智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rpl30em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rpl30-flox
产品编号：
S-CKO-04841
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rpl30-flox mice (Strain S-CKO-04841) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rpl30em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19946-Rpl30-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04841
基因名
Rpl30
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rpl30位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rpl30基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rpl30-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rpl30基因位于小鼠15号染色体上，由五个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含约631个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rpl30基因功能的丧失。Rpl30-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP24-214A9作为模板，通过PCR生成同源臂和cKO区域。随后，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。Rpl30-flox小鼠模型可用于研究Rpl30基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
RPL30，全称为ribosomal protein L30，编码核糖体蛋白L30，是核糖体60S亚基的一个组成部分。核糖体蛋白是核糖体的主要组成部分，参与蛋白质合成，对细胞生长、分化和生存至关重要。RPL30基因的表达受到多种转录因子的调控，如RFX1、GABP等，这些转录因子通过结合到RPL30基因启动子区域的特定元件上，调控其表达水平[1,3,5]。
RFX1是一种转录因子，已被发现可以结合到小鼠RPL30基因启动子的最上游元件（alpha）上，并对其表达进行调控。研究发现，RFX1的缺失会导致RPL30基因启动子活性降低，表明RFX1在决定RPL30基因启动子的强度方面起着重要作用。此外，RFX1还可能参与多种其他基因的转录调控[1]。
GABP是一种GA结合蛋白，也被发现可以结合到小鼠RPL30和RPL32基因启动子上的特定元件（beta）上，并对其表达进行调控。研究发现，RPL30基因启动子上的beta元件包含两个相邻的GABP结合位点，可以形成四聚体复合物，而RPL32基因启动子上的beta元件只有一个GABP结合位点，只能形成二聚体复合物。这些发现揭示了RPL30和RPL32基因启动子调控的微妙机制[3]。
除了转录调控外，RPL30基因的表达还受到RNA加工和降解过程的调控。研究发现，核糖体蛋白L30可以结合到其自身的新生转录本上，并抑制U2 snRNP（小核核糖核蛋白）的招募，从而抑制其自身的剪接过程。此外，研究发现Nab2和Pab2两种核糖体多聚腺苷酸结合蛋白在RPL30基因的mRNA降解过程中具有相反的作用，Nab2可以促进RPL30基因的表达，而Pab2则可以抑制其表达[4,6]。
RPL30基因的表达与多种疾病的发生和发展相关。例如，研究发现RPL30基因的表达与神经管缺陷（NTD）的发生相关，RPL30基因的突变可能导致NTD的发生[2]。此外，RPL30基因的表达还与髓母细胞瘤的预后相关，RPL30基因的表达水平升高与髓母细胞瘤的不良预后相关[7]。这些发现表明，RPL30基因的表达调控可能与多种疾病的发生和发展相关，研究其表达调控机制可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
综上所述，RPL30基因是一种重要的核糖体蛋白编码基因，其表达受到多种转录因子和RNA加工及降解过程的调控。RPL30基因的表达与多种疾病的发生和发展相关，研究其表达调控机制可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Sáfrány, G, Perry, R P. . Transcription factor RFX1 helps control the promoter of the mouse ribosomal protein-encoding gene rpL30 by binding to its alpha element. In Gene, 132, 279-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8224874/
2. Yu, Li, Guan, Ying Jun, Gao, Yingmao, Wang, Xin. . Rpl30 and Hmgb1 are required for neurulation in golden hamster. In The International journal of neuroscience, 119, 1076-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19922340/
3. Genuario, R R, Kelley, D E, Perry, R P. . Comparative utilization of transcription factor GABP by the promoters of ribosomal protein genes rpL30 and rpL32. In Gene expression, 3, 279-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8019128/
4. Grenier St-Sauveur, Valérie, Soucek, Sharon, Corbett, Anita H, Bachand, François. 2013. Poly(A) tail-mediated gene regulation by opposing roles of Nab2 and Pab2 nuclear poly(A)-binding proteins in pre-mRNA decay. In Molecular and cellular biology, 33, 4718-31. doi:10.1128/MCB.00887-13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24081329/
5. Macías, Sara, Bragulat, Mireia, Tardiff, Daniel F, Vilardell, Josep. . L30 binds the nascent RPL30 transcript to repress U2 snRNP recruitment. In Molecular cell, 30, 732-42. doi:10.1016/j.molcel.2008.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18570876/
6. De Bortoli, Massimiliano, Castellino, Robert C, Lu, Xin-Yan, Rao, Pulivarthi H, Kim, John Y H. 2006. Medulloblastoma outcome is adversely associated with overexpression of EEF1D, RPL30, and RPS20 on the long arm of chromosome 8. In BMC cancer, 6, 223. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16968546/
7. Cui, Xinmei, Ren, Shujun, Zhang, Yu. 2025. Role and Validation of Lactylation-Related Gene Markers in Postmenopausal Osteoporosis. In Applied biochemistry and biotechnology, , . doi:10.1007/s12010-025-05216-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40131629/
