroxysmal extreme pain disorder associated with a mutation in SCN9A gene - Case report and own experiences. In Frontiers in neurology, 15, 1477982. doi:10.3389/fneur.2024.1477982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39711786/

资料下载

S-CKO-04938_6J_20274_Scn9a_Exon 3~5_strategy.pdf
S-CKO-04938_6J_20274_Scn9a_Exon 3~5_strategy.pdf
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