智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rpl27em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rpl27-flox
产品编号：
S-CKO-04839
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rpl27-flox mice (Strain S-CKO-04839) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rpl27em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19942-Rpl27-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04839
基因名
Rpl27
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rpl27位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rpl27基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rpl27-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rpl27基因位于小鼠11号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含170个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rpl27基因功能的丧失。Rpl27-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Rpl27基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
RPL27，也称为核糖体蛋白L27，是一种在真核生物中发现的核糖体蛋白。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的复杂分子机器，由两种亚基组成：大亚基和小亚基。RPL27属于核糖体的大亚基，它在蛋白质合成过程中发挥着关键的作用。RPL27的表达和功能与多种生物学过程和疾病发生密切相关。
在植物中，RPL27基因在核基因组中的存在提示了核基因向线粒体基因组的转移。例如，在水稻（Oryza sativa）中，RPL27基因通过染色体间和染色体内的重组事件，从线粒体基因组转移到核基因组中。研究发现，水稻中的RPL27基因存在多个拷贝，这些拷贝是通过染色体间和染色体内的重组事件产生的。其中一个拷贝（rpl27-1）获得了来自水稻spt16基因的启动子序列，而spt16基因是酵母中一个全局转录因子的同源基因。这些发现表明，RPL27基因的转移和重组过程可能涉及到染色体重排和基因调控机制的改变[1]。
RPL27基因的变异与某些疾病的发生有关。例如，在Diamond-Blackfan贫血症（DBA）患者中，RPL27基因的变异可能导致红细胞生成障碍。研究发现，DBA患者中存在RPL27基因的失活突变，这些突变影响到了RPL27基因的表达和功能，进而导致红细胞生成受损。此外，RPL27基因的变异还与其他疾病的发生有关，例如肝脏癌症。研究发现，RPL27基因的表达水平与肝脏癌症的发生和发展密切相关。在肝脏癌细胞中，RPL27基因的表达水平降低，而抑制RPL27基因的表达可以抑制癌细胞的增殖和促进细胞凋亡。这些结果表明，RPL27基因在红细胞生成和肿瘤发生中发挥着重要的作用[2][3]。
除了与疾病发生相关，RPL27基因还可以作为基因表达研究的参考基因。在基因表达研究中，选择合适的参考基因对于准确评估目标基因的表达水平至关重要。研究发现，RPL27基因在不同的组织和细胞类型中表达相对稳定，可以作为基因表达研究的参考基因。例如，在牙齿鲸类动物的研究中，RPL27基因被选为参考基因，用于研究脂质相关的水生适应机制。此外，RPL27基因也被选为参考基因，用于研究小鼠脉络丛和头颈鳞状细胞癌的基因表达[4][5][6][7][8]。
综上所述，RPL27基因在蛋白质合成、红细胞生成和肿瘤发生等生物学过程中发挥着重要的作用。RPL27基因的变异与Diamond-Blackfan贫血症和肝脏癌症等疾病的发生有关。此外，RPL27基因还可以作为基因表达研究的参考基因。RPL27基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ueda, Minoru, Arimura, Shin-ichi, Yamamoto, Masayuki P, Tsutsumi, Nobuhiro, Kadowaki, Koh-ichi. 2006. Promoter shuffling at a nuclear gene for mitochondrial RPL27. Involvement of interchromosome and subsequent intrachromosome recombinations. In Plant physiology, 141, 702-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16603668/
2. Glass, Joshua, Weston, Julia, Lewanda, Amy Feldman, Majumdar, Suvankar. 2024. De Novo Variant in the RPL27 Gene in a Second Infant with Diamond-Blackfan Anemia. In Case reports in hematology, 2024, 6626388. doi:10.1155/2024/6626388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38988374/
3. Suo, Lida, Gao, Mingwei, Ma, Taiheng, Gao, Zhenming. 2023. Effect of RPL27 knockdown on the proliferation and apoptosis of human liver cancer cells. In Biochemical and biophysical research communications, 682, 156-162. doi:10.1016/j.bbrc.2023.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37812860/
4. Senevirathna, Jayan D M, Yonezawa, Ryo, Saka, Taiki, Kinoshita, Shigeharu, Asakawa, Shuichi. 2021. Selection of a reference gene for studies on lipid-related aquatic adaptations of toothed whales (Grampus griseus). In Ecology and evolution, 11, 17142-17159. doi:10.1002/ece3.8354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938499/
5. Ma, Yawen, Liu, Yunhui, Ruan, Xuelei, Wang, Di, Xue, Yixue. 2021. Gene Expression Signature of Traumatic Brain Injury. In Frontiers in genetics, 12, 646436. doi:10.3389/fgene.2021.646436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33859672/
6. Wang, RuNan, Yoshida, Kenichi, Toki, Tsutomu, Ogawa, Seishi, Ito, Etsuro. 2014. Loss of function mutations in RPL27 and RPS27 identified by whole-exome sequencing in Diamond-Blackfan anaemia. In British journal of haematology, 168, 854-64. doi:10.1111/bjh.13229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25424902/
7. Ho, Kim Hoa, Patrizi, Annarita. 2021. Assessment of common housekeeping genes as reference for gene expression studies using RT-qPCR in mouse choroid plexus. In Scientific reports, 11, 3278. doi:10.1038/s41598-021-82800-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33558629/
8. Palve, Vinayak, Pareek, Manisha, Krishnan, Neeraja M, Kuriakose, Moni A, Panda, Binay. 2018. A minimal set of internal control genes for gene expression studies in head and neck squamous cell carcinoma. In PeerJ, 6, e5207. doi:10.7717/peerj.5207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30128175/
