Rptn（Repetin）基因是S100基因家族的一个新成员，编码一种小鼠表皮分化蛋白。该基因包含三个外显子和两个内含子，其编码的氨基酸序列包含1130个氨基酸，分子量为130 kDa，等电点为7.7。Rptn蛋白的氨基末端与S100蛋白具有显著的相似性，含有两个EF-hand型的钙结合模体。Rptn基因在染色体上的定位为3 F1-2，其mRNA表达主要在森林胃和舌的分层上皮中，以及在正常皮肤表皮的分化细胞层中。Rptn基因的表达具有阶段特异性，在晚期表皮分化过程中表达，其编码的蛋白质具有结构特征，表明Rptn基因是S100基因家族中编码多功能表皮基质蛋白的新成员[1]。

研究表明，Rptn基因的变异可能与欧洲人和东亚人的直发形成有关[2]。此外，Rptn基因在特应性皮炎（AD）中的表达水平发生了改变。Rptn基因的多态性与AD的发病、严重程度和并发哮喘相关，且Rptn mRNA在AD患者的皮肤中表达水平升高[3]。在皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）中，Rptn基因的表达水平也发生了改变。与正常皮肤相比，AD患者的皮肤中Rptn mRNA水平升高，而CTCL患者的皮肤中Rptn mRNA水平降低[4]。在人乳头瘤病毒16（HPV16）感染的早期阶段，Rptn基因的表达水平显著下调，提示其在HPV感染过程中的作用[5]。在慢性牙周炎（CP）和帕金森病（PD）中，Rptn基因的表达水平也发生了改变。研究发现，Rptn基因在CP和PD中均有表达，且与免疫细胞相关，可能参与了这两种疾病的发病机制[6]。在人舌部癌前病变的转录组分析中，Rptn基因的表达水平发生了改变，提示其在舌部癌变过程中的作用[7]。Rptn基因在神经母细胞瘤（NB）中的表达水平升高，与不良预后相关。Rptn基因的变异与韩国儿童NB的易感性相关[8]。

综上所述，Rptn基因在多种疾病中发挥重要作用，包括特应性皮炎、皮肤T细胞淋巴瘤、人乳头瘤病毒感染、慢性牙周炎、帕金森病和神经母细胞瘤。Rptn基因的表达水平在疾病发生发展过程中发生变化，提示其可能作为疾病诊断和预后的生物标志物。进一步研究Rptn基因的功能和调控机制，有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。